Terapia genică inovatoare „reprogramează” celulele pentru a inversa deficiențele neurologice

O nouă metodă de terapie genică ajută copii născuți cu o tulburare genetică rară, numită deficiență AADC, care provoacă dizabilități fizice și de dezvoltare severe. Studiul a fost realizat de cercetători de la Centrul Medical Wexner și Colegiul de Medicină, ambele ale Universității de Stat din Ohio și oferă o nouă speranță celor care trăiesc cu boli genetice și neurodegenerative incurabile.
Rezultatele au fost publicate în revista Nature Communications.

În cadrul studiului s-a urmărit distribuirea țintită a terapiei genice la nivelul creierului, pentru a trata o tulburare de neurodezvoltare, rară, mortală, la copiii care suferă de boala neurogenetică AADC, caracterizată prin sinteza deficitară a dopaminei și serotoninei.
În cazul a doar 135 de copii din întreaga lume este cunoscut faptul că lipsește enzima care produce dopamină la nivelul Sistemului Nervos Central. Fără această enzimă, copiilor le lipsește controlul muscular și sunt, de obicei, incapabili să vorbească, să se hrănească singuri sau chiar să ridice capul. De asemenea, suferă de episoade convulsive, numite crize oculogire, care pot dura câteva ore.

Profesor dr. Krystof Bankiewicz spune că în mod remarcabil, aceste episoade reprezintă primul simptom care dispre după operația de terapie genică, și nu se mai întorc niciodată. În lunile ulterioare operației, mulți pacienți experimentează îmbunătățiri care le schimbă viața. Nu numai că încep să râdă și să prezinte o dispoziție îmbunătățită, dar mulți sunt capabili să înceapă să vorbească și chiar să meargă.

În cazul a șapte copii cu vârste cuprinse între 4 și 9 ani, cărora li s-a administrat vectorul viral, terapia genică a condus la îmbunătățirea dramatică a simptomelor, a funcției motorii și a calității vieții. Această metodă terapeutică promite să transforme tratamentul deficienței AAFC și a altor tulburări similare, în viitor.

În timpul intervenției chirurgicale de terapie genică medicii introduc un virus benign programat cu ADN specific, în anumite zone ale creierului. Virusul este administrat extrem de lent, pe măsură ce chirurgii monitorizează exact modul în care se răspândește la nivelul creierului, utilizând imagistica RMN în timp real.

Cercetătorii consideră că aceeași metodă de terapie genică poate fi utilizată și pentru tratarea altor tulburări genetice, precum și a bolilor neurodegenerative obișnuite, cum ar fi Parkinson și boala Alzheimer.