Pericolul asociat editării genelor din embrionii umani

Un nou studiu al cercetătorilor de la Universitatea Oxford arată că terapiile de editare genetică, folosite deseori pentru repararea defectelor genetice prin care apar malformații congenitale severe ar putea avea consecințe negative dacă sunt aplicate asupra embrionilor umani. Conform oamenilor de știință, aceste terapii se bazează pe o tehnică de rupere și ulterior reparare a benzilor de ADN care prezintă anomalii.

Nada Kubikova, autor principal al studiului, afirmă că utilizarea tehnologiei CRISPR-Cas9, deși prezintă drept scop alterarea ADN-ului în vederea reparării în mod corect a lui, implică un risc crescut de determinare a unor defecte permanente la acest nivel prin imposibilitatea corectării anomaliilor, traducându-se clinic prin dezvoltarea ulterioară a unor malformații suplimentare a copilului.

Această tehnologie a fost concepută pentru folosirea la copii și adulți ce prezintă afecțiuni congenitale precum fibroza cistică, cancer sau siclemie, cu potențialul de a fi utilizată și la embrioni pentru a trata defectele ce le cauzează înainte de naștere. Cu toate acestea, riscul de alterare ireversibilă a materialului de informație genetică a embrionilor, cu posibile implicații asupra generațiilor următoare, întrucât aceste anomalii se pot transmite genetic de la părinți la copii, a determinat anumite țări să interzică practica pe embrioni.

Studiul a fost realizat prin fertilizarea a 84 de ovule donate cu ajutorul metodei de injectare intracitoplasmatică a spermei, iar 33 dintre embrionii rezultați au fost supuși unor terapii de editare genetică folosind tehnologia CRISPR-Cas9, în timp ce restul de 51 au constituit grupul de control.

Rezultatele experimentului au demonstrat că tehnologia CRISPR este eficientă în detectarea anomaliilor de la nivel genetic la embrioni, întrucât prin intermediul acesteia s-au identificat 24 din 25 de astfel de alterări. Însă, în ciuda eficienței diagnostice, tehnica de editare genetică a permis tratarea cu succes a numai 9% dintre cazurile de anomalii, întrucât 51% din situații au înregistrat închideri eronate ale capetelor benzilor de ADN editate, astfel rezultând malformații congenitale suplimentare, iar 40% dintre acestea au fost imposibil de tratat.

De menționat, totuși, este faptul că autorii sunt de părere că tehnologia prezintă anumite potențiale beneficii pentru evitarea apariției malformațiilor congenitale, însă este necesară modificarea protocolului de utilizare a acesteia și cercetarea suplimentară în vederea îmbunătățirii tehnologiei.