Topul celor mai ciudate probleme medicale

hipertricoza generalizată

Cunoscută și sub denumirea de sindromul Ambras sau sindromului omului-lup, hipertricoza generalizată este o boală congenitală rară, cu o prevalență extrem de mică (mai puțin de un caz raportat la fiecare un milion de nașteri). Boala se caracterizează printr-o creștere în exces a părului pe toată suprafața corporală, cu excepția palmelor, a tălpilor și a membranelor mucoase. În anumite situații pot fi raportate și anomalii dentare sau anomalii faciale. Speranța de viață a unei persoane cu sindrom Ambras este aceeași cu a unui om sănătos. În ceea ce privește tratamentul, nu există nicio modalitate de prevenție sau de tratare a sindromului omului-lup, ci doar tratamente temporare de îndepărtare a părului. (1) (2) (3)

Kuru

Considerată prima afecțiune neurodegenerativă apărută din cauza unui agent infecțios, boala Kuru este de departe una dintre cele mai ciudate afecțiuni descrise. Kuru a apărut pentru prima oară în Noua Guinee, în urmă cu mai bine de jumătate de secol, la populații de canibali, contractarea bolii făcându-se în timpul ritualurilor funerare, în urma consumului creierului persoanelor decedate. Boala se manifestă în diferite moduri, simptomele instalându-se treptat, uneori chiar și la 50 de ani distanță de la contractarea agentului patogen. Incubația se face în 10-12 ani, însă au fost raportate cazuri în care simptomele au apărut la 50 de ani distanță.

Persoanele bolnave își pierd coordonarea, urmând ca apoi să nu mai aibă capacitatea de a-și controla membrele. În mai puțin de un an survine decesul. Nu există un tratament, însă la momentul actual nu mai există cazuri raportate, principalul motiv fiind stoparea canibalismului. (4)

Sindromul Alice în Țara Minunilor

În anul 1865, Charles Lutwidge Dodgson, un prozator și matematician britanic, avea să publice una dintre cele mai cunoscute cărți din istoria literaturii pentru copii: Alice în Țara Minunilor. În cartea acestuia erau descrise multe întâmplări fanteziste, motiv pentru care psihanaliștii de la de acea vreme au început să îi interpreteze personalitatea autorului. La aproape un secol distanță, psihiatrul John Todd descrie pentru prima oară un sindrom rar, căruia avea să îi spună Alice în Țara Minunilor.

Persoanele care sufereau de acest sindrom percepeau greșit imaginea corpului, întocmai precum personajul principal din povestea lui Charles Dodgson. Viziunea și percepțiile oamenilor care suferă de această tulburare neurologică sunt modificate, astfel că unele părți ale corpului ar putea să fie considerate mai mari sau mai mici decât sunt ele în mod normal. Obiectele din jur pot fi, de asemenea, văzute la distanțe mai mari sau mai mici decât sunt ele în realitate. Sindromul nu este cauzat de o eventuală afecțiune oculară și nici de o boală neurologică. Nu este cunoscut factorul care cauzează afecțiunea, însă există studii din care reiese faptul că o eventuală cauză ar putea fi o activitate electrică anormală în creier. Nu sunt disponibile tratamente împotriva sindromului. (5) (6)

Prosopagnosia

Dobândită adesea în urma unei leziuni neurologice, prosopagnosia este o tulburare cerebrală cu o manifestare atipică. Persoanele care suferă de această boală întâmpină dificultăți în recunoașterea chipurilor familiare și a expresiilor faciale. În anumite situații, persoanele care dobândesc această condiție medicală pot întâmpina dificultăți în recunoașterea propriei figuri. În formele severe, deficitul se extinde și asupra obiectelor, care, de asemenea, sunt recunoscute cu dificultate.

