Terapia genică pentru talasemie face ca transfuziile de sânge să nu mai fie necesare, inclusiv pentru copii

Peste 90% dintre pacienții cu talasemie dependentă de transfuzii, o boală de sânge moștenită, nu au mai avut nevoie de transfuzii de sânge lunare după ce au primit terapie genică, potrivit unui studiu clinic internațional de fază 3 care a inclus pentru prima dată pacienți pediatrici cu vârsta de sub 12 ani. În studiu au fost evaluați 22 de pacienți (cu vârsta cuprinsă între 4 și 34 de ani), inclusiv copii și adolescenți. Pacienții au dobândit o independență de transfuzii care a fost durabilă în timp.
Talasemia reprezintă o boală moștenită genetic caracterizată printr-o producție insuficientă de hemoglobină funcțională (moleculă din structura hematiilor), ceea ce interferează cu transportul oxigenului în toate părțile corpului. Persoanele cu o formă severă de talasemie necesită transfuzii de globule roșii în fiecare lună pentru a putea supraviețui. Transfuziile frecvente, însă, pot provoca complicații grave din cauza supraîncărcării cu fier și a infecțiilor, mai ales în rândul pacienților cărora li s-a îndepărtat splina.

Transplantul de celule stem hematopoietice de la cineva care produce hemoglobină sănătoasă poate fi un tratament potențial curativ, dar necesită un donator bine adaptat, ceea ce poate fi dificil de găsit. De asemenea, prezintă un risc pentru boala grefă contra gazdă (complicație medicală după primirea grefei de țesut).

În studiul actual, cercetătorii au folosit propriile celule stem ale pacientului care au fost tratate în laborator cu un virus modificat pentru a adăuga copii funcționale ale genei care este defectă în talasemie. Înainte ca noile celule să poată fi perfuzate, pacienții trebuie să primească chimioterapie, care implică de obicei o spitalizare de cel puțin patru până la cinci săptămâni pentru o monitorizare atentă pentru febră, infecții și alte complicații potențiale. De obicei, pacienții au atins statutul fără transfuzii la aproximativ o lună după transplantul de celule stem autologe. Pacienții au fost monitorizați pentru un interval de la 13 luni până la patru ani după ce au primit noile lor celule.

Evenimentele adverse legate de tratament au fost tipice transplantului autologe de celule stem hematopoietice și chimioterapiei, cum ar fi trombocite scăzute, hemoglobină scăzută, număr scăzut de globule albe, răni bucale, febră și boala veno-ocluzivă hepatică. Toate complicațiile au fost ușoare, cu excepția trombocitopeniei (număr scăzut de trombocite în sânge) la un pacient. Nu au fost observate cazuri de cancer secundar datorat chimioterapiei sau terapiei genice. Pe baza rezultatelor pozitive ale studiului, Bluebird Bio, Inc. , sponsorul studiului, a solicitat revizuirea FDA, care se așteaptă să fie finalizată în vara anului 2022.

sursa: Science Daily