Studiu metabolomic descoperă biomarkerii care prezic autismul la nou-născuți

Un studiu recent publicat în jurnalul Communications Biology a utilizat metabolomica la nou-născuți pentru a identifica markeri care ar putea prezice apariția tulburărilor din spectrul autismului (TSA). Studiul explorează interacțiunile dintre factorii genetici și de mediu și modul în care acestea contribuie la dezvoltarea TSA prin modelul de răspuns la pericol celular.
Rezultatele studiului indică faptul că adenozin trifosfatul extracelular (eATP) joacă un rol crucial în activarea răspunsului la pericolul celular, influențând diferite răspunsuri metabolice, inflamatorii și neurologice care pot afecta dezvoltarea neurologică. Studiul a identificat diferențe metabolice semnificative între nou-născuții pre-TSA și cei cu dezvoltare tipică, observând că anumite metaboliți, cum ar fi sfingolipidele și 7-metilguanina, sunt modificate în mod semnificativ.

De asemenea, s-a observat că aceste schimbări metabolice sunt asociate cu o regresie a dezvoltării în grupul pre-TSA. Aceste constatări subliniază posibilitatea ca disfuncțiile mitocondriale cronice în TSA să perturbe căile metabolice și expresia genelor, alterând traiectoriile neurodezvoltării.

Un aspect crucial al studiului este utilizarea unui set de biomarkeri pentru a distinge cu o acuratețe de 75% și 90% între nou-născuții pre-TSA și cei neurotipici la vârsta de cinci ani. Aceste biomarkere au inclus metaboliți specifici care și-au schimbat traiectoriile de la naștere până la vârsta de cinci ani, indicând o rețea metabolică diferită în TSA comparativ cu dezvoltarea tipică.

Studiul sugerează că eșecul în inversarea rețelei purinice în TSA ar putea fi corelat cu eșecul de a inversa rețeaua GABA-ergică, ceea ce reduce conexiunile inhibitorii și permite o semnalizare excitatorie excesivă. Aceasta ar putea explica necesitatea de rutină neschimbată la copiii cu TSA pentru a evita anxietatea indusă de schimbările neașteptate.

În concluzie, descoperirile studiului confirmă că TSA este legată de profiluri metabolice distincte față de copiii neurotipici, reflectând în același timp o neurobiologie anormală specifică TSA. Aceste informații pot contribui la dezvoltarea unor instrumente mai bune de screening pentru nou-născuți și sugari pentru identificarea celor cu risc de TSA, îmbunătățind detectarea timpurie și intervenția.

sursa: News Medical