Genetică

Testele genetice pentru viitori părinți reprezintă o practică importantă și frecvent utilizată. Cu toate acestea, o echipă de cercetători din cadrul Universității din Zurich, și-a propus să analizeze eficacitatea testelor de screening pentru bolile ereditare prin mutații genetice recesive, lucrarea fiind publicată recent în rev...

Un studiu care a integrat o serie de fotografii cu oameni asemănători fizic, dar neînrudiți genetic, a relevat faptul că similitudinea facială este asociată unor variante de gene comune. Cercetătorii au analizat probe de ADN de la participanți, demonstrând faptul că asemănarea facială puternică este asociată cu gene comune....

Folosind testări imagistice de înaltă rezoluție, cercetătorii de la Universitatea din Pennsylvania au reușit să identifice modificări de structură a genomului, determinate de celulele din țesuturile conjunctive afectate de tendinoză. Celulele afectate de boală nu au mai reușit să reordoneze în ADN Informațiile în mod...

Un studiu condus de cercetătorii Universității din California a dus la identificarea mai multor gene care cresc riscul pentru demență și pentru paralizia supranucleară progresivă (PSP), o afecțiune rară cu simptome similare cu cele din boala Alzheimer. Studiul, publicat în revista Science, prezintă, de asemenea, un nou model revizu...

O descoperire realizată în urma unui studiu embrionar poate modifica fundamental înțelegerea umană cu privire la moștenirea genetică și modul în care experiențele de viață ale părinților pot modela viața urmașilor. Concluziile studiului sugerează că informațiile epigenetice, care în mod normal se resetează d...

Pierderea cromozomului Y asociat sexului masculin, corelată cu înaintarea în vârstă, poate determina apariția cicatricilor la nivelul miocardului, crescând astfel riscul apariției insuficienței cardiace. Studiul realizat de cercetătorii de la Universitatea din Virginia ar putea explica difențele dintre bărbați și f...

Terapia genică, cu precădere cea bazată pe utilizarea CRISPR/Cas, a avansat foarte mult în ultimul deceniu, fiind posibilă vindecarea anumitor boli ereditare prin modificarea genomului pacientului. Recent, un nou studiu, publicat în jurnalul Nucleic Acids Research, descrie modul în care mutațiile genetice din cadrul unei bol...

O cercetare a oamenilor de știință din cadrul Laboratorului Oak Ridge leagă funcția unui domeniu de proteine important pentru biologia plantelor și microbilor de un factor declanșator al cancerului la oameni. Descoperirile deschid o nouă cale pentru dezvoltarea unor terapii selective cu medicamente împotriva unei varietăți de tipuri...

Rezultatele unui studiu de cercetare efectuat de oamenii de știință de la Universitatea din Aarhus pot contribui la creșterea eficacității tehnologiei CRISPR. Studiul cercetătorilor danezi poate rafina metoda de editare a genelor, ajutând la utilizarea mult mai eficientă și mai precisă a tehnologiei, considerată esențială pentru ...

Un nou studiu al cercetătorilor de la Universitatea de Stat din Ohio arată că o nouă tehnologie numită ADN Origami, ce implică plierea catenelor complementare de ADN în forma acestuia de dublu helix spiralat, are potențialul de a crea dispozitiv minuscule ce pot fi injectate în organism cu scopul administrării unor medicamente. ...

Un nou studiu al cercetătorilor de la Institutul francez de Genetică și biologice celulară și moleculară arată că acidul valproic, medicament utilizat în mod frecvent în cadrul terapiei împotriva epilepsiei, migrenei și a tulburărilor bipolare, poate determina apariția unor malformații congenitale în cazul î...

Un nou studiu al cercetătorilor de la Universitatea din Cambridge arată că unu din 500 de bărbați prezintă un cromozom sexual X sau Y în plus, ceea ce determină un risc mai mare de dezvoltare a unor afecțiuni precum diabetul de tip 2, ateroscleroza sau tromboze venoase. Conform oamenilor de știință, aceste anomalii genetice nu sunt...

Un nou studiu al cercetătorilor de la Duke University arată că anumite țesuturi, precum cele de la nivel testicular și cerebral, utilizează codoni rari din cadrul unor gene puțin folosite, aspect important pentru posibilitatea de existență a unui nou strat de control al genomului, esențial în fertilitate și evoluția speciilor.Conf...

