Persoanele cu risc genetic pentru anumite boli, identificate pe baza metabolismului lor

O analiză a profilurilor metabolice ale unor bebeluși sănătoși din SUA, efectuată de către cercetătorii de la Universitatea Yale, a dus la identificarea unor diferențe importante între diferite grupuri etnice, care ar putea ajuta la descoperirea persoanelor cu riscuri ridicate de a dezvolta afecțiuni metabolice genetice grave. În mod surprinzător, eficacitatea metodei a fost mai mare decât cea a unui screening tradițional al bolilor genetice. În concluzie, nu doar genele ar putea ajuta la depistarea bolilor genetice, ci și metabolismul.
Pentru studiu, cercetătorii au analizat datele colectate de la peste 400.000 de bebeluși din 17 grupuri etnice auto-raportate diferite, care făceau parte din programul de screening al nou-născuților din California. Studiul și-a propus să afle dacă diferențele etnice pot influența riscul de a dezvolta anumite boli și dacă aceste diferențe pot fi detectate în metaboliți, moleculele care furnizează energie organismului.

Analize genetice tradiționale, folosite în prezent pentru estimarea riscului nou-născuților de a dezvolta anumite boli, prezintă anumite lacune. De exemplu, deși analizele genetice au constatat, printre altele, că bebelușii cu strămoși africani sunt mai susceptibili să prezinte niveluri mai ridicate ale unor biomarkeri care indică fibroza chistică decât bebelușii născuți din părinți albi, în general rata de apariție a bolii este mai mare în rândul bebelușilor născuți din părinți albi.

Profilurile metabolice au ajutat la clarificarea legăturii dintre diferite grupuri etnice și, în mod surprinzător, a contrazis câteva dintre lucrurile cunoscute anterior. De exemplu, deși există o delimitare clară între variantele genetice între americani de origine europeană și afro-americani, cercetătorii au observat că, din punct de vedere metabolic, cele două grupuri sunt mai strâns legate. Pe de altă parte, două dintre popoarele apropiate din punct de vedere al legăturilor genetice, oamenii de origine japoneză și chineză, au avut profiluri metabolice semnificativ diferite. 

sursa: Science Daily
foto: Yale News (© stock.adobe.com)