Un instrument bazat pe inteligența artificială, folosit pentru identificarea unor mutații genetice dificil de depistat

Mutațiile genetice determină sute de tulburări incurabile, care nu beneficiază în prezent de tratament. Unele dintre aceste mutații, numite mutații mozaic, apărute într-un procent redus de celule din ADN, sunt în prezent dificil de identificat, întocmai din cauza faptului că sunt prezente doar într-un număr redus de celule. Un nou studiu, publicat în revista Nature Biotechnology, descrie o metodă nouă de detectare a mutațiilor mozaic, cu ajutorul unei abordări bazate pe inteligența artificială.
În timpul scanărilor obișnuite, detectoarele utilizate în prezent pentru identificarea mutațiilor ADN nu reușesc să discerne mutațiile mozaic ascunse printre secvențele normale de ADN, ceea ce obligă de foarte multe ori medicii geneticieni să revizuiască secvențele întregi de ADN pentru a încerca să identifice sau să confirme mutațiile mozaic. Un astfel de efort suplimentar consumă foarte mult timp și este în general însoțit de erori.

Pentru a elimina această problemă, cercetătorii de la Universitatea din California au dezvoltat o nouă metodă de identificare a mutațiilor ADN, care poate depista inclusiv mutațiile mozaic. Metoda cercetătorilor utilizează învățarea profundă, o tehnică de învățare automată care prelucrează cantități mari de informații pe care le procesează vizual, folosind rețele neuronale artificiale. Modelul dezvoltat poate procesa datele în mod similar cu procesarea vizuală umană, acuratețea fiind însă mult mai mare.

Tehnica dezvoltată, numită „DeepMosaic”, a ajutat la identificarea mutațiilor mozaic în studii experimentale efectuate cu pacienți cu epilepsie fără o cauză precisă. Potrivit autorilor, detectarea precisă a mutațiilor mozaic reprezintă primul pas în cercetarea medicală către dezvoltarea unor tratamente pentru multe dintre bolile cunoscute, în special pentru cele neurologice.

sursa: News Medical
foto: Laurent T / Shutterstock