Un bărbat din 500 prezintă un cromozom sexual suplimentar, factor de risc pentru multiple boli comune

Un nou studiu al cercetătorilor de la Universitatea din Cambridge arată că unu din 500 de bărbați prezintă un cromozom sexual X sau Y în plus, ceea ce determină un risc mai mare de dezvoltare a unor afecțiuni precum diabetul de tip 2, ateroscleroza sau tromboze venoase.
Conform oamenilor de știință, aceste anomalii genetice nu sunt evidente, multe dintre persoanele care le prezintă neștiind că formula lor cromozomială este XXY sau XYY. Modificările pe care aceste formule particulare le aduc sunt asociate deseori cu pubertatea întârziată și cu infertilitatea, în cazul unui cromozom X suplimentar, sau o înălțime mai mare, în cazul cromozomului Y.

În cadrul cercetării, specialiștii au analizat formulele genetice ale 200.000 de bărbați din Regatul Uni cu vârste cuprinse între 40 și 70 de ani, alături de stilurile lor de viață și starea de sănătate generală pe care o aveau. Astfel, cercetătorii au descoperit că 356 dintre persoanele incluse în studiu au prezentat fie un cromozom X suplimentar, aceștia fiind în număr de 213, fie un cromozom Y, al căror număr a fost de 143. Oamenii de știință subliniază faptul că persoanele care sunt incluse în UK Biobank, de unde s-au prelevat informațiile necesare lucrării, sunt mai sănătoși decât media populației în general, ceea ce i-a determinat să aproximeze că raportul este, de fapt, mai mare, de un bărbat la 500.

Din bărbații cu un cromozom sexual suplimentar pe care aceștia i-au identificat, unul din patru fusese diagnosticat anterior cu o formulă cromozomială de tipul XXY. Mai mult, când a fost vorba de cromozomul Y, procentul a fost și mai redus, de numai 0,7%. Persoanele din prima categorie, conform cercetătorilor, prezintă un risc de trei ori mai mare de a avea pubertate întârziată și de patru ori mai mare de a nu putea avea copii. De asemenea, aceștia au prezentat nivele semnificativ scăzute de testosteron. Din punct de vedere a afecțiunilor la care sunt predispuși, bărbații care prezintă oricare dintre cromozomi în număr mai mare decât este fiziologic au un risc de trei ori mai mare de a dezvolta diabet de tip 2 sau embolie pulmonară și de șase ori mai mare de a dezvolta tromboză venoasă. În plus, riscul de apariția a unei boală pulmonară obstructivă cronică (BPOC) este de patru ori mai mare la aceste persoane.

Profesorul Ken Ong de la Unitatea de Epidemiologie din cadrul Universității din Cambridge afirmă că testarea la scară largă a anomaliilor cromozomiale ar trebui implementată în vederea scăderii riscului ca persoanele care le prezintă să dezvolte afecțiuni severe.

sursa: Science Daily
foto: University of Cambridge