Studiu multicentric amplu identifică 34 de boli genetice noi

Un studiu recent publicat în revista Nature Genetics descrie utilizarea secvențierii exomului (ES) într-un proiect multicentric din Germania pentru diagnosticul bolilor genetice rare. Cercetarea a implicat colectarea și evaluarea sistematică a datelor ES de la 1.577 de pacienți, reușind să diagnozeze 499 de pacienți, dintre care 34 prezentau boli genetice noi, necunoscute anterior.
Proiectul, numit TRANSLATE NAMSE, a început la sfârșitul anului 2017 și a fost realizat de cercetători de la 16 centre universitare, cu scopul de a îmbunătăți îngrijirea persoanelor afectate prin concepte diagnostice moderne. S-au identificat cauzele genetice ale bolilor rare la 499 de pacienți, majoritatea copii, prin identificarea variațiilor în 370 de gene diferite.

Pentru cazurile nerezolvate, studiul va continua prin proiectul model MVGenomSeq, care permite analiza genomurilor clinice la spitalele universitare din întreaga Germania, folosind metode inovatoare precum secvențierea de tip long-read.

De asemenea, studiul a testat pentru prima dată la scară largă software-ul „GestaltMatcher”, bazat pe inteligența artificială (AI), pentru a asista diagnosticul clinic. Acest sistem AI ajută în evaluarea trăsăturilor faciale pentru clasificarea sindroamelor genetice congenitale. Folosind datele de secvență și imagine de la 224 de persoane, s-a demonstrat că tehnologia suportată de AI oferă un beneficiu clinic, recunoscând anomalii faciale și asociindu-le cu boli specifice.

Această cercetare subliniază importanța integrării tehnologiei AI în diagnosticarea bolilor rare și a stabilit proceduri standardizate pentru diagnosticul genetic extins în centrele de boli rare participante, îmbunătățind eficiența diagnosticului și tratamentul interdisciplinar.

sursa: Science Daily

Data actualizare: 24-07-2024 | creare: 24-07-2024 | Vizite: 343

Bibliografie

Genetic diagnostics of ultra-rare diseases, link: https://www.sciencedaily.com/releases/2024/07/240722155105.htm

Copyright ROmedic: Articolul se află sub protecția drepturilor de autor. Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă!

Alte articole din aceeași secțiune:

Terapia genică încetinește simptomele și prelungește durata de viață la modelele animale cu boala Batten

În cadrul unui studiu recent publicat în jurnalul Science Translational Medicine, cercetătorii au investigat o f...

Baza genomică a leucemiei acute limfoblastice de linia T la copii - noi descoperiri

Cercetătorii de la Children's Hospital of Philadelphia (CHOP), St. Jude Children's Research Hospital și Children'...

Poluarea aerului și lungimea telomerilor leucocitari: dovezi dintr-o zonă cu expunere scăzută și implicații pentru demență

Un studiu recent realizat pe baza cohortei Betula din Suedia, publicat în jurnalul Scientific Reports, a inve...

Repararea mutațiilor genetice în celulele pacientului este posibilă și durează doar câteva săptămâni
Nanotehnologia ADN-ului este sigură pentru uz medical
Studiile genetice susțin efectul de protecție al cofeinei împotriva obezității și afecțiunilor articulare
Terapia genică oferă speranță copiilor născuți cu leucodistrofie metacromatică

Din Ghidul de sănătate v-ar putea interesa și:

Potențialul secvențierii ARN din celulele lichidului amniotic în diagnosticul bolilor rare

Un studiu recent publicat în revista academică npj Genomic Medicine prezintă o nouă tehnică de diagnostic pren...

Test proteomic revoluționar pentru diagnosticarea rapidă a bolilor rare la sugari și copii

Un nou test proteomic, dezvoltat de cercetătorii de la Universitatea din Melbourne, Australia, promite să revolu�...

Viermii microscopici ca modele de avatar: o nouă cale pentru descoperirea medicamentelor în bolile rare

Progresele rapide în secvențierea genomului și exomului duc la o creștere accelerată a descoperirilor de gene ...

Modelul AI popEVE clasifică cu precizie mutațiile genetice în bolile rare

Forumul ROmedic - întrebări și răspunsuri medicale:

Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.

intră pe forum