Perspective genetice asupra sănătății reproductive și longevității

Un nou studiu reunește o gamă vastă de cercetări genetice pentru a evidenția modul în care variațiile din ADN-ul uman influențează fertilitatea, sănătatea reproductivă și chiar longevitatea. Prin analizarea a numeroase studii de tip GWAS (Genome Wide Association Studies), autorii au identificat gene și grupuri de gene implicate în factori-cheie precum vârsta la prima naștere, momentul instalării menopauzei și nivelurile unor hormoni critici, precum FSH și testosteronul. Multe dintre aceste gene au impact nu doar asupra ferestrei reproductive, ci și asupra riscului de a dezvolta boli metabolice, cancere hormonale și asupra duratei de viață.

Rolul genelor în reproducere  

Printre principalele constatări, cercetătorii de la Centrul Leverhulme pentru Științe Demografice de la Universitatea din Oxford și de la Universitatea din Islanda au descoperit un set de 37 gene centrale în reglementarea trăsăturilor reproductive, beneficiind de date din 159 de studii genetice deja publicate. De exemplu, gena FSHB, implicată în producerea hormonului de stimulare foliculară, a fost asociată cu unsprezece rezultate diferite în domeniul reproducerii - de la debutul menstruației până la instalarea menopauzei. Această constatare subliniază cât de strâns interconectate sunt ferestrele reproductive și modul în care genele reglează atât începutul, cât și sfârșitul perioadei fertile.

Interacțiuni între fertilitate, longevitate și boli  

Un aspect important al studiului este punerea în evidență a legăturii strânse dintre genele ce influențează reproducerea și longevitatea. De pildă, gene precum ESR1, care codifică receptorul pentru estrogen, nu doar reglează pubertatea și menopauza, ci influențează și riscul de a dezvolta cancere hormonodependente (cum ar fi cancerul de sân). Paradoxal, unele caracteristici genetice legate de o fereastră reproductivă mai lungă (pubertate mai timpurie sau menopauză întârziată) pot spori riscul de cancer, dar totodată sunt asociate cu o viață mai lungă. De asemenea, FTO, o genă deja cunoscută pentru asocierea sa cu obezitatea și diabetul de tip 2, a fost conectată cu mai multe trăsături reproductive, evidențiind faptul că procesele metabolice și cele reproductive au adesea fundamente genetice comune.

Fertilitatea la bărbați - un domeniu sub-explorat  

În timp ce mare parte a literaturii genetice s-a concentrat pe sănătatea reproductivă feminină, studiul evidențiază și rolul genelor în fertilitatea masculină. Unele gene, precum DNAH2, reglează atât nivelurile de testosteron, cât și funcția spermatozoizilor, sugerând că factorii genetici pot fi ținta unor viitoare intervenții menite să amelioreze infertilitatea masculină, un domeniu care necesită mai multă atenție.

Implicații pentru generațiile următoare  

Cercetarea indică și modul în care vârsta părinților la concepție influențează ADN-ul copilului prin mutații de novo. Pe măsură ce indivizii amână planificarea familială spre vârste mai înaintate, cresc șansele acestor variații genetice spontanee ce pot avea consecințe asupra sănătății și dezvoltării copiilor.

Concluzii și direcții viitoare  

Prin sintetizarea descoperirilor existente, studiul oferă o imagine mai clară asupra peisajului genetic al fertilității și reproducerii umane. Înțelegerea mecanismelor genetice care influențează vârsta la care avem copii, durata ferestrei reproductive și riscurile asociate pentru bolile metabolice sau cancere permite dezvoltarea unor abordări medicale mai personalizate. Aceste informații pot fi utile într-un context actual în care tot mai mulți oameni își amână momentul de a deveni părinți, crescând nevoia de a optimiza sănătatea reproductivă și de a preveni posibilele complicații ale îmbătrânirii reproductive și ale bolilor asociate.

sursa: News Medical