Genetică

O singură modificare a aminoacizilor omologului de fosfatază și tensină (PTEN), o proteină cu un rol critic în creșterea, proliferarea și diferențierea celulelor, prelungește dramatic perioadele de viață sănătoase, menținând în același timp longevitatea, sugerează o cercetare condusă de oamenii de știință de la...

O proteină ce protejează celulele împotriva degradării ADN-ului, p53, este activată în timpul editării genetice folosind tehnica CRISPR. Prin urmare, celulele cu p53 mutant au un avantaj în supraviețuire, însă ele pot cauza cancer. Cercetătorii de la Institutul Karolinska din Suedia au descoperit noi legături &icir...

Oamenii de știință au identificat un mod cu totul nou în care creierul semnalează senzația de plenitudine după masă. Lucrarea sugerează că neuronii din nucleii cerebeloși anteriori profunzi (aDCN) ai cerebelului ajută animalele să-și regleze dimensiunea mesei. Descoperirile oferă o țintă nouă pentru terapii care ar putea redu...

Editarea genelor, în special a genelor knockout (KO) cu CRISPR-Cas9, poate conferi un avantaj selectiv celulelor care adăpostesc mutații ale genelor asociate cu cancerul. Descoperirile evidențiază necesitatea monitorizării pacienților care urmează terapie genetică bazată pe CRISPR-Cas9 pentru mutațiile legate de cancer. „Am ar...

ADN-ul uman este foarte asemănător cu cel al cimpanzeului, care din punct de vedere evolutiv este ruda omului cea mai apropiată care se află în viață. Într-un nou studiu, cercetătorii suedezi au descoperit o parte trecută cu vederea a ADN-ului uman, așa-numitul ADN necodat, care pare să contribuie la o diferență care, î...

Cercetătorii de la Universitatea Princeton au dezvoltat o nouă metodă pentru a profila activitatea genelor celulare implicate în corectarea daunelor ADN și au aplicat metoda pentru a aduce îmbunătățiri tehnologiilor de editare a genomului. Capacitatea de a edita genomul prin modificarea secvenței ADN din interiorul unei celule v...

O echipă de cercetători de la Universitatea din Massachusetts a anunțat un nou progres major în înțelegerea modului în care informațiile genetice umane se traduc în cele din urmă în proteine ​​funcționale, unul dintre elementele fundamentale ale vieții umane. Cercetarea elucidează modul în care prote...

Un studiu efectuat pe șoareci și țesuturi umane arată, pentru prima oară, cum o mutație întâlnită la mulți pacienți cu boala inflamatorie intestinală slăbește proprietățile de barieră ale celulelor epiteliale care acoperă intestinul. În cadrul studiului, cercetătorii au arătat că la pacienții cu boli inflamator...

Un nou studiu sugerează ca în spatele compatibilității instantanee la șoareci ar putea exista o bază biologică. Cercetătorii spun că descoperirile pot indica faptul că factori similari ar putea contribui la alegerile sociale pe care le fac oamenii. O echipă de cercetători de la Universitatea din Meryland a arătat că variațiile u...

Impactul genelor unei persoane asupra riscului de îmbolnăvire scade de fapt odată cu vârsta, deși studiile precedente au arătat că oamenii se îmbolnăvesc adesea pe măsură ce îmbătrânesc, sugerează o cercetare recentă, publicată în revista PLOS One. Genele moștenite de la părinți influențează risc...

Cercetătorii din grupul Hans Clevers (Institutul Hubrecht) au corectat mutațiile care cauzează fibroza chistică în celulele stem umane cultivate. În colaborare cu UMC Utrecht și Oncode Institute, au folosit o tehnică numită editare primară pentru a înlocui bucata de ADN „defectă” cu o bucată sănătoasă. Stu...

Este deja cunoscut faptul că procesul de îmbătrânire se întâmplă prin modificări apărute la nivelul unor gene cromozomiale specifice. Însă corpul uman este alcătuit din trilioane de celule vii, fiecare dintre acestea prezentând coduri complexe de ADN, cu roluri extrem de numeroase, iar modul în care ...