Într-un nou studiu al cercetătorilor de la Universitatea din Georgia, aceștia au utilizat tehnologia CRISPR-Cas9 pentru a îndepărta funcțiile unei căi de semnalizare neurochimică, ce are o influență majoră în determinarea comportamentului social al mamiferelor. Conform echipei, vasopresina și receptorul asupra căruia ac...

Cercetătorii de la Universitatea Rice au dezvoltat o tehnologie care poate efectua modificări la nivelul genomului, utilă în abordarea bolilor cauzate de mutații genetice. Tehnologia se bazează pe CRISPR (tehnică de editare genetică a secvențelor de ADN), dar diferă prin câteva caracteristici și poate corecta cu precizie multi...

Într-un nou studiu al cercetătorilor de la Imperial College London, aceștia au dezvoltat o nouă tehnologie de modificare cu precizie crescută a expresiei genelor, bazată pe modificarea echilibrului electronilor din acestea. Conform echipei, descoperirea are potențialul de înlesnire a eficienței implanturilor biomedicale și are u...

În contextul numărului crescut de afecțiuni ce pot apărea din cauza alterărilor genomului mitocondrial, cercetătorii de la universitățile Harvard și MIT au creat o nouă tehnologie de editare a bazelor azotate de la acest nivel, cu potențialul de a realiza conversia citidinei la timină în ADN-ul mitocondrial. Conform directoru...

Mutaţiile somatice ce apar în celule sănătoase crec riscul de cancer şi se pare că pot contribui şi la procesul de îmbătrânire.Rata mutaţiilor somatice precursoare cancerului pare să fie corelată cu greutatea corporală conform unei ipoteze mai vechi. Până în prezent studiul acestor mutaţii în ţesutu...

Odată cu îmbătrânirea, anumiți indivizi își pierd în mod progresiv masa musculară, lucru care contribuie nu doar la creșterea riscului de rupturi musculare, ci și la reducerea calității vieții.  Lipsa exercițiilor fizice sau alimentația necorespunzătoare sunt factori importanți care pot contribui la pierde...

Recent, în cadrul Conferinţei Anuale ale Asociaţiei Americane de Cercetare în Cancer (AACR) au fost prezentate rezultatele preliminare ale unor studii ce implică două noi medicamente. Acestea sunt Elimusertib, inhibitor ATR şi AZD5305, inhibitor PARP.În principiu, aceste medicamente acţionează asupra căii de răspuns la a...

O terapie bazată pe interferența ARN, ce poate fi folosită pentru „a reduce la tăcere” activitatea anumitor gene, poate reduce cu 98% nivelul lipoproteinei (a), un factor de risc pentru bolile cardiovasculare, indică un studiu de cercetare de faza I, condus de oamenii de știință la Clinica din Cleveland. Concluziile studiului au...

Schița genomului uman, care reprezintă totalitatea genelor regăsite în cadrul speciei umane, a fost pentru prima dată propusă în urmă cu 20 de ani prin activitatea științifică realizată în cadrul Proiectului Genomului Uman. Datorită acestor eforturi, a fost publicată recent prima secvență completă, fără într...

Sargramostim (GM-CSF), un medicament aprobat de Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA în tratamentul postoperator al pacienților care primesc un transplant de măduva osoasă sau care sunt expuși terapiilor de chimioterapie, ar putea fi reutilizat ca un potențial tratament împotriva sindromului Down. Rezultatele suge...

Molecula „911”, denumită după numărul de urgență din Statele Unite ale Americii, este răspunsul celulelor la o eroare de replicare la nivelul ADN-ului, astfel evitându-se o multitudine de posibile afecțiuni ale organismului. Descoperirea lămurește în legătură cu modul prin care celulele sunt capabile să transmit...

Cercetătorii de la institutul de biotehnologie al Universității Turku din Finlanda au descoperit că, la copii, diabetul insulo-dependent produce schimbări epigenetice ale celulelor sistemului imunitar înainte de apariția anticorpilor sanguini. Necesitatea de descoperire a markerilor biologici ce pot duce la detectarea din timp a diabetu...

