Un studiu explorează impactul variantelor genetice cu risc crescut asupra poverii generale a bolii și asupra anilor de viață sănătoși

Efectele factorilor de risc genetici asupra calității vieții au fost analizate în numeroase studii. Cu toate acestea, s-a evaluat frecvent impactul unui singur factor de risc, limitând utilizarea rezultatelor în practica medicală. Recent, un grup de cercetători din Marea Britanie a reunit multipli factori de risc genetici într-un singur experiment despre impactul bolilor asupra numărului de ani de viață sănătoși, lucrarea fiind publicată în jurnalul Nature Medicine.
Pentru experiment, echipa a utilizat informații provenite din două studii ample, FinnGen și UK Biobank, colectând date de la 735.748 de participanți, cu 80 de boli genetice. În plus, cercetătorii au folosit indicatorul DALY (anii de viață ajustați în funcție de dizabilitate), o măsură calculată prin anii trăiți cu dizabilități (YLD) și prin anii de viață sănătoși pierduți (YLL) prin deteriorarea calității vieții sau prin moarte prematură cauzată de o boală.

Rezultatele au evidențiat o importanță semnificativă a variantelor genetice rare asupra DALY, comparativ cu variantele genetice comune. Cel mai mare impact asupra calității vieții a fost identificat pentru mutațiile oncologice din cancerul mamar, ovarian, de prostată, de ficat, de colon și rect. Referitor la mutațiile răspunzătoare de bolile cardiovasculare, varianta genetică de la nivelul locusului lipoproteinei A (LPA) a modificat semnificativ DALY, determinând frecvent boală valvulară non-reumatică.

Pentru variantele genetice comune, cu un risc crescut de scurtare a duratei de viață, s-au evidențiat efecte negative mai ales în cazul bolilor cardiace ischemice, a demenței, cancerului de prostată sau a diabetului zaharat de tip 2. Întrucât DALY este estimat și prin numărul de ani trăiți prin dizabilitate, cu o calitate scăzută a vieții, aceste boli comune, frecvent întâlnite în populația generală și tratate cronic de-a lungul multor ani, au prezentat cel mai mare impact asupra participanților.

Pentru a estima corect impactul bolilor asupra calității vieții, cercetătorii au inclus în analiză și variabile intermediare, precum valoarea tensiunii arteriale sau indicele de masă corporală. Cu toate acestea, DALY nu a fost influențat semnificativ de factorii de risc intermediari, instalarea bolii prezentând efecte specifice, indiferent de trăsăturile individuale. O excepție de la acest rezultat a fost reprezentată de grupul de gene CHRNA5/A3/B4, responsabil de apariția dependenței de nicotină: CHRNA5/A3/B4 a determinat un nivel ridicat al DALY prin rolul major în apariția cancerului pulmonar și a bolii pulmonare obstructive cronice (BPOC).

sursa: News Medical
foto:Billion Photos/Shutterstock