Genele cu impact puternic asupra momentului menopauzei se leagă și de riscul de cancer

Un studiu recent publicat în Nature, finanțat de Medical Research Council și Wellcome, a identificat patru gene cu efecte semnificative asupra momentului apariției menopauzei, oferind noi perspective asupra legăturilor dintre momentul menopauzei și riscul de cancer. Cercetarea, care a analizat datele secvențierii genetice a 106.973 de femei postmenopauzale participante la studiul UK Biobank, a descoperit că femeile cu doar o copie funcțională a genelor identificate (ETAA1, ZNF518A, PNPLA8, PALB2) intră în menopauză cu 2 până la 5,5 ani mai devreme decât media.

Efectele acestor gene sunt de cinci ori mai mari decât orice variantă genetică comună identificată anterior, indicând un impact profund asupra duratei de viață reproductivă. De asemenea, s-a observat că aceleași gene sunt factori de risc pentru diverse tipuri de cancer, subliniind o legătură între integritatea genetică a ovulelor și susceptibilitatea la cancer.

Această descoperire nu doar că îmbunătățește înțelegerea mecanismelor biologice care stau la baza menopauzei, dar deschide și posibilități pentru tratamente viitoare care ar putea prelungi viața reproductivă. Studiul sugerează, de asemenea, că îmbătrânirea ovarelor este un model pentru înțelegerea îmbătrânirii biologice în general, având implicații pentru înțelegerea infertilității și a altor tulburări reproductive, precum și a proceselor fundamentale care reglează deteriorarea ADN-ului și riscul de cancer în populația generală.

O altă descoperire importantă a studiului este că femeile cu un număr mare de variante genetice care cauzează o menopauză precoce tind să transmită mai multe schimbări noi în ADN-ul copiilor lor. Aceasta sugerează că genele implicate în repararea ADN-ului pot avea funcționalități compromise în ovare, permițând astfel apariția de noi schimbări genetice în ovule.

În concluzie, studiul aduce noi înțelegeri despre influența variațiilor genetice asupra ratei schimbărilor noi de ADN, contribuind la diversitatea genetică umană și la diferențele individuale în aspect, comportament și risc de boli.

sursa: Science Daily