Deși se spune ca cel mai bun prieten al omului este câinele, medicul veterinar Leslie Lyons este de altă părere: avem de învățat foarte multe lucruri importante de la pisici, genomul felinelor fiind ordonat asemănător cu cel al oamenilor. „Utilizarea pisicilor pentru cercetare nu primește atenția cuvenită, deoarece oame...

Conform unui nou studiu realizat de cercetătorii de la UCLA, o modificare de natură chimică, care apare în unele molecule de ARN, poate oferi protecție împotriva ficatului gras non alcoolic. Aceasta este o afecțiune care rezultă în urma acumulării de grăsimi la nivelul ficatului și poate duce la boli hepatice avansate. St...

Cercetătorii au dezvăluit mecanismele prin care celulele intră în senescență (n.r. proces de îmbătrânire biologică) din cauza unui dezechilibru al numărului de cromozomi. Instabilitatea cromozomială este o trăsătură comună în majoritatea tumorilor solide, cum ar fi carcinomul, iar înțelegerea deplină a r...

Un nou studiu realizat în cadrul NIH/National Institute of Neurological Disorders and Stroke furnizează informații conform cărora bacteriile pot să influențeze activitatea multor gene implicate în procesul îmbătrânirii. Cercetătorii au hrănit musculițe de oțet cu antibiotice și le-au monitorizat activitatea sutelo...

Biologii de la Universitățile din Bath și Viena au descoperit 71 de gene noi „imprimate” în genomul șoarecelui, o descoperire care îi aduce cu un pas mai aproape de dezlegarea unora dintre misterele epigeneticii - o zonă a științei care descrie modul în care genele sunt pornite (și oprite) în diferite cel...

Într-un studiu care pare să clatine dogma centrală a geneticii, o echipă de cercetători a demonstrat că în celulele mamiferelor e posibilă convertirea secvenţelor de ARN înapoi în ADN, fapt ce se întâlneşte cu precădere la virusuri şi mai puţin la celulele eucariote.Polimerazele, enzimele responsabile ...

Oamenii de știință au dezvoltat materiale pe bază de polipeptide care funcționează precum vectori eficienți pentru transportul terapiei genice. Noua platformă permite vectorilor să poată fi adaptați în mod specific. Proiectul a fost condus de o echipă din cadrul RCSI University of Medicine and Health Sciences, finanțată de Scien...

Materialul genetic uman este stocat în celulele corpului într-un mod specific pentru a face molecula de ADN să se încadreze în micul nucleu celular al fiecărei celule a corpului. O echipă internațională compusă din cercetători de la Institutul Max Planck, Universitatea din Köln, Universitatea din Londra și Unive...

Boala Alzheimer împărtășește unele caracteristici cheie cu îmbătrânirea sănătoasă, conform unui nou model matematic descris în revista eLife. Modelul oferă o perspectivă unică asupra modificărilor biologice la vârstnici, cu implicații importante pentru identificarea viitoarelor ținte de tratament pentru b...

Recent a fost dezvoltat un instrument de editare genetică, Retron Library Recombineering (RLR) ce produce milioane de mutaţii simultan şi adaugă câte „un cod de bare” fiecărei celule bacteriene mutante astfel încât o întreagă populaţie de bacterii să fie investigată într-o singură etapă. Comparat...

Moleculă exrem de sensibilă la modificările chimice, ARN-ul mesager (ARNm) este responsabil de transmiterea informațiilor codificate în genomul uman, permițând sinteza proteinelor, care sunt necesare pentru funcționarea celulelor.Două echipe de cercetători s-au concentrat pe un tip specific de modificare chimică - numită metil...

Cercetătorii de la University of Illinois Chicago au realizat un studiu despre activitatea celulelor creierului uman după ce o persoană moare. Rezultatele studiului au arătat cum, în primele ore de la un deces, anumite celule din creier prezintă o activitate constantă sau chiar o activitate amplificată de câteva zeci de ori. Lucr...

Cercetătorii au identificat 76 de locații genetice suprapuse care ne modelează simultan fața și creierul, însă nu și dovezi care să ateste că această suprapunere genetică prezice și trăsăturile comportamentale-cognitive ale cuiva sau riscul unor afecțiuni neurologice. Descoperirile ajută la dezvăluirea mai multor afirmații p...

