Mutaţii ale proteinei asociate cu simptomele ataxiei

Jonathan Schisler, autor principal al studiului şi profesor de farmacologie la UNC-Chapel Hill, a stabilit o legătură între modificările (mutaţiile) proteinei cu denumirea de CHIP şi caracteristicile anumitor boli şi afecţiuni rare.
Printre simptomele pacienţilor cu mutaţii CHIP se numără: îmbătrânirea accelerată, hipogonadismul și ataxia cerebeloasă cu debut precoce, care se caracterizează prin dificultăți de vorbire, de mișcare a ochilor, de înghițire și prin lipsa controlului asupra muşchilor şi lipsa coordonării mișcărilor voluntare. „Am constatat că severitatea ataxiei nu era corelată cu vârsta”, a spus Schisler. „Cu toate acestea, tulburările cognitive, reflexul osteotendinos exacerbat și ereditatea au fost factorii care au prezis 54% din cazurile de ataxie (cu diferite grade de severitate)”.

Cercetarea a fost publicată în Journal of Biological Chemistry şi demonstrează că este posibilă o îmbinare a analizelor pentru a înţelege mai bine ataxia spinocerebeloasă (SCAR16), o boală care apare la copii atunci când sistemul nervos devine parţial disfuncţional. SCAR16 este o afecţiune monogenetică, o boală ce rezultă din modificările unei gene cunoscută sub numele de STUB1. Această genă (STUB1) produce proteina CHIP şi se găseşte în aproape toate celulele corpului. CHIP este o enzimă multifuncțională, care monitorizează și reglează calitatea proteinelor importante pentru sănătate, în special când vine vorba de boli ce survin odată cu vârsta.

În 2013, Schisler a condus un studiu în cadrul căruia s-au identificat primele mutații ale genei STUB1, mutaţii responsabile pentru o nouă boală – boala cunoscută acum drept ataxie spinocerebeloasă (SCAR16). De atunci, cercetătorii au identificat peste 24 de alte mutații la persoanele cu această boală din toate regiunile lumii. Cea mai recentă lucrare oferă speranţa că inhibarea activității proteinei CHIP mutante ar putea reduce severitatea bolii și poate fi utilă în proiectarea unor noi abordări pentru tratarea ataxiei spinocerebeloase și a altor boli asociate cu vârsta, care implică controlul calității proteinelor.

sursa: Science Daily