Persoanele cu risc genetic pentru anumite boli, identificate pe baza metabolismului lor

O analiză a profilurilor metabolice ale unor bebeluși sănătoși din SUA, efectuată de către cercetătorii de la Universitatea Yale, a dus la identificarea unor diferențe importante între diferite grupuri etnice, care ar putea ajuta la descoperirea persoanelor cu riscuri ridicate de a dezvolta afecțiuni metabolice genetice grave. În mod surprinzător, eficacitatea metodei a fost mai mare decât cea a unui screening tradițional al bolilor genetice. În concluzie, nu doar genele ar putea ajuta la depistarea bolilor genetice, ci și metabolismul.
Pentru studiu, cercetătorii au analizat datele colectate de la peste 400.000 de bebeluși din 17 grupuri etnice auto-raportate diferite, care făceau parte din programul de screening al nou-născuților din California. Studiul și-a propus să afle dacă diferențele etnice pot influența riscul de a dezvolta anumite boli și dacă aceste diferențe pot fi detectate în metaboliți, moleculele care furnizează energie organismului.

Analize genetice tradiționale, folosite în prezent pentru estimarea riscului nou-născuților de a dezvolta anumite boli, prezintă anumite lacune. De exemplu, deși analizele genetice au constatat, printre altele, că bebelușii cu strămoși africani sunt mai susceptibili să prezinte niveluri mai ridicate ale unor biomarkeri care indică fibroza chistică decât bebelușii născuți din părinți albi, în general rata de apariție a bolii este mai mare în rândul bebelușilor născuți din părinți albi.

Profilurile metabolice au ajutat la clarificarea legăturii dintre diferite grupuri etnice și, în mod surprinzător, a contrazis câteva dintre lucrurile cunoscute anterior. De exemplu, deși există o delimitare clară între variantele genetice între americani de origine europeană și afro-americani, cercetătorii au observat că, din punct de vedere metabolic, cele două grupuri sunt mai strâns legate. Pe de altă parte, două dintre popoarele apropiate din punct de vedere al legăturilor genetice, oamenii de origine japoneză și chineză, au avut profiluri metabolice semnificativ diferite.

sursa: Science Daily
foto: Yale News (© stock.adobe.com)

Data actualizare: 20-10-2022 | creare: 20-10-2022 | Vizite: 480

Bibliografie

Metabolism, not genes, may offer more insight into risk of some diseases, link: https://www.sciencedaily.com/releases/2022/10/221017161110.htm

Copyright ROmedic: Articolul se află sub protecția drepturilor de autor. Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă!

Alte articole din aceeași secțiune:

Noi litere adăugate la alfabetul ADN-ului

ADN-ul este una dintre cele mai mari descoperiri ale biologiei, iar recent cercetătorii au dezvoltat o metodă de ...

Terapia genică pentru talasemie face ca transfuziile de sânge să nu mai fie necesare, inclusiv pentru copii

Peste 90% dintre pacienții cu talasemie dependentă de transfuzii, o boală de sânge moștenită, nu au mai ...

O genă a longevității protejează celulele stem neurale împotriva stresului

Studiile realizate asupra oamenilor care trăiesc peste 100 de ani au arătat că mulți au o versiune neobișnuit�...

Terapia genică pentru hemofilia B demonstrează eficiență și siguranță pe termen lung: rezultate după 13 ani de urmărire
Compusul derivat din bacterii ce poate susține îmbătrânirea sănătoasă
Rolul factorilor genetici în rândul persoanelor dependente de soare
Genetica sporește riscul de a suferi o boală mai degrabă în primii ani de viață, decât ulterior

Din Biblioteca medicală vă mai recomandăm:

Din Ghidul de sănătate v-ar putea interesa și:

Obezitatea paternă ar putea crește riscul genetic pentru cancer mamar la urmași

Studiile sugerează o corelație puternică între dieta și statusul ponderal al mamei în timpul sarcinii asupra ...

Un stil de viață sănătos ar putea reduce riscul genetic pentru infarct miocardic

Potrivit unui studiu publicat în New England Journal of Medicine, adoptarea unui stil de viață sănătos – abs...

Osteoartrita ar putea fi prevenită prin dietă și sport

Osteoartrita ar putea fi prevenită printr-o dietă echilibrată și sport, conform unui studiu recent publicat în...

Scorțișoara ar putea favoriza arderea grăsimilor

Primul test genetic destinat direct consumatorului pentru detectarea a 3 mutații BRCA autorizat de FDA

Relația dintre mutațiile genetice și riscul real de apariție a bolii

Forumul ROmedic - întrebări și răspunsuri medicale:

Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.

intră pe forum