Genetică

În ultimele două decenii, scăderea costurilor de secvențiere genomică și dezvoltarea cunoștințelor despre relația genetică–sănătate au creat premisele pentru utilizarea informațiilor genomice în screeningul populațional. Screeningul genomic permite identificarea persoanelor cu risc crescut de boli cu componentă genet...

Tehnologia de editare genetică CRISPR-Cas9 a revoluționat cercetarea biomedicală în ultimii 15 ani, oferind o modalitate precisă de a modifica secvențe de ADN și de a analiza efectele acestor modificări asupra bolilor. Cu toate acestea, până în prezent, capacitatea sa a fost limitată la modificarea unei singure gene odat...

Cercetătorii de la Scripps Research au realizat un progres important în înțelegerea modului în care polimeraza theta (Pol-theta) repară ADN-ul și este exploatată de celulele tumorale. Studiul lor, publicat în Nature Structural & Molecular Biology, oferă imagini detaliate ale Pol-theta în timpul reparării rup...

Un nou proiect genomic de referință, Arab Pangenome Reference (APR), promite să transforme medicina de precizie printr-o mai bună reprezentare a diversității genetice a populațiilor din Orientul Mijlociu și Asia de Sud. Studiul, publicat în Nature Medicine, arată că această abordare inovatoare ar putea îmbunătăți diagnosti...

Cancerul de prostată este cea mai frecventă malignitate internă întâlnită la bărbați și, datorită creșterii speranței de viață, incidența acestuia este în continuă creștere. O mare parte a acestor tumori are un comportament indolent, nefiind necesare tratamente radicale, însă o subcategorie dezvoltă un compo...

Un nou mecanism revoluționar, numit Internal Cap-Initiated Translation (ICIT), ar putea transforma tratamentele pentru cancer și boli genetice printr-o metodă de activare selectivă a sintezei proteinelor doar în celulele țintă. Descoperirea, realizată de o echipă de cercetători de la Universitatea Nagoya și publicată în Natur...

O echipă de cercetători de la Massachusetts Institute of Technology (MIT) a descoperit un nou mecanism de reglare a splicing-ului ARN, proces esențial în exprimarea genelor. Studiul, publicat în Nature Communications, demonstrează că un grup de proteine numite LUC7 influențează splicing-ul a aproape 50% dintre intronii umani, ad...

Sindromul Down este cauzat de prezența unui cromozom 21 suplimentar, afectând aproximativ 1 din 700 de nou-născuți. În ciuda progreselor în diagnosticul prenatal și înțelegerii caracteristicilor genetice ale bolii, puține studii au abordat cauza fundamentală a acestei afecțiuni: prezența unui cromozom suplimentar. O...

Obezitatea afectează aproximativ 40% dintre americani, punându-i într-un risc crescut pentru hipertensiune arterială, diabet, accidente vasculare cerebrale, boli cardiovasculare și anumite tipuri de cancer, conform CDC. Cercetările recente de la Universitatea din Delaware își propun să abordeze această problemă la nivelul ...

Telomerii - capetele cromozomilor - au un rol esențial în protejarea materialului genetic. De-a lungul vieții, aceștia se scurtează progresiv, influențate de factori genetici și de mediu (stil de viață, factori de stres, poluare). Studiile precedente au demonstrat că scurtarea excesivă a telomerilor este asociată cu procese de &ici...

În structura genomului uman se pot produce variații structurale de tip deleție, duplicare, inversie sau translocație. Aceste alterări pot privi segmente mari de ADN, uneori cu sute sau mii de nucleotide, și sunt recunoscute ca posibile cauze în: boli de dezvoltare (care apar în copilărie), cancer (prin rearanjarea segmentelo...

Un studiu recent publicat în Nature Genetics a investigat dacă variațiile epigenetice apărute devreme în viață ar putea influența susceptibilitatea la cancer pe termen lung. Utilizând un model de șoarece cu heterozigozitate pentru gena Trim28, cercetătorii au identificat două stări epigenetice distincte, generate î...

