Consangvinitatea

Consangvinitatea este un concept social şi genetic. În general, se referă la căsătoria între doi indivizi strâns înrudiţi.
În unele ţări, cosangvinitatea este o caracteristică comună, iar căsătoriile între rude apar pe scară largă, în special în zonele rurale, tipul cel mai frecvent răspândit fiind între veri primari. Bolile autozomal recesive rare sau foarte rare sunt mai frecvente la descendenţii acestor căsătorii, comparatie cu populaţiile panmictice. Acestea sunt, în primul rând, o problemă dramatică la nivel personal, familial şi la nivelul sănătăţi publice. [1]

Prevalenţa anomaliilor congenitale la descendenţii căsătoriilor cu veri primari este estimată a fi cu 1,7-2,8% mai mare decât riscul populaţiei de fond, atribuibil în principal bolilor autozomal recesive. Într-un studiu recent realizat în rândul populaţiei pakistaneze din Bradford, consangvinitatea a fost asociată cu o dublare a riscului de anomalii congenitale.

Consangvinitatea este ocazional motivul pentru care cuplurile se vor prezenta pentru consiliere preconceptionala. Dacă unul dintre membrii cuplului este rezultatul unei uniuni consangvine sau are o rudă apropiată care este, nu există nicio îngrijorare atât timp cât individul în cauză este normal din punct de vedere fenotipic şi nu are o tulburare genetică. Cu toate acestea, dacă cuplul în sine este consangvin, trebuie căutat gradul exact de relaţionare. Descendenţii uniunilor de veri primari au o creştere dublă a riscului de deces perinatal şi infantil, malformaţie sau întârziere mintală în comparaţie cu riscul general al populaţiei.

Consangvinitate - Tradiții

Populaţiile arabe au o lungă tradiţie de consangvinitate din cauza factorilor socio culturali. Multe ţări arabe prezintă unele dintre cele mai ridicate rate de căsătorii consangvine din lume şi, în special, căsătorii cu veri primari, care pot ajunge la 25-30% din toate căsătoriile. În unele ţări precum Qatar, Yemen şi Emiratele Arabe Unite, ratele de consangvinitate cresc la generaţia actuală. [2]

Factorii socio culturali, precum menţinerea structurii şi proprietăţii familiale, usurinţa aranjamentelor matrimoniale, relaţii mai bune cu socrii şi avantajele financiare legate de zestre par să joace un rol crucial în preferinţa consangvinităţii în populaţiile arabe.

Căsătoriile consangvine sunt, în general considerate a fi mai stabile decât căsătoriile dintre non-rude, deşi nu există studii care să compare ratele de divorţ ale căsătoriilor consangvine şi non consangvine. În general, se crede că familia soţului ar lua parte la soţia consangvină în disputele conjugale, deoarece aceasta este considerată parte a familiei extinse.

Spre deosebire de ceea ce se crede, consangvinitatea în lumea arabă nu se limitează doar la comunităţile musulmane. Multe alte comunităţi, inclusiv populatiie creştine libaneze, iordaniene şi palestiniene, au practicat, de asemnea consangvinitatea, dar într-o măsură mai mică decât musulmanii. [2]

În prezent, cuplurile înrudite ca veri secundari sau mai apropiaţi şi descendenţii lor reprezintă aproximativ 10,4% din populaţia globală. Cele mai ridicate rate de căsătorie consangvine se produc în Africa de Nord şi subsahariana, Orientul mijlociu şi Asia de Vest, Centrală şi de Sud.

În aceste regiuni, chiar şi cuplurile care se consideră fără legătură pot prezenta niveluri ridicate de homozigozitate, deoarece căsătoria în limitele clanului sau tribului a fost o tradiţie de multă vreme. [3]

Riscurile asociate consangvinității

Riscul defectelor congenitale în căsătoriile cu veri primari poate fi estimate la 2-2,5 ori mai mare decât rata generală a populaţie, în principal datorită expresiei tulburărilor autozomal recesive. [2]

Unele studii internaţionale raportează o fertilitate mai mare în rândul cuplurilor consangvine. Cercetătorii tind să creadă că această creştere a fertilităţii ar putea fi un mijloc biologic de compensare a riscului crescut de mortalitate postnatală în rândul cuplurilor consangvine. [2]

Mortalitatea la descendenţii primilor veri este cu 3,5% mai mare decât la descendenţii neconsangvini, deşi factorii demografici, sociali şi economici pot influenţa semnificativ rezultatul.

Studiu colaborativ latino-american de malformaţii congenitale bazat pe 34.1902 nou născuţi au găsit o asociere semnificativă cu consangvinitatea numai pentru hidrocefalie, polidactilie postaxiala şi fisuri bilaterale orale şi faciale. [3]

Au fost notate în literatura asocieri între consangvinitate şi malformaţiile cardiace precum: defect septal ventricular, defect septal atrial, atrezia pulmonară, tetralogia Fallot. [3]

Până în prezent, relaţiile dintre consangvinitate şi bolile complexe ale vârstei adulte au fost subinvetigate, iar puţinele studii s-au bazat în principal pe strategii de eşantionare rudimentare cu comparaţii simple consangvine verus non – consangvine. În consencinţă, rezultatele obţinute sunt adesea contradictorii, de exemplu cu asociaţii atât pozitive cât şi negative raportate între consangvinitate şi cancer de san sau consangvinitate şi boli cardiovasculare. Studiile pe termen lung efectuate pe insulele dalmate din Marea Adriatică au indicat o asociere pozitivă între consangvinitate şi o gamă foarte largă de tulburări frecvente la vârsta adultă, inclusiv hipertensiune arterială, boli coronariene, accident vascular cerebral, cancer, depresie uni/bipolară, astm, gută, ulcer peptic şi osteoporoză. [3]

Majoritatea literaturii care studiază asocierea sindromului Down cu consangvinitatea a concluzionat că nu există o astfel de asociere. [4]

 

Concluzie

Consangvinitatea este o tendinţă socială profund înrădăcinată, cu un milliard de oameni care trăiesc în prezent în ţări în care sunt obişnuite căsătoriile consangvine – una dintre trei căsătorii este între veri. Creşterea gradului de conştientizare a publicului cu privire la posible măsuri preventive pentru tulburările congenitale a dus la o creştere a numărului de cupluri care caută consiliere preconceptională şi premaritală în ceea ce priveşte consangvinitatea. [4]

Opinia publică şi medicală occidentală este în mare parte negativă în ceea ce priveşte consangvinitatea.

Timpul va spune dacă aceste conexiuni epidemiologice încă slabe, pot fi susţinute. Între timp, este important să subliniem că, în evaluarea impactului consangvinităţii asupra oricărui aspect al sănătăţii, trebuie stabilită o relaţie de cauzalitate clară, mai degrabă decât dependentă de speculaţii determinate exclusiv de prezenţa unei uniuni de rude apropiate. [3]