Două proteine oferă protecție împotriva bolilor cauzate de deteriorările ADN-ului

Oamenii de știință de la Facultatea de Științe Medicale a Universității din Copenhaga au descoperit cum anumite proteine pot păstra funcția și integritatea ADN-ului uman, prin stabilizarea celulelor în timpul diviziunii celulare. Cercetarea acestora ar putea explica de ce persoanele care se nasc cu defecte înnăscute sau dobândite în anumite proteine nu pot avea un ADN stabil și au riscuri crescute de a dezvolta boli severe precum cancer, deficiența imunitară, demența sau defecte de dezvoltare.

Proces esențial al vieții celulare, diviziunea celulară constă în înmulțirea continuă a celulelor. Odată cu maturarea unei celule, o nouă etapă a ciclului celular începe. Procesul de diviziune celulară se desfășoară constant, el fiind necesar pentru supraviețuire. Menținerea identității celulare și transmiterea informațiilor genetice fără greșeli reprezintă o sarcină dificilă pe care trebuie să o îndeplinească celulele, în timpul diviziunii. ADN-ul uman este constant atacat, atât din mediul extern, cât și din mediul intern, de activitățile metabolice ale celulelor. Prin urmare, cetenele de ADN pot fi rupte în timpul ciclurilor de diviziune celulară. Acest lucru poate duce la deteriorarea genetică ireversibilă și într-un final la apariția unor boli severe.

Cercetătorii danezi au identificat două proteine, numite 53BP1 și RIF1, care orchestrează reparația daunelor produse asupra ADN-ului uman, pentru a asigura stabilitate acestuia și pentru a preveni deteriorarea ADN-ului nevătămat vecin. Proteinele creează o schelă tridimensională în jurul catenelor rupte, concentrând apoi local proteinele speciale de reparație. În studiile anterioare, cercetătorii au presupus că proteinele acționează doar în vecinătatea fracturilor de ADN, nu la nivelul acestora. În cazul actualei cercetări, grație unor microscoape extrem de precise, oamenii de știință au putut descoperi că proteinele se adună și cresc în jurul fracturii, până când depășesc dimensiunea fracturii. În acest mod poate fi păstrată integritatea sitului deteriorat, cât și a vecinătății sale.

Cercetarea oferă oamenilor de știință instrumente moleculare ce pot fi folosite pentru a înțelege mai bine modul în care daunele asupra ADN-ului uman cauzează afecțiunile și de a proiecta medicamente care ar putea îmbunătății tratamentul pacienților cu ADN instabil. În absența proteinelor 53BP1 și RIF1, părți mari ale cromozomului din vecinătatea ADN-ului fracturat se destramă rapid, ceea ce face ca distrugerea materialului genetic să fie exacerbată de încercările eșuate ale celulelor de a se repara. Lipsa schelelor proteice ar putea explica de ce persoanele cu un ADN instabil sunt predispuse la anumite boli.

sursa: Science Daily