Studiu multicentric amplu identifică 34 de boli genetice noi

Un studiu recent publicat în revista Nature Genetics descrie utilizarea secvențierii exomului (ES) într-un proiect multicentric din Germania pentru diagnosticul bolilor genetice rare. Cercetarea a implicat colectarea și evaluarea sistematică a datelor ES de la 1.577 de pacienți, reușind să diagnozeze 499 de pacienți, dintre care 34 prezentau boli genetice noi, necunoscute anterior.
Proiectul, numit TRANSLATE NAMSE, a început la sfârșitul anului 2017 și a fost realizat de cercetători de la 16 centre universitare, cu scopul de a îmbunătăți îngrijirea persoanelor afectate prin concepte diagnostice moderne. S-au identificat cauzele genetice ale bolilor rare la 499 de pacienți, majoritatea copii, prin identificarea variațiilor în 370 de gene diferite.

Pentru cazurile nerezolvate, studiul va continua prin proiectul model MVGenomSeq, care permite analiza genomurilor clinice la spitalele universitare din întreaga Germania, folosind metode inovatoare precum secvențierea de tip long-read.

De asemenea, studiul a testat pentru prima dată la scară largă software-ul „GestaltMatcher”, bazat pe inteligența artificială (AI), pentru a asista diagnosticul clinic. Acest sistem AI ajută în evaluarea trăsăturilor faciale pentru clasificarea sindroamelor genetice congenitale. Folosind datele de secvență și imagine de la 224 de persoane, s-a demonstrat că tehnologia suportată de AI oferă un beneficiu clinic, recunoscând anomalii faciale și asociindu-le cu boli specifice.

Această cercetare subliniază importanța integrării tehnologiei AI în diagnosticarea bolilor rare și a stabilit proceduri standardizate pentru diagnosticul genetic extins în centrele de boli rare participante, îmbunătățind eficiența diagnosticului și tratamentul interdisciplinar.

sursa: Science Daily