Dezvăluirea cauzei unei boli neurologice devastatoare: ataxia spinocerebeloasă
©
Autor: Airinei Camelia

Această mutație generează agregate de proteine și interferează cu capacitatea celulei de a recicla proteinele nefuncționale, afectând funcționarea neuronală. Similarități între SCA4 și o altă formă de ataxie, SCA2, care afectează de asemenea reciclarea proteinelor, sugerează că tratamentele dezvoltate pentru SCA2 ar putea beneficia și pacienții cu SCA4. Descoperirea mutației permite acum abordarea mai multor niveluri de tratament potențial pentru SCA4, deschizând calea către terapii viitoare.
Pe lângă avansul științific, identificarea cauzei SCA4 oferă răspunsuri valoroase familiilor afectate, facilitând decizii importante legate de planificarea familială și testarea genetică. Studiul subliniază importanța contribuției pacienților și familiilor lor, care au deschis nu doar casele, ci și istoricul familial pentru cercetători, permițând urmărirea originii bolii în Utah până la un cuplu de pionieri din anii 1840. Această cercetare nu doar că a elucidat un mister genetic, dar a devenit și o căutare personală pentru Figueroa, care lucrează direct cu familiile afectate de SCA4 de la întâlnirea primului caz în 2010.
sursa: News Medical
Data actualizare: 01-05-2024 | creare: 01-05-2024 | Vizite: 736
Bibliografie
SCA4 genetic breakthrough: Unveiling the cause of a devastating neurological disease, link: https://www.news-medical.net/news/20240429/SCA4-genetic-breakthrough-Unveiling-the-cause-of-a-devastating-neurological-disease.aspx ©
Copyright ROmedic: Articolul se află sub protecția drepturilor de autor. Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă!
Alte articole din aceeași secțiune:
- Inhibarea unui complex proteic poate îmbunătăți procesul de reparare a ADN-ului uman
- Daunele produse asupra ADN-ului patern ar putea fi transmise descendenților
- Laureații Premiului Nobel 2017 pentru medicină: 3 americani care au descoperit mecanismele moleculare care controlează ritmul circadian
- Tendința spre singurătate – moștenită genetic?
Din Biblioteca medicală vă mai recomandăm:
Din Ghidul de sănătate v-ar putea interesa și:
Forumul ROmedic - întrebări și răspunsuri medicale:
Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.- Implant silicon sani
- Pentru cei cu anxietate si atacuri de panica FOARTE IMPORTANT
- GRUP SUPORT PENTRU TOC 2014
- Histerectomie totala cu anexectomie bilaterala
- Grup de suport pentru TOC-CAP 15
- Roaccutane - pro sau contra
- Care este starea dupa operatie de tiroida?
- Helicobacter pylori
- Medicamente antidepresive?
- Capsula de slabit - mit, realitate sau experiente pe oameni