Informațiile genetice pot ajuta la identificarea bolilor

O echipă condusă de un om de știință de la Scripps Research a inventat o nouă tehnică genetică pentru urmărirea cauzelor bolilor genetice rare.
Tehnica folosește faptul că oamenii moștenesc două copii din aproape fiecare genă, una de la mamă și una de la tată. Noua metodă compară nivelurile de activitate ale alelelor materne și paterne de-a lungul genomului și detectează când activitatea unei gene poate indica o boală.

Cercetătorii au demonstrat eficacitatea tehnicii și au identificat gene cauzatoare de boli la pacienții cu distrofii musculare rare.

„Adăugarea acestei metode la trusa noastră de instrumente ar trebui să ne permită să detectăm cauzele bolilor genetice rare pentru unele dintre cazurile în care metodele standard nu reușesc”, spune autorul studiului Pejman Mohammadi.

Multe boli genetice rare rezultă din mutațiile ADN-ului care afectează activitatea unei singure gene. Diferențele dintre alelele materne și paterne, care împărtășesc același mediu molecular, în aceleași celule și la aceeași persoană, sunt o abordare mai eficientă decât compararea a două profile genetice la două persoane diferite.

Metoda, numită ANEVA-DOT (analiza variației expresiei - testul de dozare anterioară), poate fi utilizată pentru a identifica genele de la fiecare individ, cu niveluri de expresie aparent anormale într-o alelă.

sursa: Science Daily