Medicament experimental folosit cu succes împotriva unei mutații asociată cu scleroza laterală amiotrofică

Folosind un medicament experimental, cercetătorii au reușit să suprime o genă mutantă a sclerozei laterale amiotrofice (SLA). Studiile la șoareci demonstrează faptul că terapia ar putea fi promițătoare în tratarea formelor rare și agresive de SLA cauzate de mutații ale genei fuzionate în sarcom (FUS). Studiul, publicat în Nature Medicine, modelează modul în care terapiile promițătoare de țintire a genelor pot trece rapid de la dezvoltarea pre-clinică la testarea clinică.
În studiu, cercetătorii au întârziat apariția degenerării neuronului motor la șoareci prin utilizarea unui medicament oligonucleotidic antisens. În urma rezultatelor încurajatoare obținute în experimentele de laborator efectuate pe animale, cercetătorii au administrat medicamentul unui pacient cu SLA. Pacientul a primit infuzii repetate ale medicamentului în canalul spinal timp de 10 luni. În timpul tratamentului, rata de deteriorare a funcției motorii a încetinit. Pacientul a tolerat bine tratamentul și nu au existat efecte adverse din punct de vedere medical.

Tratamentul a început la mai bine de șase luni de la debutul clinic al simptomelor, moment în care boala a avansat deja semnificativ. Așa cum este tipic în cazul FUS-SLA cu debut juvenil, boala a progresat rapid și pacientul a murit din cauza complicațiilor bolii. Studiind creierul pacientului și țesutul măduvei spinării, cercetătorii au descoperit faptul că medicamentul a oprit FUS în întregul sistem nervos și a inversat natura toxică a FUS și a altor proteine asociate bolii.

În comparație cu țesuturile prelevate de la pacienții cu SLA-FUS netratați și martorii sănătoși, agregatele de proteine FUS, un semn patologic al acestei forme de SLA, au fost rare, ceea ce sugerează faptul că ar fi putut fi eliminate de medicament. Studiile anterioare la șoareci au sugerat că mutațiile FUS au ca rezultat producerea unei proteine anormale care formează aglomerări sau agregate, ceea ce duce la deteriorarea neuronului motor. Prin țintirea genai într-un mod care suprimă activitatea toxică FUS, folosind medicamentul descris, ar putea fi redusă sau prevenită progresia bolii.

Scleroza laterală amiotrofică, cunoscută și sub numele de boala Lou Gehrig, este o tulburare neurologică fatală care provoacă degenerarea neuronilor motori din creier și măduva spinării. Persoanele cu SLA își pierd rapid puterea musculară și, în cele din urmă, capacitatea de a se mișca, de a înghiți și de a respira. Majoritatea cazurilor de SLA sunt sporadice, dar cel puțin 10% dintre cazuri sunt familiale sau datorate mutațiilor diferitelor gene. Mutațiile genei FUS provoacă forme severe de SLA, denumite FUS-SLA, inclusiv un tip rar care începe în adolescență sau la vârsta adultă tânără.

sursa: News Medical

Data actualizare: 28-01-2022 | creare: 28-01-2022 | Vizite: 1489

Bibliografie

Novel experimental drug designed to silence FUS gene may help treat ALS, link: https://www.news-medical.net/news/20220124/Novel-experimental-drug-designed-to-silence-FUS-gene-may-help-treat-ALS.aspx

Copyright ROmedic: Articolul se află sub protecția drepturilor de autor. Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă!

Alte articole din aceeași secțiune:

Meta-analiză de amploare relevă cinci variante genetice esențiale ale bolii Parkinson

Boala Parkinson (BP) este o tulburare neurodegenerativă care afectează neuronii dopaminergici din substantia nigr...

Oamenii de știință identifică o nouă abordare pentru prevenirea convulsiilor

Cercetătorii de la Trinity College Dublin au reușit să înregistreze un progres semnificativ în domen...

Studiu privind altruismul la nivel cerebral

Un studiu recent din cadrul D'Or Institute for Research and Education ce a inclus veterani ai războiului din Vietn...

Jocurile de cuvinte încrucișate ar putea contribui la sănătatea creierului mai târziu în viață
Schimbările decizionale pot fi uneori extrem de benefice
Insomnia severă ar putea fi cauzată de slăbirea conexiunilor cerebrale
Biomarkeri care pot indica riscul de demență

Din Biblioteca medicală vă mai recomandăm:

Scleroza laterala amiotrofica

Din Ghidul de sănătate v-ar putea interesa și:

Un implant unic le permite bolnavilor de scleroză laterală amiotrofică (ASL) să comunice

O echipă de cercetători de la Centrul Medical Universitar Utrecht din Olanda a anunțat în revista New England J...

S-a descoperit un tratament care ar putea salva funcția neuronilor motori în scleroza laterală amiotrofică (SLA)

Scleroza laterală amiotrofică este o afecțiune neurodegenerativă care afectează celulele nervoase din creier �...

Transplantul de măduvă osoasă poate fi un tratament eficient pentru scleroza laterală amiotrofică

Un nou studiu al cercetătorilor de la Universitatea din California arată că transplanturile de măduvă osoasă ...

Inflamația cerebrală ar putea reduce sau inversa simptomele sclerozei laterale amiotrofice

Depozitarea substanțelor chimice în garajul de lângă casă crește riscul de scleroză laterală amiotrofică

Interfața creier-calculator traduce activitatea cerebrală a pacientului cu scleroză laterală amiotrofică în cuvinte rostite

Forumul ROmedic - întrebări și răspunsuri medicale:

Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.

intră pe forum