Cercetătorii de la Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSK) contribuie semnificativ la un proiect ambițios numit Programul Viromului Uman, finanțat de Institutul Național de Sănătate (NIH). Scopul acestuia este de a mapa și înțelege diversitatea virală din corpul uman, oferind perspective noi asupra modului în care viromul ...

O echipă de cercetare de la Universitatea din Tsukuba a efectuat o analiză genomică la scară largă pe populații japoneze și europene, identificând regiuni genetice (polimorfisme genetice) asociate sensibilizării alergice. Unele dintre aceste polimorfisme genetice au fost comune ambelor populații, în timp ce altele au fost speci...

Cercetătorii de la University of California San Diego School of Medicine au publicat rezultate care oferă noi perspective asupra unei întrebări vechi: ce cauzează îmbătrânirea la nivel molecular? Descoperirile lor, publicate în Nature Aging, descriu pentru prima dată o legătură între cele două explicații prin...

Cercetătorii de la Universitatea din Hong Kong (HKU) au făcut o descoperire semnificativă privind protecția ADN-ului în timpul diviziunii celulare, oferind noi perspective asupra mecanismelor de prevenire și tratare a cancerului. Conduși de profesorii Gary Ying Wai Chan și Ken Hoi Tang Ma, echipa a demonstrat că proteina PICH joac...

Un nou studiu publicat în Nature de către cercetătorii de la Wellcome Sanger Institute și colaboratorii lor a descoperit că unele tipuri de leziuni ADN pot persista nereparate în celule somatice timp de mai mulți ani, având multiple șanse să genereze mutații dăunătoare care contribuie la dezvoltarea cancerului.   ...

În cadrul unui studiu recent publicat în jurnalul Science Translational Medicine, cercetătorii au investigat o formă rară și fatală de boală neurodegenerativă, denumită în mod generic boala Batten (lipofuscinoza ceroidă neuronală, NCL), care afectează copiii și se datorează mutațiilor genetice ce împiedică cel...

Cercetătorii de la Broad Institute al MIT și Harvard au dezvoltat o terapie bazată pe editarea genetică care extinde durata de viață cu aproximativ 50% la șoareci cu o formă umanizată a bolii prionice. Studiul, publicat în Nature Medicine (2025), folosește editarea bazelor pentru a realiza modificări precise în ADN, reduc&aci...

Un studiu recent publicat în The American Journal of Human Genetics demonstrează potențialul secvențierii de tip „long-read” în transformarea diagnosticului bolilor genetice rare. Cercetătorii conduși de Christian Gilissen și Lisenka Vissers de la Radboud University Medical Center au arătat că această tehnologie ava...

Un studiu revoluționar publicat în revista Nature arată că majoritatea mutațiilor care provoacă boli prin schimbarea unui aminoacid afectează stabilitatea proteinelor, ceea ce poate duce la acumularea acestora în celule sau la pierderea funcției. Această descoperire explică modul în care mutațiile genetice minore pot cau...

Un studiu recent realizat de cercetătorii de la Universitatea Columbia a schimbat modul tradițional de înțelegere a geneticii și a explicat de ce unii oameni care poartă gene ce cauzează boli nu prezintă simptome. Contrar principiului convențional conform căruia fiecare celulă folosește în mod egal ambele copii ale unei gene ...

Acest studiu a fost realizat la Universitatea din Illinois Urbana-Champaign și a fost publicat în Nature Communications în anul 2024. Echipa de cercetători, coordonată de profesorul Pablo Perez-Pinera din domeniul bioingineriei, a conceput și testat un instrument de editare genetică denumit SPLICER. Conform rezultatelor obținute, ...

Un studiu recent publicat în revista Nature Aging (2024) a examinat modul în care trăsăturile reproductive – precum vârsta la pubertate, perioada fertilă, vârsta la menopauză și comportamentul reproductiv – se leagă de longevitate, sănătate și riscurile pentru descendenți. Cercetarea face lumină asupra...

Un nou studiu reunește o gamă vastă de cercetări genetice pentru a evidenția modul în care variațiile din ADN-ul uman influențează fertilitatea, sănătatea reproductivă și chiar longevitatea. Prin analizarea a numeroase studii de tip GWAS (Genome Wide Association Studies), autorii au identificat gene și grupuri de gene implicate &...

