Secvențierea genomului este foarte eficientă în diagnosticarea tulburărilor genetice la nou-născuți și sugari

Un studiu național condus de cercetătorii de la Centrul Medical Tufts din Boston a comparat eficacitatea secvențierii întregului genom (WGS) și a testelor de secvențiere a genelor țintite în identificarea tulburărilor genetice la nou-născuți și sugari. Studiul, numit Genomic Medicine for Ill Neonates and Infants (GEMINI) Study, a înrolat 400 de participanți sub vârsta de un an cu tulburări genetice suspectate din șase centre din Statele Unite. Fiecare participant a primit atât WGS, care examinează toate cele 20.000 de gene din corpul uman, cât și NewbornDx, un test de secvențiere a genelor, care se concentrează pe 1.722 de gene asociate cu tulburări genetice la nou-născuți și sugari.
Rezultatele studiului, publicate în Jurnalul Asociației Medicale Americane (JAMA), au arătat că WGS a fost de aproape două ori mai eficient decât testul de secvențiere a genelor vizate. WGS a detectat o tulburare genetică la 49% dintre pacienți, în timp ce testul de secvențiere a genelor vizate a identificat o tulburare genetică la 27% dintre participanți. Testul vizat a ratat 40% din diagnosticele pe care WGS le-a putut capta. În plus, studiul a descoperit 134 de noi diagnostice genetice care nu au fost descrise anterior. În general, 51% dintre pacienți au fost diagnosticați cu o tulburare genetică folosind oricare dintre teste.

Potrivit lui Jonathan Davis, MD, neonatolog la Centrul Medical Tufts și co-investigator principal al studiului, mai mult de jumătate dintre bebelușii din studiu au avut tulburări genetice nedetectate care ar fi putut trece neobservate în majoritatea spitalelor fără utilizarea tehnologiei de secvențiere a genomului. Diagnosticul precoce al unei tulburări genetice este esențial pentru a oferi cea mai bună îngrijire medicală sugarilor.

Cu toate acestea, studiul a recunoscut unele dezavantaje ale WGS. A fost nevoie de o medie de două zile suplimentare pentru a primi rezultate de la WGS în comparație cu testul de secvențiere a genelor vizat. Testul vizat a fost, de asemenea, mai puțin costisitor și a eliminat riscul de a dezvălui în mod neintenționat riscuri potențiale pentru sănătate mai târziu în viață, cum ar fi boala Alzheimer sau cancerul, pe care părinții ar putea să nu vrea să le cunoască.

Studiul GEMINI a evidențiat, de asemenea, o lipsă de standardizare în interpretarea geneticii neonatale, diferite laboratoare fiind în dezacord asupra faptului că o anomalie genetică a fost cauza unei suspecte de tulburare genetică în 40% din cazuri.

Studiul susține ideea că tulburările genetice sunt comune în rândul nou-născuților și sugarilor, subliniind importanța diagnosticului precoce prin secvențierea genomică rapidă. Studiul GEMINI a fost finanțat de National Institutes of Health și a implicat mai multe site-uri de studiu din Statele Unite.

Cercetătorii pledează pentru acoperirea acestor teste de către asigurări și încurajează eforturile continue de standardizare și îmbunătățire a testelor genetice neonatale. Studiul a fost susținut de un grant de la National Institutes of Health pentru Tufts Medical Center. Limitările și conflictele de interese ale studiului sunt dezvăluite în publicație.

sursa: Science Daily

Data actualizare: 14-07-2023 | creare: 14-07-2023 | Vizite: 398

Bibliografie

Genome sequencing highly effective at diagnosing genetic disorders in newborns and infants, link: https://www.sciencedaily.com/releases/2023/07/230711133316.htm

Copyright ROmedic: Articolul se află sub protecția drepturilor de autor. Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă!

Alte articole din aceeași secțiune:

Terapia genică

Terapia genică descrie o formă de tratament al cărui rezultat derivă din expresia unei gene transferate - trans...

Abilitățile de modificare a genomului uman, îmbunătățite de cercetători

CRISPR (clustered regularly interspaced short palindromic repeats), instrumentul utilizat pentru editarea genomului...

O terapie de editare genetică are potențialul de a îmbunătăți semnificativ viețile persoanelor cu angioedem ereditar

În cadrul unui studiu inovator axat pe angioedemul ereditar, o boală genetică rară care provoacă atacuri ...

Fumatul afectează genele pentru cel puțin 30 de ani
Revoluția în terapia genică ar putea trata în siguranță și eficient sute de boli genetice
Bolile cardiometablice și demența ar putea avea factori genetici comuni
Impactul apolipoproteinei E ε4 (APOE4) asupra mortalității

Din Biblioteca medicală vă mai recomandăm:

Din Ghidul de sănătate v-ar putea interesa și:

S-a descoperit o metodă neinvazivă de diagnosticare a anomaliilor fetale

O nouă metodă de diagnosticare a anomaliilor genetice poate fi folosită chiar din săptămâna a opta de sarcin�...

Cercetătorii au identificat gena responsabilă de dezvoltarea unor tulburări de neurodezvoltare

Un studiu recent realizat în cadrul Universității McMaster a subliniat implicarea unei gene în apariția tulbur...

Cercetările anunță apariția genomului uman complet

În urmă cu aproximativ 20 de ani, cercetătorii de Universitatea California, Santa Cruz, au anunțat asamblarea g...

Cercetătorii au creat un genom 3D

Noul cel mai bun prieten al omului: ce ne pot învăța pisicile despre genetica umană și medicina de precizie

Un nou studiu facilitează medicina personalizată în funcție de genomul individului

Forumul ROmedic - întrebări și răspunsuri medicale:

Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.

intră pe forum