Rolul inactivării genelor în bolile umane

Autor: Racheriu Dragoș, licențiat în medicină

Un studiu recent realizat de cercetătorii de la Universitatea Columbia a schimbat modul tradițional de înțelegere a geneticii și a explicat de ce unii oameni care poartă gene ce cauzează boli nu prezintă simptome. Contrar principiului convențional conform căruia fiecare celulă folosește în mod egal ambele copii ale unei gene (maternă și paternă), cercetarea a arătat că unele celule pot dezactiva selectiv una dintre copii. Acest fenomen, observat pentru prima dată în urmă cu un deceniu, este acum analizat în detaliu pentru a înțelege impactul său asupra bolilor genetice.

Descoperiri esențiale

Cercetătorii au analizat celule imune și au constatat că una din 20 de gene utilizate de celulă este inactivată selectiv (copie maternă sau paternă).
Fenomenul variază între diferite tipuri de celule și poate fluctua în timp, ceea ce sugerează o plasticitate neașteptată a genomului uman.
Acest comportament selectiv al genelor poate explica de ce persoane cu aceeași mutație genetică pot prezenta severități diferite ale bolii sau, în unele cazuri, absența completă a simptomelor.

Importanța descoperirii

Studiul rezolvă o dilemă medicală: de ce unii purtători ai unei mutații genetice cauzatoare de boli rămân asimptomatici. În unele boli, 90% dintre cei cu mutație se îmbolnăvesc, în timp ce 10% nu prezintă simptome.
Cercetarea a implicat familii cu tulburări genetice ale sistemului imunitar și a arătat că pacienții bolnavi aveau mai frecvent activată copia patogenă a genei, în timp ce rudele sănătoase aveau aceeași genă suprimată.

Implicări pentru alte boli genetice

Fenomenul nu este limitat la genele imunitare și poate explica variațiile de severitate în multe alte boli genetice, inclusiv cancerul sau afecțiuni precum lupusul, care apar episodic sau după declanșatori din mediu.
Aceasta este doar „vârful icebergului”, susțin cercetătorii, și deschide noi direcții pentru înțelegerea diversității în manifestările bolilor genetice.

Schimbarea paradigmei în diagnosticul și tratamentul bolilor genetice

Studiul propune extinderea caracterizării bolilor genetice prin integrarea „transcriptotipurilor” (modele de activitate genetică) alături de genotipuri.
Activitatea genei, evaluată prin ARN, poate varia între tipuri de celule și în timp, oferind informații mai detaliate decât ADN-ul singur.
Cercetătorii sugerează posibilitatea de a manipula activitatea genelor pentru a suprima copia nedorită, transformând o boală genetică într-o afecțiune non-patogenă. Deși aplicarea clinică este deocamdată departe, primele teste in vitro arată că acest lucru este posibil.

Concluzii

Acest studiu schimbă perspectiva asupra modului în care înțelegem și tratăm bolile genetice. Prin identificarea mecanismelor din spatele inactivării selective a genelor, cercetătorii deschid noi căi pentru diagnosticul și terapia personalizată. Integrarea analizei ARN în practica clinică ar putea oferi instrumente mai precise pentru predicția severității bolilor genetice și pentru dezvoltarea de tratamente inovatoare.

Data actualizare: 03-01-2025 | creare: 03-01-2025 | Vizite: 247

Bibliografie

Stewart, O., et al. (2025)
Monoallelic expression can govern penetrance of inborn errors of immunity.
Nature.
doi.org/10.1038/s41586-024-08346-4.

Image by kjpargeter on Freepik

Copyright ROmedic: Articolul se află sub protecția drepturilor de autor. Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă!

Alte articole din aceeași secțiune:

Un nou tip de deteriorare a ADN-ului mitocondrial a fost dezvăluit

Un studiu condus de University of California - Riverside și publicat în Proceedings of the National Academy ...

Noua tehnologie mRNA produce de 200 de ori mai multe proteine: speranță pentru tratamentul cancerului și al bolilor cauzate de proteine defectuoase

Un nou mecanism revoluționar, numit Internal Cap-Initiated Translation (ICIT), ar putea transforma tratamentele pe...

CRISPR-Cas9: modificările benefice țintite asupra unor gene pot afecta activitatea celulelor

Tehnica de editare a genelor CRISPR-Cas9, câștigătoare a premiului Nobel, folosită cu succes de nenumărate ori...

Vizarea erorilor de splicing (tăiere și lipire) al ARN-ului protejează împotriva neurodegenerării induse de Tau
Medicament pentru fibroza chistică, sigur pentru utilizare încă de la patru săptămână de viață
Daunele produse asupra ADN-ului patern ar putea fi transmise descendenților
Studiul reparării ADN-ului crește perspectivele pentru tehnologia de editare a genelor

Din Ghidul de sănătate v-ar putea interesa și:

Cum instabilitatea proteinelor dezvăluie cauza bolilor ereditare

Un studiu revoluționar publicat în revista Nature arată că majoritatea mutațiilor care provoacă boli pri...

Aproape 300 de boli genetice pot fi tratate prenatal sau imediat după naștere, arată un nou studiu

Un studiu coordonat de cercetători de la Mass General Brigham, Harvard Medical School și Duke University School o...

Test proteomic revoluționar pentru diagnosticarea rapidă a bolilor rare la sugari și copii

Un nou test proteomic, dezvoltat de cercetătorii de la Universitatea din Melbourne, Australia, promite să revolu�...

Gena longevității oferă speranță pentru copiii cu progerie

Restabilirea funcției imunitare prin terapie genică la copiii cu tulburări genetice rare

Secvențierea completă a genomului dezvăluie câtă ereditabilitate umană poate fi explicată în prezent

Forumul ROmedic - întrebări și răspunsuri medicale:

Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.

intră pe forum