Două studii recente publicate în American Journal of Human Genetics demonstrează potențialul screening-ului genomic pentru a reduce spitalizările și mortalitatea infantilă, adresând provocările diagnosticului tardiv al bolilor genetice rare, care afectează în prezent numeroși copii. Tehnologia BeginNGS: o platformă inov...

Tehnologia CRISPR-Cas a revoluționat domeniul biologiei moleculare, permițând cercetătorilor să modifice precis materialul genetic. Această metodă este folosită pentru tratarea bolilor ereditare, combaterea cancerului și dezvoltarea culturilor rezistente la secetă și căldură. Totuși, un nou studiu publicat în Nature Biotech...

Sindromul de depleție a ADN-ului mitocondrial (MTDPS) este o afecțiune genetică rară, caracterizată printr-o reducere semnificativă a nivelului de ADN mitocondrial (mtDNA). Această condiție poate provoca simptome precum slăbiciune musculară, oboseală și probleme neurologice, afectând în mod special ficatul și creierul &icir...

Metilarea ADN-ului este o modificare epigenetică esențială care reglează expresia genelor prin intermediul proteinelor de legare a metilului și prin modificări ale accesibilității cromatinei. Aceasta contribuie, de asemenea, la menținerea stabilității genomice prin reprimarea elementelor transpozabile.Un studiu recent, publicat pe server...

Osteoartrita, o boală musculoscheletală răspândită, este frecvent asociată cu diverse complicații de sănătate, inclusiv bolile cardiovasculare. Coexistența acestor două boli la unii pacienți ar putea fi explicată prin factori de risc ambientali comuni, cum ar fi vârsta înaintată, fumatul, inactivitatea fizică și obe...

Un studiu recent, publicat în npj Genomic Medicine, dezvăluie o legătură între diversitatea microbiomului intestinal și variațiile genetice la pacienții cu boală inflamatorie intestinală și riscul crescut de tulburări mintale comorbide. Studiul, realizat între 2018 și 2022 în Coreea, a inclus un grup de pacienți ...

Un studiu recent realizat de cercetătorii de la Universitatea din Michigan a identificat o variantă genetică umană care influențează raportul dintre nașterile de băieți și fete. Deși, la nivel global, se nasc aproximativ același număr de băieți și fete, unele familii observă un dezechilibru semnificativ în raportul de sex al ...

Un studiu internațional amplu, condus de cercetători de la Universitatea din Otago și publicat în Nature Genetics, a arătat că guta este în principal o boală cronică cauzată de factori genetici, nu de alegerile de stil de viață ale persoanelor afectate. Analizând informații genetice de la 2,6 milioane de oameni, cercet...

Un studiu recent publicat în Nature, finanțat de Medical Research Council și Wellcome, a identificat patru gene cu efecte semnificative asupra momentului apariției menopauzei, oferind noi perspective asupra legăturilor dintre momentul menopauzei și riscul de cancer. Cercetarea, care a analizat datele secvențierii genetice a 106.973 de f...

Distrofia retiniană cauzată de mutații bialelice în gena proteină 1 de legare a retinaldehidei (RLBP1) este o distrofie autozomal recesivă care afectează aproximativ 10.000 de persoane la nivel mondial. Această afecțiune face parte din familia retinitei pigmentare și este caracterizată prin depuneri de puncte albe pe retină î...

Editarea genomică, cu accent pe inserția precisă și eficientă a secvențelor mari de ADN în genom, a întâmpinat provocări semnificative, în special în ceea ce privește eficiența scăzută în cazul bucăților mari și ineficiența în celulele nedivizante, esențiale pentru aplicații terapeutice. Te...

Studiul efectuat de cercetătorii de la Rockefeller University se concentrează pe impactul genei Astrotactin 2 (ASTN2) asupra comportamentului și structurii cerebelului, evidențiind legătura sa cu tulburările din spectru autist (TSA). Echipa a descoperit inițial rolul proteinelor produse de ASTN2 în ghidarea neuronilor în timpul d...

