O nouă metodă de testare genetică a ajutat la identificarea unor gene care cresc riscul de a dezvolta boala Alzheimer

Un studiu condus de cercetătorii Universității din California a dus la identificarea mai multor gene care cresc riscul pentru demență și pentru paralizia supranucleară progresivă (PSP), o afecțiune rară cu simptome similare cu cele din boala Alzheimer. Studiul, publicat în revista Science, prezintă, de asemenea, un nou model revizuit, care arată modul în care anumite variante genetice comune cu impact individual asupra bolii pot avea un impact crescut în mod colectiv și pot crește riscul de îmbolnăvire.
Până în prezent, identificarea variantelor genetice care sporesc riscul pentru anumite afecțiuni s-a realizat prin studii de asociere la nivel de genom, ce presupun cercetarea genomurilor de la grupuri mari de oameni. Metoda are însă o serie de minusuri, iar identificarea genelor cu precizie poate reprezenta o provocare.

Pentru prima oară, cercetătorii au efectuat teste prin metoda MPRA (folosită pentru studiul activității de reglementare a oligonucleotidelor ADN) pentru testarea simultană a peste 5.000 de variante genetice asociate cu Alzheimer și asociate cu PSP, o boală neurologică foarte rară, dar cu o patologie similară bolii Alzheimer. Cu ajutorul testului MPRA, cercetătorii au identificat peste 300 de variante genetice funcționale.

Potrivit concluziilor, metoda MPRA a ajutat la identificarea mai multor gene noi, necunoscute anterior, care sporesc riscul pentru boala Alzheimer. În plus, metoda a ajutat la identificarea unor gene care cresc riscul de a dezvolta o afecțiune rară a creierului, paralizia supranucleară progresivă, boală cu un tablou clinic similar cu cel al demenței. Următorii pași, potrivit autorilor, ar fi studierea modului în care genele nou identificate interacționează la nivel celular și sistemic.

sursa: Science Daily