Studiile realizate asupra oamenilor care trăiesc peste 100 de ani au arătat că mulți au o versiune neobișnuită a unei gene: Forkhead box protein O3 (FOX-O3). Această descoperire i-a determinat pe Dr. Jihye Paik, profesor asociat de anatomopatologie și medicină de laborator la Facultatea de Medicină Weill Cornell și pe colegii acesteia s...

Cercetătorii de la Spitalul General din Massachusetts (MGH) au descoperit o modalitate prin care proteina PRC2 (Polycomb repressive complex 2) se leagă de moleculele de ARN pentru a împiedica expresia genelor. Studiul clarifică modul în care PRC2 și ARN-ul interacționează, datele obținute din studiile anterioare fiind contradicto...

Amenințările mutagene asupra mecanismelor unei celule pot fi mult mai răspândite decât se aprecia anterior. Un studiu recent arată că mutația ADN în sine poate reprezenta doar o fracțiune a ravagiilor cauzate de agenții mutageni asupra sănătății umane. Rezultatele studiului sugerează că efectele nocive ale mutagenilo...

Potrivit unei echipe internaționale de cercetători, Rictor, o proteină care ajută la reglarea procesului de creștere, energiei și consumului de oxigen al celulei, joacă un rol esențial în metabolismul celular și longevitatea celulelor stem ale foliculului de păr la cobai. Rezultatele au fost publicate în Cell Metabolism. &Icir...

Cercetătorii din cadrul Institutului de Bioinginerie au utilizat celulele stem pentru a crea un organoid intestinal similar din punct de vedere structural și funcțional cu țesutul uman normal. Utilizarea organoidelor în cercetarea medicală reprezintă un instrument modern pentru oamenii de știință. Cu ajutorul celulelor stem aceștia ...

Pe durata sezonului cald se identifică două categorii de persoane, cele care agreează și doresc expunerea nelimitată la soare și cele care nu sunt amatoare de expunere la soare, ba chiar suportă greu lumina solară și temperaturile extreme. Un studiu recent, dezvoltat de către un grup de cercetători de la King‘s College din Londra, ...

Cancerul esofagian este al optulea cel mai frecvent tip de cancer, la nivel mondial, și se dezvoltă adesea dintr-o afecțiune numită esofag Barrett. Metodele existente de monitorizare și tratare sunt foarte intruzive și mulți pacienți sunt supuși unor proceduri dificile, pentru a fi siguri că este detectat cancerul, în cazul î...

Mutații în structura ADN-unui uman au fost identificate în toate formele de cancer uman, însă mecanismul acestora este încă incert. Complexele de remodelare ale cromatinei SWI/SNF sunt răspunzătoare de codificarea ADN-unui uman și de modul în care se formează proteinele normale. Dezvoltarea normală a țesuturil...

Activitățile pe care organismul uman și al altor vertebrale le desfășoară zilnic sunt bazate pe expresia unor gene, diferite între ele, dar care au un rol cheie în dezvoltarea organismului. Dezvoltarea organismului pe întreaga perioadă a vieții se bazează pe modificările genice. Pornind de la dezvoltarea normală a difer...

Rolul ADN-ului uman reprezintă încă unul dintre cele mai importante domenii de interes pentru lumea academică. Cercetătorii de la New Jersey Institute of Technology au alcătuit un algoritm menit să identifice site-urile de metilare ale ADN-ului uman. Metilarea ADN-ului reprezintă funcția prin care ADN-ul intervine în diferite pr...

Un studiu recent, publicat în revista științifică Nature Communications, a evidențiat o serie de zone ale genomului uman și de variații genetice apărute la nivelul acestora, care ar putea ajuta la explicarea originilor neonatale a bolilor imune și inflamatorii cronice, precum diabet de tip I, artrită reumatoidă sau boală celiacă, ...

Cercetătorii Universității din Utah au realizat un studiu ale cărui rezultate sugerează că diferențele dintre rata dobândirii mutațiilor genetice în rândul adulților tineri ar putea prezice durata de viață rămasă și fertilitatea în rândul femeilor, ceea ce poate conduce la dezvoltarea unor noi tratamente ...