O nouă cercetare confirmă existența unei legături genetice între endometrioză, o afecțiune comună de sănătate care poate determina infertilitatea în rândul femeilor și unele subtipuri de cancer ovarian. Studiile anterioare au demonstrat că persoanele care suferă de endometrioză au un risc ușor crescut de a dezvolta c...

O enzimă utilizată pentru amplificarea reacției în lanț a polimerazei, tehnologia de multiplicare a substanței genetice ADN utilizată inclusiv pentru depistarea COVID-19, se comportă diferit de felul în care credeau anterior cercetătorii, relevă un studiu recent, care furnizează informații esențiale cu privire la modul &icir...

Un cercetător de la Facultatea de Medicină a Universității din Florida a făcut o descoperire legată de procesul de reparare a ADN-ului ce ar putea deschide noi căi de tratare a unor boli, printre care și cancerul. Una dintre modalitățile de reparare a ADN-ului uman este reparația prin excizie de baze, ce presupune îndepărtarea de ...

În cadrul unui nou studiu, biologii de la UC Santa Barbara descriu o modalitate prin care procesul de îmbătrânire a celulelor stem germinale (celule care la om se transformă în spermatozoizi și ovule) poate fi întrerupt. Lucrarea, publicată în Nature Communications, prezintă un proces care oprește producți...

Oamenii de știință au reproiectat o componentă cheie a unui instrument de editare genetică bazat pe CRISPR, folosit pe scară largă, numit Cas9, pentru a reduce de mii de ori probabilitatea instrumentului de editare genetică să țintească porțiunea greșită a ADN-ului, rămânând totodată la fel de eficientă ca versiunea ori...

Folosind terapia genetică avansată, oamenii de știință de la Institutul Tehnologic din Trondheim au reușit să restabilească funcția musculară a șoarecilor în vârstă cu pierdere musculară. Cercetătorii speră că noua metodă va putea fi utilizată în cele din urmă la oameni, pentru a preveni pierderea severă a...

Terapia genică descrie o formă de tratament al cărui rezultat derivă din expresia unei gene transferate - transgene, în celule defective sau alte tipuri de celule, cu ajutorul unor vectori. Odată ajunsă la nivel celular, în interiorul celulei, gena transferată poate declanșa și direcționa sinteza unei proteine cu rol terapeuti...

Tulburarea de spectru autist se caracterizează prin anumite deficite comportamentale, care implică și interacțiunea cu cei din jur. Cauzele apariției acestei afecțiuni nu sunt pe deplin cunoscute, însă cel mai incriminat factor etiologic este cel genetic. Un grup de cercetători de la Universitatea din Geneva a realizat un studiu asupr...

Peste 90% dintre pacienții cu talasemie dependentă de transfuzii, o boală de sânge moștenită, nu au mai avut nevoie de transfuzii de sânge lunare după ce au primit terapie genică, potrivit unui studiu clinic internațional de fază 3 care a inclus pentru prima dată pacienți pediatrici cu vârsta de sub 12 ani. În stu...

Dignity Health, cel mai mare furnizor de servicii medicale non-profit din California, lansează primul studiu de cercetare din America de Nord în care testele genetice vor fi folosite pentru a identifica persoanele cu risc de a dezvolta boli cardiovasculare pe baza structurii ADN-ului lor. Dacă se dovedește eficientă în studiile clin...

Dezvoltarea unor terapii pentru tulburările genetice care determină pierderea vederii este extrem de dificilă, în general pentru că acestea variază foarte mult. Cu toate acestea, cercetătorii de la Colegiul Trinity din Dublin au evidențiat o țintă foarte promițătoare pentru tratarea unei game dintre aceste afecțiuni. Oamenii de ș...

Folosind o tehnică numită transcriptomică spațială, cercetătorii de la Institutul Karolinska au analizat expresia genelor în colonul șoarecilor de laborator și au creat o hartă care arată unde sunt exprimate genele individuale în țesut. În urma suprapuneri datelor pe o hartă de transcripție umană, cercetătorii au ob...

Bolile genetice rare pot fi uneori recunoscute prin trăsăturile feței, cum ar fi sprâncenele, nasul sau obrajii cu o formă caracteristică. De foarte multe ori, diagnosticarea unor astfel de afecțiuni necesită mult timp și adesea primul diagnostic poate fi eronat. Pentru a rezolva aceste probleme, cercetătorii de la Universitatea din ...

