O nouă descoperire privind bazele genetice ale autismului

O nouă descoperire privind bazele genetice ale autismului

©

Autor: Redacția ROmedic

O nouă descoperire privind bazele genetice ale autismului
Un studiu publicat în jurnalul Nature Neuroscience a arătat că există o legătură între autism È™i schimbările genetice din cadrul unor fragmente ADN, responsabile de modificările genelor din creier.

La baza cercetărilor a stat analiza mutaÈ›iei genelor, a acelor segmente de ADN ce conÈ›in matriÈ›a pentru producerea proteinelor la nivel celular. Doar 5% din materialul genetic codifică proteinele. Unele segmente de ADN, numite amplificatori, dirijează locul de acÈ›iune a unor gene în organism, locul în care acestea pot deveni active. AceÈ™ti amplificatori pot cauza mutaÈ›ii, ce joacă un rol important în apariÈ›ia disfuncÈ›iilor neurologice È™i neuropsihiatrice.

Studiul este primul de acest gen iar autoarea este Dr. Irina Voineagu din cadrul Școlii de Științe Biotehnologice și Biomoleculare (UNSW Australia).

Elementul de noutate al studiului stă în sursele de informaÈ›ii privind funcÈ›ionarea genelor la nivel cerebral, ceea ce poate oferi noi perspective privind bazele autismului È™i ale altor patologii neurologice.

Studiul s-a bazat  pe realizarea unei hărÈ›i a activității genelor È™i testarea È›esutului cerebral uman. Astfel, au fost localizate mai mult de 100 de gene cu activitate mai crescută în creier decât în alte zone din organism. Acest lucru a fost posibil prin evidenÈ›ierea moleculelor speciale de ARN  produse de amplificatori.

Cea mai mare problemă este reprezentată de dificultatea de localizare a acestor amplificatori, deoarece sunt depistaÈ›i  la distanță de gena pe care o controlează.

Ultimul pas a fost depistarea amplificatorului ce dirijează activitatea genei responsabile de anumite afecțiuni precum boala deficitului de atenție, depresia, tulburarea bipolară, schizofrenia și autismul. Pentru autism, rezultatele au fost pozitive.

Studiul are la bază activitatea acestor amplificatori și gene la nivel cerebral, precum și legătura lor directă cu autismul.

Sursa: Medical News Today

Data actualizare: 17-07-2020 | creare: 15-07-2015 | Vizite: 4322
©

Copyright ROmedic: Articolul se află sub protecția drepturilor de autor. Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă!

Alte articole din aceeași secțiune:

Din Biblioteca medicală vă mai recomandăm:
Din Ghidul de sănătate v-ar putea interesa și:
  • Noi litere adăugate la alfabetul ADN-ului
  • Kit pentru analiza ADN-ului prelevat din salivă - predispoziÅ£ia spre mai mult de 100 boli
  • Animalele de companie benefice pentru copiii cu autism (studiu)
  • Forumul ROmedic - întrebări È™i răspunsuri medicale:
    Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.
      intră pe forum