Screening-ul genomic pentru nou-născuți: un pas revoluționar în prevenirea bolilor genetice severe

Două studii recente publicate în American Journal of Human Genetics demonstrează potențialul screening-ului genomic pentru a reduce spitalizările și mortalitatea infantilă, adresând provocările diagnosticului tardiv al bolilor genetice rare, care afectează în prezent numeroși copii.

Tehnologia BeginNGS: o platformă inovatoare

Primul studiu introduce BeginNGS, o platformă scalabilă care combină secvențierea genomică rapidă cu inteligența artificială pentru a detecta și ghida tratamentul a peste 400 de boli genetice severe în primele două săptămâni de viață. Aceasta utilizează:

• Metode evolutive pentru reducerea fals-pozitivelor: Analiza genomurilor vârstnicilor a permis identificarea variantelor de ADN care nu cauzează boli, reducând fals-pozitivele cu 97%.
• Coerență și precizie: BeginNGS a păstrat o sensibilitate mai mare de 99% comparativ cu metodele standard.
• Un ghid clinic personalizat (GTRx): Acesta oferă medicilor îndrumări clare pentru tratamentul bolilor rare, reducând timpul până la diagnostic cu 121 de zile în medie.

Rezultate promițătoare dintr-un trial TIN

Al doilea studiu, desfășurat la Rady Children's Hospital din San Diego, a evaluat BeginNGS în unitatea de terapie intensivă neonatală (TIN). Din cele 120 de nou-născuți testați:

• Aproape 30% dintre bebelușii fără suspiciune de boli genetice au fost diagnosticați cu astfel de afecțiuni.
• BeginNGS a avut o rată de fals-pozitive zero și un impact pozitiv asupra îngrijirii pentru 1 din 24 de bebeluși testați.
• Părinții au raportat în proporție de 84% utilitatea rezultatelor, iar 80% au considerat că participarea a adus beneficii semnificative copilului lor.

Implicații și viitorul screening-ului genomic

Studiile subliniază potențialul tehnologiei BeginNGS de a revoluționa sănătatea copiilor prin:

• Extinderea screening-ului: BeginNGS este pregătit să includă peste 2.000 de afecțiuni genetice tratabile.
• Colaborare globală: Federațiile de date permit conectarea biobăncilor genomice la nivel internațional, crescând șansele de diagnosticare și înțelegere a bolilor rare.
• Impact asupra sănătății publice: Integrarea BeginNGS în programele standard de screening neonatal ar putea transforma semnificativ rezultatele pentru copiii cu boli rare.

Aceste descoperiri reprezintă un pas major spre diagnosticarea și tratamentul precoce al bolilor genetice rare, având potențialul de a salva vieți și de a îmbunătăți sănătatea generațiilor viitoare.

sursa: News Medical