Oamenii de știință de la Universitatea din Helsinki au identificat mai mult de 120 de regiuni ale genomului care sunt legate de riscul de migrenă. Studiul cercetătorilor poate ajuta la înțelegerea cu o mai mare precizie a bazei biologice a migrenei și a subtipurilor acesteia. Totodată, studiul poate accelera căutarea unui nou tratame...

Cercetătorii de la Universitatea din Exeter au dezvăluit de ce unii oameni cu obezitate rămân relativ sănătoși pe parcursul vieții, în timp ce alții suferă de afecțiuni care le schimbă viața, cum ar fi diabetul de tip 2 și bolile cardiovasculare. Conform acestora, genele pot influența riscul unei persoane care suferă de o...

Un grup de gene care joacă un rol esențial în construirea componentelor celulelor umane poate avea, de asemenea, un impact asupra duratei de viață a omului, constată un nou studiu, condus de cercetătorii Colegiului Universitar din Londra (UCL). S-a descoperit anterior că genele prelungesc durata de viață la organisme mici, cum ar fi ...

Familia de proteine IL-6, asociată aproape exclusiv în domeniul musculo-scheletic cu artrita, pierderea osoasă sau musculară și alte boli inflamatorii cronice, este necesară pentru menținerea celulelor stem scheletice și a celulelor progenitoare și pentru creșterea și funcționarea sănătoasă a articulațiilor și a coloanei verte...

Un studiu recent al cercetătorilor de la Universitatea din California, desfășurat în colaborare cu Institutul Max Planck, contestă teoria evoluționistă care spune că mutațiile ADN sunt aleatorii. Descoperirile cercetătorilor pot schimba înțelegerea evoluției și i-ar putea ajuta pe oameni să lupte împotriva cancerului....

Studierea modului în care grăsimea sau țesutul adipos funcționează în organism este esențială pentru înțelegerea obezității și a altor probleme de sănătate. Cu toate acestea, diferențele structurale ale celulelor adipoase și distribuția lor în organism fac ca acest lucru să fie dificil. În cadrul unui n...

Un studiu care a analizat o nouă terapie genică pentru anemia falciformă a arătat că o singură doză a redat eritrocitelor forma normală și a eliminat cele mai severe complicații ale bolii timp de cel puțin 3 ani la unii pacienți.Rezultatele studiului ce au inclus 4 pacienți au fost publicate în New England Journal of Medicine și...

Cercetătorii de la Universitatea din California raportează că au reușit să amelioreze simptomele sindromului Martin-Bell după ce au introdus gena umană FMR1 (responsabilă pentru codificarea proteinei X de retard mental) în creierul unor șoareci transgenici foarte tineri care au fost modificați genetic pentru a le lipsi gena. Sindrom...

Cercetătorii de la Universitatea din Helsinki și Spitalul Universitar Helsinki au dezvoltat o metodă de corectare precisă și rapidă a modificărilor genetice în celule cultivate de la pacient. Metoda produce celule stem pluripotente autologe corectate genetic dintr-o biopsie de piele de 2-3 mm de la pacienți cu diferite boli genetice. ...

O singură modificare a aminoacizilor omologului de fosfatază și tensină (PTEN), o proteină cu un rol critic în creșterea, proliferarea și diferențierea celulelor, prelungește dramatic perioadele de viață sănătoase, menținând în același timp longevitatea, sugerează o cercetare condusă de oamenii de știință de la...

O proteină ce protejează celulele împotriva degradării ADN-ului, p53, este activată în timpul editării genetice folosind tehnica CRISPR. Prin urmare, celulele cu p53 mutant au un avantaj în supraviețuire, însă ele pot cauza cancer. Cercetătorii de la Institutul Karolinska din Suedia au descoperit noi legături &icir...

Oamenii de știință au identificat un mod cu totul nou în care creierul semnalează senzația de plenitudine după masă. Lucrarea sugerează că neuronii din nucleii cerebeloși anteriori profunzi (aDCN) ai cerebelului ajută animalele să-și regleze dimensiunea mesei. Descoperirile oferă o țintă nouă pentru terapii care ar putea redu...