O schimbare a mediului celular poate cauza apariția autismului cu susceptibilitate genetică

Autor: Ilie Diana Alexandra, student medicină

Tulburarea de spectru autist se caracterizează prin anumite deficite comportamentale, care implică și interacțiunea cu cei din jur. Cauzele apariției acestei afecțiuni nu sunt pe deplin cunoscute, însă cel mai incriminat factor etiologic este cel genetic. Un grup de cercetători de la Universitatea din Geneva a realizat un studiu asupra tulburărilor de spectru autist pe șoricei de laborator, care a revelat faptul ca o schimbare la nivelul mediului celular poate declanșa simptomele caracteristice autismului la șoarecii cu susceptibilitate genetică la autism.

Se pare că dezechilibrul în expresia unor anumite gene, cauzat de inflamație, conduce la hiperexcitabilitatea neuronilor sistemului de recompensă. Acest sistem controlează motivația care îi determină pe oameni să interacționeze cu semenii lor. Cea mai cunoscută genă implicată în patologia de spectru autist este gena SHANK3, foarte importantă pentru funcționarea normală a sinapselor neuronale, iar persoanele cu susceptibilitate genetică prezintă o mutație a uneia dintre cele două copii ale acestei gene. Gena SHANK3 nu este singura implicată în etiologia autismului, cercetătorii descoperind și alte gene, prin inhibarea expresiei SHANK3, printre care și Trpv4, implicată și ea în buna funcționare a canalelor de comunicare interneuronale. Supraexprimarea Trpv4 indusă de prezența inflamației a condus, de asemenea, la hiperexcitabilitate neuronală, care a determinat apariția comportamentelor de evitare. Pe de altă parte, inhibarea Trpv4 a restabilit comportamentul social normal.

Aceste lucruri servesc ca dovadă a faptului că autismul este cauzat de o alăturare a factorilor genetici cu factori de mediu, capabili să declanșeze inflamația în organism. Studiul subliniază ideea că o înțelegere profundă a mecanismelor din spatele patologiei clinice este necesară pentru dezvoltarea de agenți terapeutici eficienți împotriva acestei afecțiuni.

sursa: News Medical
foto: Neuron spinos mediu situat în nucleul accumbens, una dintre rețelele neuronale ale sistemului de recompense. (c) Camilla Bellone - UNIGE

Data actualizare: 24-02-2022 | creare: 24-02-2022 | Vizite: 354

Bibliografie

Study finds how a change in cell environment triggers autism with genetic vulnerability, link: https://www.news-medical.net/news/20220131/Study-finds-how-a-change-in-cell-environment-triggers-autism-with-genetic-vulnerability.aspx

Copyright ROmedic: Articolul se află sub protecția drepturilor de autor. Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă!

Alte articole din aceeași secțiune:

Modificarea ADN-ului uman poate duce la apariția cancerului

Mutații în structura ADN-unui uman au fost identificate în toate formele de cancer uman, însă mecanismul acest...

O nouă speranță pentru persoanele cu o formă de retard mental transmisă genetic

Cercetătorii de la Universitatea din California raportează că au reușit să amelioreze simptomele sindromului M...

Ești predispus genetic la un comportament deviant?

Experiențele pozitive și negative pe care le trăim influențează modul în care materialul genetic ne afecteaz�...

Secvențierea genomului accelerează detectarea cancerului
Modul în care dieta controlează maturarea ARN-ului
O tehnică de cartografiere a genelor, folosită pentru a obține informații despre bolile inflamatorii intestinale
O nouă descoperire privind bazele genetice ale autismului

Din Biblioteca medicală vă mai recomandăm:

Din Ghidul de sănătate v-ar putea interesa și:

Vaccinarea și autismul

Vaccinarea atrage deopotrivă suporteri și contestatari, iar când vine vorba despre cei din urmă, unul din princ...

Un nou studiu face legătura între simptomele gastro-intestinale și autism la copii

Până acum, comunitatea medicală a acordat puțină atenție acestei probleme, însă mulți părinți au observa...

Un nou studiu cercetează legătura între aportul prenatal de fier și riscul de autism la copil

Potrivit unui nou studiu, aportul scăzut de fier este asociat cu o creștere de 5 ori a riscului de autism dacă m...

Animalele de companie benefice pentru copiii cu autism (studiu)

O nouă descoperire privind bazele genetice ale autismului

Mișcările oculare ar putea sta la baza unor noi metode de diagnostic al autismului

Forumul ROmedic - întrebări și răspunsuri medicale:

Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.

intră pe forum