Cercetătorii au creat un genom 3D

Oamenii de știință de la St. Jude Children‘s Research Hospital au creat prima hartă 3D a unui genom de șoarece și au folosit-o pentru a înțelege modul de funcționare și organizare genomică în timpul dezvoltării.
Cercetarea s-a concentrat celulele cu bastonașe - celulele sensibile la undele luminoase din retina șoarecilor. Cercetătorii au utilizat analiza Hi-C pentru a avea o reprezentare a interacțiunilor dintre celulele cu bastonașe la șoareci. Echipa a folosit aceeași abordare pentru a crea o hartă genomică 3D a cerebelului la șoareci.

Studiul a surprins interacțiunile dintre promotori (regiuni ADN care promovează expresia genelor) și potențiatori (regiuni care cresc expresia genelor) în diferite stadii ale dezvoltării retinei.

Cercetarea a inclus, de asemenea, primul raport al unui regulator puternic al expresiei genice, care a funcționat într-o celulă specifică într-un stadiu specific de dezvoltare, constatare care poate ajuta la prevenirea cancerului.

Rezultatele cercetării au arătat că, atunci când un circuit de reglementare pentru gena Vsx2 a fost șters, o întreagă clasă de neuroni a fost eliminată. Ștergerea genei Vsx2 provoacă mult mai multe defecte în dezvoltarea retinei. De asemenea, cercetătorii au dezvoltat un model genetic la șoarece care prezintă acest defect pentru a studia circuitele neuronale din retină.

Începând cu secvențierea completă a primului genom uman din 2003, cercetătorii au utilizat această tehnologie pentru a identifica și studia alterații genomice moștenite sau dobândite care duc la cancer și alte boli.

sursa: Science Daily