Un studiu recent arată că pe lângă gene părinții transmit și alt tip de informații copiilor lor. Este vorba despre modificările epigenetice care îi ajută, printre altele, pe urmași să se adapteze la mediul înconjurător.Cercetătorii au arătat că semi-gena/modificarea epigenetică H4K16ac se menține de la ovocitul ma...

Un studiu publicat recent a arătat că introducerea unui fel de cod de bare genetic pe porțiunile prelevate de ADN crește siguranța probei în fața greșelilor sau a atacurilor din acest domeniu.După introducerea codului de bare proba este trimisă la un laborator pentru a fi verificată. Acest lucru asigură că proba prelevată de la o...

Pentru prima oară în istorie, o echipă de cercetători a folosit editarea genetică pentru a oferi auzul parțial unor rozătoare care aveau mutație la gena TMC1, care cauzează surditate completă și în cazul oamenilor.Momentan persoanele cu probleme de auz pot folosi implanturi cohleare sau aparat auditiv, însă acestea doar...

Un studiu recent prezentă o simulare a efectelor unei forme noi de terapie genetică care implică folosirea complexului de ADN și lipide pentru a corecta anumite afecțiuni transmise ereditar. (1) La nivel teoretic, o boala transmisă genetic poate fi tratată prin furnizarea unei versiuni corecte a genei cu probleme. La nivel practic, îns...

Potrivit unui nou studiu al cercetătorilor de la Facultatea de Medicină de la Universitatea Stanford, celulele umane îmbătrânite pot întineri după ce sunt stimulate să exprime o serie de proteine implicate în dezvoltarea embrionară. Mai mult, cercetătorii au descoperit că șoriceii vârstnici și-au redobâ...

Cercetătorii de la Spitalul de Copii din Philadelphia au identificat o variație genetică care determină apariția bolilor inflamatorii intestinale. Mecanismele genetice asociate cu această variație apar și în alte boli autoimune, ceea ce înseamnă că ea ar putea reprezenta o țintă terapeutică importantă. Rezultatele au fost ...

Consumul cronic de alcool și hepatita pot deteriora ficatul, determinând fibroză hepatică, cu depunere de colagen și țesut fibros. Acum, cercetătorii au identificat mai mulți factori de transcripție ce influențează producerea de colagen de către celulele ficatului, deschizând calea pentru noi terapii împotriva fibrozei ...

CRISPR (clustered regularly interspaced short palindromic repeats), instrumentul utilizat pentru editarea genomului uman, ar putea îmbunătății modalitățile de tratament pentru numeroase afecțiuni severe, precum HIV, lupus sau alte boli autoimune.O nouă cercetare, realizată de către oamenii de știință de la City of Hope, descrie o ...

Un studiu realizat la Universitatea din Newcastle, care a analizat arborele genealogic al mai multor generații în decurs de sute de ani, sugerează că genele tatălui influențează sexul copilului. Un bărbat cu mai mulți frați este mai predispus să aibă fii, în timp ce unul cu mai multe surori este mai susceptibil să aibă fiic...

Oamenii de știință de la Facultatea de Științe Medicale a Universității din Copenhaga au descoperit cum anumite proteine pot păstra funcția și integritatea ADN-ului uman, prin stabilizarea celulelor în timpul diviziunii celulare. Cercetarea acestora ar putea explica de ce persoanele care se nasc cu defecte înnăscute sau dob&...

Oamenii de știință de la Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute au dezvoltat un algoritm de învățare automată care colectează informații din imaginile microscopului care automatizează experimentele genetice, astfel încât randamentul cercetărilor viitoare din acest domeniu să fie unul crescut. În acest ...

Funcţia moleculară a genelor la şoareci are o influenţă considerabilă asupra sexului puilor, conform unei descoperiri ce relevă noi informaţii despre impactul genelor asupra fertilităţii la animale.În mod normal, legile geneticii arată că spermatozoizii purtători de cromozomi X sau Y au şanse egale de a fertiliza ovulul. Astfel,...

O echipă condusă de un om de știință de la Scripps Research a inventat o nouă tehnică genetică pentru urmărirea cauzelor bolilor genetice rare. Tehnica folosește faptul că oamenii moștenesc două copii din aproape fiecare genă, una de la mamă și una de la tată. Noua metodă compară nivelurile de activitate ale alelelor materne și ...