Cercetătorii generează prima secvență completă, fără întreruperi a unui genom uman

Schița genomului uman, care reprezintă totalitatea genelor regăsite în cadrul speciei umane, a fost pentru prima dată propusă în urmă cu 20 de ani prin activitatea științifică realizată în cadrul Proiectului Genomului Uman. Datorită acestor eforturi, a fost publicată recent prima secvență completă, fără întreruperi, a unui genom uman, de către cercetătorii din cadrul Telomere to Telomere (T2T), de la Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman (NHGRI), parte a National Institutes of Health; Universitatea din California, Santa Cruz și Universitatea din Washington, Seattle.

Acest eveniment este extrem de important atât pentru domeniul științific, cât și pentru domeniul medical. Potrivit cercetătorilor, a deține o secvență completă a celor aproximativ 3 miliarde de baze (componente) din cadrul ADN-ului nostru reprezintă cheia pentru înțelegerea întregului spectru al variațiilor apărute în cadrul speciei noastre și pentru înțelegerea contribuțiilor genetice la anumite boli.

Noile descoperiri completează toate informațiilor existente până acum despre cromozomi (forma de grupare a tuturor genelor existente la nivel celular), făcând posibile numeroase proiecte noi de cercetare. Cercetătorii își propun să răspundă la întrebări legate de modul în care cromozomii se grupează, se combină și se divid în mod corespunzător la nivelul oricărei celule și a oricărui individ.

De asemenea, datorită acestor descoperiri, echipa de cercetători T2T a continuat proiectul, obținând rezultate complementare surprinzătoare: aceasta a descoperit mai mult de 2 milioane de variante suplimentare în genomul uman. Peste 622 de gene implicate în inițierea bolilor au acum atribuite numeroase variante genomice, făcându-le mult mai ușor de identificat și, posibil în viitor, de modificat.

Eric Green, MD, Ph.D, director în cadrul Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman (NHGRI), a afirmat: „Generarea unei secvențe cu adevărat complete a genomului uman reprezintă o realizare științifică incredibilă, oferind prima imagine cuprinzătoare a modelului nostru de ADN. Această informație fundamentală va consolida numeroasele eforturi în desfășurare pentru a înțelege toate nuanțele funcționale ale genomului uman, care, la rândul lor, vor împuternici studiile genetice ale bolilor umane.”

Noua lucrare a completat cele 8% de gene restante, care au rămas necunoscute în urma Proiectului Genomului Uman. Încă de câteva decenii, oamenii de știință, datorită acestui proiect, cunoșteau 92% dintre toate informațiile regăsite la nivelul ADN-ului uman. Cu toate acestea, pentru a înțelege în totalitate natura bolilor și a diverselor manifestări, a devenit esențială identificarea completă a genomului uman. În plus, majoritatea informațiilor identificate în noua lucrare se află în apropierea telomerilor (capetele lungi ale cromozomilor, responsabile pentru „viața” acestora) și a centromerilor (centrul unui cromozom).

Deși studiul a fost publicat recent, numeroase echipe de cercetare au început deja să utilizeze versiunea ce cuprinde secvența completă a genomului uman pentru a ajunge la rezultate mult mai promițătoare și mai cuprinzătoare.

Datorită eforturilor oamenilor de știință și a interesului pentru genetica umană, costul secvențierii unui genom uman folosind tehnologii „de citire rapidă”, începe să scadă semnificativ, fiind preconizată o îmbunătățire a metodelor de de secvențiere. Adam Phillippy, Ph.D., președinte în cadrul T2T, a afirmat faptul că secvențierea întregului genom al unei persoane va deveni din ce în ce mai ieftină și mai ușor de realizat în următorii ani: „În viitor, vom putea identifica toate variantele genomice din ADN-ul său și vom putea folosi aceste informații pentru a-i ghida mai bine îngrijirea medicală. Identificarea întregului genom uman a fost ca și cum ai pune o pereche nouă de ochelari. Acum că putem vedea totul clar, suntem cu un pas mai aproape de a înțelege ce înseamnă totul.”

sursa: Science Daily
foto: © majcot / stock.adobe.com