O nouă tehnologie de editare genică aduce speranțe în tratarea afecțiunilor genetice

Editarea genomului uman, pentru tratarea tulburărilor cauzate de mutațiile genetice, ar putea să reprezinte o realitate, conform cercetătorilor de la Institutul Salk. Un nou instrument, denumit SATI, conceput de către echipe de cercetători din Spania, Arabia Saudită și China, a fost folosit cu succes în repararea unei mutații extrem de frecvente, boala progeria. Extinderea acestei tehnologii de editare a genomului ar putea conduce la apariția unui instrument de tratare a unor afecțiuni genetice extrem de rare, precum progeria, boala Huntington sau sindromul de îmbătrânire prematură.

Instrumentul nou descoperit, comparativ cu instrumentele de editare a genelor deja cunoscute, are capacitatea de țintire a unor zone critice ale ADN-ului, astfel că va putea fi folosit de către cercetători pentru țintirea unui număr mai mare de celule și asupra unei game mult mai largi de mutații. Totodată, această nouă tehnologie poate să vizeze atât celulele care se divid, cât și cele care nu se divid. Tehnicile anterioare, eficiente în special în divizarea celulelor din piele și intestin, nu pot fi folosite pentru modificarea genetică a regiunilor care nu codifică proteine. Aceste regiuni reprezintă aproximativ 98% din ADN și reglementează multe dintre funcțiile celulare, inclusiv activarea sau oprirea genelor. Tocmai de aceea, ar putea fi o țintă pentru viitoarele terapii genice.

În cadrul experimentelor, cercetătorii s-au concentrat pe una dintre cele mai dificil de reparat mutații întânită atât la om, cât și la șoarece, boala progeria. Rezultatele au fost unele îmbucurătoare, fiind evidențiate diminuări semnificative ale caracteristicilor bolii la șoareci, după utilizarea tehnologiei SATI. Șoarecii a căror genă a suferit modificări au avut o speranță de viață îmbunătățită cu 45%, ceea ce confirmă eficacitatea tehnologiei și transformă SATI în prima tehnologie de corecție a genelor care poate viza regiuni care nu codifică ADN în mai multe tipuri de țesut.

Sursa: Science Daily