Cercetătorii de la Weill Cornell Medicine și compania de epigenetică TruDiagnostic au identificat noi markeri ADN asociați cu retroelementele, rămășițe ale materialului genetic viral antic, care funcționează ca ceasuri epigenetice extrem de precise pentru prezicerea vârstei cronologice. Studiul, publicat în revista Aging Cell,...

Cercetătorii de la Children's Hospital of Philadelphia (CHOP), St. Jude Children's Research Hospital și Children's Oncology Group (COG) au anunțat recent o schimbare semnificativă în înțelegerea leucemiei acute limfoblastice de linia T (LAL-T), o formă agresivă de cancer. Studiul lor, publicat în revista Nature, evidenț...

Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o boală genetică letală caracterizată prin mutații ale genei DMD, responsabilă pentru codificarea proteinei distrofină. Această proteină este esențială pentru menținerea integrității și funcționalității mușchilor. În lipsa distrofinei, mușchii suferă de deteriorări repetate care d...

Un studiu recent publicat în revista Nature Genetics descrie utilizarea secvențierii exomului (ES) într-un proiect multicentric din Germania pentru diagnosticul bolilor genetice rare. Cercetarea a implicat colectarea și evaluarea sistematică a datelor ES de la 1.577 de pacienți, reușind să diagnozeze 499 de pacienți, dintre care ...

Un studiu amplu realizat de Universitatea Cambridge și Unitatea de Epidemiologie a Consiliului Medical de Cercetare (MRC) a identificat peste 1.000 de variante genetice care influențează vârsta la care fetele încep menstruația. Aproape jumătate dintre aceste variante afectează indirect pubertatea prin accelerarea creșterii î...

Un studiu recent publicat în revista Cell evidențiază mecanismele prin care enzima CST este recrutată la capătul telomerilor, unde contribuie la menținerea lungimii acestora cu ajutorul unor modificări chimice subtile efectuate asupra proteinei POT1, care face parte din complexul protector implicat în menținerea telomerilor și &...

Infecțiile rezistente la antibiotice sunt din ce în ce mai dificil de tratat cu terapiile convenționale, determinând moartea a 1,27 milioane de persoane anual. Acest fapt subliniază necesitatea urgentă de a descoperi noi antibiotice, inclusiv peptide antimicrobiene (AMP), prin metode noi, cum ar fi abordările computaționale.Utiliz...

Studiul recent publicat în Nature Genetics evidențiază progrese semnificative în înțelegerea sindromului picioarelor neliniștite, o afecțiune frecventă care afectează până la 10% dintre adulții mai în vârstă. Cercetătorii de la Institutul Helmholtz München de Neurogenomică, Institutul de Genetic...

Un studiu recent publicat în jurnalul Nature Communications a explorat beneficiile spumei lichide ca alternativă la agenții convenționali de livrare a genelor bazați pe lichid. Cercetătorii au evaluat siguranța, practicabilitatea și accesibilitatea, inclusiv costul, acestor vectori noi, rezultatele indicând o eficiență a transf...

Cercetătorii au realizat o analiză a interacțiunii la nivel genomic pentru a investiga dacă variantele genetice pot modifica asocierea dintre consumul de fibre, fructe și legume și riscul de cancer colorectal. Au fost identificate două loci semnificative care modifică asocierea consumului de fibre și fructe cu riscul de cancer colorectal.C...

O nouă cercetare demonstrează că terapia genică, livrată prin intermediul unor nanocurieri derivați natural, poate repara discurile deteriorate ale coloanei vertebrale și reduce simptomele de durere la șoareci. Utilizând celule de țesut conjunctiv de la șoareci ca model pentru celulele pielii, oamenii de știință au încărca...

Un studiu recent publicat în Nature Genetics a condus la dezvoltarea unei tehnologii avansate de editare epigenetică. Echipa de cercetători de la Grupul Hackett, EMBL Rome, a creat o platformă modulară de editare a epigenomului care permite programarea precisă a modificărilor cromatinice în orice locație specifică a genomului. A...

Studiul realizat de Universitatea din Surrey și Universitatea din Pennsylvania a descoperit o legătură genetică între creșterea în înălțime în timpul pubertății și sănătatea pe termen lung în viața adultă, subliniind că o creștere rapidă și o înălțime mare la începutul pubertății sunt ...