Secvențierea genomului accelerează detectarea cancerului

Cancerul esofagian este al optulea cel mai frecvent tip de cancer, la nivel mondial, și se dezvoltă adesea dintr-o afecțiune numită esofag Barrett. Metodele existente de monitorizare și tratare sunt foarte intruzive și mulți pacienți sunt supuși unor proceduri dificile, pentru a fi siguri că este detectat cancerul, în cazul în care acesta există.
Cercetătorii au dezvoltat un model statistic care utilizează date genomice pentru a prezice cu exactitate dacă un pacient cu esofag Barrett prezintă un risc ridicat sau scăzut de a dezvolta cancer. Aceștia au secvențiat genomuri din biopsii recoltate în mod obișnuit de la pacienții cu esofag Barret și au utilizat datele colectate pentru a analiza difrențe între pacienții care erau diagnosticați cu cancer în cele din urmă cancer și cei care nu erau. Rezultatele studiului au fost publicate în revista Nature Magasine.

Alte studii recente au arătat că mutațiile genomice care conduc la dezvoltarea cancerului pot apărea cu mulți ani înainte ca pacientul să fie diagosticat. Abilitatea de a identifica aceste mutații ar putea oferi o nouă cale către un diagnostic și tratament precoce.

Analizând datele genomice de la 88 de pacienți cu esofag Barrett, cercetătorii au identificat jumătate dintre pacienții care au fost diagnosticați cu cancer esofagian ca având risc ridicat, cu mai mult de opt ani înainte de diagnostic. Cifrele au crescut la 70% cu doi ani înaintea diagnosticării. De asemenea, la fel de important, modelul statistic a prezis cu acuratețe pacienții care prezentau un risc foarte scăzut de a dezvolta cancer.

Deși persoanele cu esofag Barrett prezintă un risc considerabil mai mare de a dezvolta cancer esofagian comparativ cu populația generală, doar un pacient din 300 este diagnosticat cu cancer în fiecare an. Cu toate acestea, toți trebuie să fie supuși procedurilor de monitorizare, la fiecare doi ani. Această supraveghere poate fi inconfortabilă și stresantă pentru pacienți.

Sarah Killcoyn explică faptul că avantajele modelului statistic sunt duble. Pe de-o parte, pacienții care prezintă risc ridicat de a dezvolta cancer pot primi tratament mai devreme. Pe de altă parte, pacienții stabili din punct de vedere genetic și care prezintă un risc scăzut de a dezvolta cancer nu mai trebuie supuși unei supravegheri atât de intense.

Cercetătorii speră că metoda dezvoltată va putea ajuta la îmbunătățirea detectării și tratamentului precoce și la scăderea tratamentului inutil pentru pacienții cu risc scăzut, fără a compromite siguranța pacientului.

Sursa: Science Daily