Cercetătorii au descoperit un indiciu genetic ce ar putea ajuta persoanele cu sindromul picioarelor neliniștite

Studiul recent publicat în Nature Genetics evidențiază progrese semnificative în înțelegerea sindromului picioarelor neliniștite, o afecțiune frecventă care afectează până la 10% dintre adulții mai în vârstă. Cercetătorii de la Institutul Helmholtz München de Neurogenomică, Institutul de Genetică Umană al Universității Tehnice din München și Universitatea Cambridge au analizat datele din trei studii asociațive la nivel genomic, comparând ADN-ul pacienților cu cel al persoanelor sănătoase pentru a identifica diferențele specifice asociate cu sindromul picioarelor neliniștite.
Rezultatele indică identificarea a peste 140 de noi loci de risc genetic, extinzând numărul total la 164, inclusiv trei pe cromozomul X, cu o distribuție similară între bărbați și femei, sugerând o interacțiune complexă între factorii genetici și de mediu, inclusiv hormonii, în explicarea diferențelor de gen observate în sindromul picioarelor neliniștite.

De interes particular în studiu sunt descoperirile legate de genele receptorilor de glutamat 1 și 4, esențiale pentru funcționarea nervilor și a creierului, care ar putea fi ținte pentru medicamente existente, cum ar fi anticonvulsivantele perampanel și lamotrigine. Aceasta deschide posibilitatea unor noi abordări terapeutice bazate pe aceste descoperiri.

Mai mult, cercetătorii au evidențiat că sindromul picioarelor neliniștite crește riscul de diabet. Deși s-a crezut anterior că nivelurile scăzute de fier în sânge pot declanșa sindromul prin scăderea dopaminei, legăturile genetice puternice cu metabolismul fierului nu au fost confirmate, deși nu pot fi complet excluse ca factor de risc.

Această cercetare nu doar că amplifică înțelegerea noastră asupra bazei genetice a sindromului picioarelor neliniștite, ci și îmbunătățește capacitatea de a prezice și trata afecțiunea, având potențialul de a îmbunătăți viețile multor milioane de persoane afectate la nivel global.

sursa: News Medical