Conform ultimelor studii, prosopagnosia are o prevalență de peste 1%. Nu există un tratament împotriva acestei afecțiuni, însă anumite tehnici speciale pot fi folosite pentru recunoașterea persoanelor dragi. Cea mai utilizată tehnică este aceea a corelării unui obiect specific cu o anumită persoană din cercul de prieteni. Persoana care suferă de prosopagnosia ar putea recunoaște, de exemplu, o bijuterie distinctă, purtată în mod exclusiv de o singură persoană. Astfel, prin recunoașterea bijuteriei ar putea recunoaște și persoana purtătoare. (1) (7)

Sindromul Kleine-Levin

Somnul reprezintă o stare fiziologică necesară pentru supraviețuire. În mod firesc, un om sănătos doarme aproximativ 8-10 ore în fiecare noapte. Persoanele care suferă de sindromul Kleine-Levin ajung să doarmă chiar și 20 de ore pe zi, pentru perioade lungi de timp (de la câteva zile până la câteva săptămâni). Această boală rară se caracterizează prin episoade recurente de hipersomnie, urmate adesea de tulburări cognitive sau comportamentale.

Deși nu sunt disponibile date exacte cu privire la prevalență, s-a constatat o rată a apariției mai mare la persoanele de sex masculin. Au fost raportate 186 de cazuri între anii 1962 și 2004, vârsta medie la care boala a debutat fiind de 15 ani. Cauzele exact nu au fost depistate, iar metodele de tratament încercare nu au avut rezultate favorabile. (1) (8)

Sindromul accentului străin

Descrisă pentru prima oară în anul 1907, de către mediul neurolog Pierre Marie-Bamberger, tulburarea nu este pe deplin înțeleasă în prezent. Sindromul accentului străin apare de regulă în urma unui accident vascular cerebral sau a unui traumatism cerebral, fiind însă raportate cazuri în care tulburarea a apărut fără a exista o cauză clară.

Tulburările de vorbire apărute la persoanele care suferă de această boală vizează doar accentul, vorbirea fiind în continuare inteligibilă și ordonată. Modificările de accent vor fi unele evidente. Persoanele cu accent britanic pot ajunge să aibă un accent franțuzesc, în timp ce un spaniol poate avea accent maghiar. (9) (10)

Sindromul Cotard

Acest sindrom rar are o caracteristică extrem de dificil de interpretat şi de înțeles. Pacientul cu sindrom Cotard este convins de faptul că a decedat, că o parte a corpului său a putrezit ori că parte dintre organele sale interne nu mai există. Sindromul Cotard este adesea însoțit de depresie severă sau de alte tulburări psihotice. Pacienții pot renunța să se mai alimenteze, din cauza faptului că aceștia cred că sunt deja morți. Convingerea este una delirantă, astfel că singura opțiune terapeutică este terapia electroconvulsivă. În lipsa unui tratament se poate ajunge la deces, principala complicație fiind malnutriția severă. (1) (11)

Fibrodisplazia osificantă progresivă

Considerată una dintre cele mai rare afecțiuni ale scheletului uman, cu o prevalență de sub un caz la fiecare două milioane de oameni, fibrodisplazia osificantă progresivă este denumită în literatura de specialitate și boala omului de piatră, din cauza modului în care se manifestă. Boala este cauzată de o mutație genetică în genele ALK2, responsabile cu codificarea unui receptor al proteinei morfogenetice osoase. La naștere pot fi evidențiate malformații congenitale ale halucelor, scheletul copilului fiind unul normal. Odată cu înaintarea în vârstă, cartilajele bolnavilor intra în proces de osificare, transformându-se treptat în oase. În jurul vârstei de zece ani apar primele erupții cutanate, progresul afecțiunii fiind grăbit de orice leziune, oricât de minoră ar fi aceasta. Cel de al doilea schelet, apărut în urma osificării cartilajelor, apare la vârsta adultă. Sindromul este incurabil, speranța de viață a pacienților fiind de aproximativ 40 de ani. (1) (12) (13)

Sindromul Moebius

Încadrat în grupul bolilor incurabile și extrem de rare, sindromul Moebius este o boală congenitală, însă care nu se moștenește, ci apare din cauza unei afectări a nervilor cranieni în perioada prenatală, din cauza unei hipoxii severe suferite de către făt. De regulă, afectați sunt nervii cranieni VI și VII, ale căror fibre motorii inervează mușchiul drept extern al globului ocular și mușchii mimicii. Tocmai din acest motiv, simptomele includ slăbiciunea sau paralizia mușchilor faciali, probleme de înghițire, lipsa expresiei faciale, o sensibilitate oculară crescută, dar și anomalii dentare sau osoase. În anumite situații poate fi afectată și vorbirea sau auzul. Deși este o boală incurabilă, speranța de viață poată să fie una normală. (14)