Dezvăluirea cauzei unei boli neurologice devastatoare: ataxia spinocerebeloasă

După 25 de ani de incertitudini, un studiu internațional condus de Stefan Pulst și K. Pattie Figueroa de la Universitatea din Utah a identificat cauza genetică a ataxiei spinocerebeloase de tip 4 (SCA4), o boală neurologică progresivă rară ce se manifestă prin dificultăți de mers și echilibru, începând adesea între vârstele de 40 și 50 de ani. Descoperirea, publicată în revista Nature Genetics, folosește tehnologii avansate de secvențiere pentru a analiza ADN-ul membrilor afectați și neafectați ai unor familii din Utah, identificând o secvență repetitivă prelungită în gena ZFHX3 la pacienții cu SCA4.
Această mutație generează agregate de proteine și interferează cu capacitatea celulei de a recicla proteinele nefuncționale, afectând funcționarea neuronală. Similarități între SCA4 și o altă formă de ataxie, SCA2, care afectează de asemenea reciclarea proteinelor, sugerează că tratamentele dezvoltate pentru SCA2 ar putea beneficia și pacienții cu SCA4. Descoperirea mutației permite acum abordarea mai multor niveluri de tratament potențial pentru SCA4, deschizând calea către terapii viitoare.

Pe lângă avansul științific, identificarea cauzei SCA4 oferă răspunsuri valoroase familiilor afectate, facilitând decizii importante legate de planificarea familială și testarea genetică. Studiul subliniază importanța contribuției pacienților și familiilor lor, care au deschis nu doar casele, ci și istoricul familial pentru cercetători, permițând urmărirea originii bolii în Utah până la un cuplu de pionieri din anii 1840. Această cercetare nu doar că a elucidat un mister genetic, dar a devenit și o căutare personală pentru Figueroa, care lucrează direct cu familiile afectate de SCA4 de la întâlnirea primului caz în 2010.

sursa: News Medical