O nouă descoperire privind bazele genetice ale autismului
©
Autor: Redacția ROmedic
Un studiu publicat în jurnalul Nature Neuroscience a arătat că există o legătură între autism È™i schimbările genetice din cadrul unor fragmente ADN, responsabile de modificările genelor din creier.
La baza cercetărilor a stat analiza mutaÈ›iei genelor, a acelor segmente de ADN ce conÈ›in matriÈ›a pentru producerea proteinelor la nivel celular. Doar 5% din materialul genetic codifică proteinele. Unele segmente de ADN, numite amplificatori, dirijează locul de acÈ›iune a unor gene în organism, locul în care acestea pot deveni active. AceÈ™ti amplificatori pot cauza mutaÈ›ii, ce joacă un rol important în apariÈ›ia disfuncÈ›iilor neurologice È™i neuropsihiatrice.
Studiul este primul de acest gen iar autoarea este Dr. Irina Voineagu din cadrul Școlii de Științe Biotehnologice și Biomoleculare (UNSW Australia).
Elementul de noutate al studiului stă în sursele de informaÈ›ii privind funcÈ›ionarea genelor la nivel cerebral, ceea ce poate oferi noi perspective privind bazele autismului È™i ale altor patologii neurologice.
Studiul s-a bazat pe realizarea unei hărÈ›i a activității genelor È™i testarea È›esutului cerebral uman. Astfel, au fost localizate mai mult de 100 de gene cu activitate mai crescută în creier decât în alte zone din organism. Acest lucru a fost posibil prin evidenÈ›ierea moleculelor speciale de ARN produse de amplificatori.
Cea mai mare problemă este reprezentată de dificultatea de localizare a acestor amplificatori, deoarece sunt depistați la distanță de gena pe care o controlează.
Ultimul pas a fost depistarea amplificatorului ce dirijează activitatea genei responsabile de anumite afecțiuni precum boala deficitului de atenție, depresia, tulburarea bipolară, schizofrenia și autismul. Pentru autism, rezultatele au fost pozitive.
Studiul are la bază activitatea acestor amplificatori și gene la nivel cerebral, precum și legătura lor directă cu autismul.
Sursa: Medical News Today
La baza cercetărilor a stat analiza mutaÈ›iei genelor, a acelor segmente de ADN ce conÈ›in matriÈ›a pentru producerea proteinelor la nivel celular. Doar 5% din materialul genetic codifică proteinele. Unele segmente de ADN, numite amplificatori, dirijează locul de acÈ›iune a unor gene în organism, locul în care acestea pot deveni active. AceÈ™ti amplificatori pot cauza mutaÈ›ii, ce joacă un rol important în apariÈ›ia disfuncÈ›iilor neurologice È™i neuropsihiatrice.
Studiul este primul de acest gen iar autoarea este Dr. Irina Voineagu din cadrul Școlii de Științe Biotehnologice și Biomoleculare (UNSW Australia).
Elementul de noutate al studiului stă în sursele de informaÈ›ii privind funcÈ›ionarea genelor la nivel cerebral, ceea ce poate oferi noi perspective privind bazele autismului È™i ale altor patologii neurologice.
Studiul s-a bazat pe realizarea unei hărÈ›i a activității genelor È™i testarea È›esutului cerebral uman. Astfel, au fost localizate mai mult de 100 de gene cu activitate mai crescută în creier decât în alte zone din organism. Acest lucru a fost posibil prin evidenÈ›ierea moleculelor speciale de ARN produse de amplificatori.
Cea mai mare problemă este reprezentată de dificultatea de localizare a acestor amplificatori, deoarece sunt depistați la distanță de gena pe care o controlează.
Ultimul pas a fost depistarea amplificatorului ce dirijează activitatea genei responsabile de anumite afecțiuni precum boala deficitului de atenție, depresia, tulburarea bipolară, schizofrenia și autismul. Pentru autism, rezultatele au fost pozitive.
Studiul are la bază activitatea acestor amplificatori și gene la nivel cerebral, precum și legătura lor directă cu autismul.
Sursa: Medical News Today
Data actualizare: 17-07-2020 | creare: 15-07-2015 | Vizite: 4322
Bibliografie
https://www.medicalnewstoday.com/releases/296720.php ©
Copyright ROmedic: Articolul se află sub protecția drepturilor de autor. Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă!
Alte articole din aceeași secțiune:
- Peste 120 de factori de risc genetici pentru migrenă, identificați de cercetători
- Un studiu danez poate contribui la îmbunătățirea performanțelor tehnologiei de editare genetică CRISPR
- Potrivit unui studiul, și modificările epigenetice sunt transmise de la mamă la făt
- Nu s-a găsit o relație cauzală între nivelul vitaminei E și osteoartrită
Din Biblioteca medicală vă mai recomandăm:
Din Ghidul de sănătate v-ar putea interesa și:
Forumul ROmedic - întrebări și răspunsuri medicale:
Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.- Tonotil este de ajutor pt un copil de 6 ani cu Autism?
- Tulburarile psihice si testul de inteligenta
- Copil de trei ani suspect de autism
- Caldura si bolile psihice
- Tratament cu risperidona pt copil cu autism usor, note auiste
- Sunt nebun sau am personalitate multipla?
- Caut Sensul si alinarea
- Bebe 3 ani suspect de autism