Medicament experimental folosit cu succes împotriva unei mutații asociată cu scleroza laterală amiotrofică

Folosind un medicament experimental, cercetătorii au reușit să suprime o genă mutantă a sclerozei laterale amiotrofice (SLA). Studiile la șoareci demonstrează faptul că terapia ar putea fi promițătoare în tratarea formelor rare și agresive de SLA cauzate de mutații ale genei fuzionate în sarcom (FUS). Studiul, publicat în Nature Medicine, modelează modul în care terapiile promițătoare de țintire a genelor pot trece rapid de la dezvoltarea pre-clinică la testarea clinică.
În studiu, cercetătorii au întârziat apariția degenerării neuronului motor la șoareci prin utilizarea unui medicament oligonucleotidic antisens. În urma rezultatelor încurajatoare obținute în experimentele de laborator efectuate pe animale, cercetătorii au administrat medicamentul unui pacient cu SLA. Pacientul a primit infuzii repetate ale medicamentului în canalul spinal timp de 10 luni. În timpul tratamentului, rata de deteriorare a funcției motorii a încetinit. Pacientul a tolerat bine tratamentul și nu au existat efecte adverse din punct de vedere medical.

Tratamentul a început la mai bine de șase luni de la debutul clinic al simptomelor, moment în care boala a avansat deja semnificativ. Așa cum este tipic în cazul FUS-SLA cu debut juvenil, boala a progresat rapid și pacientul a murit din cauza complicațiilor bolii. Studiind creierul pacientului și țesutul măduvei spinării, cercetătorii au descoperit faptul că medicamentul a oprit FUS în întregul sistem nervos și a inversat natura toxică a FUS și a altor proteine ​​asociate bolii.

În comparație cu țesuturile prelevate de la pacienții cu SLA-FUS netratați și martorii sănătoși, agregatele de proteine ​​​​FUS, un semn patologic al acestei forme de SLA, au fost rare, ceea ce sugerează faptul că ar fi putut fi eliminate de medicament. Studiile anterioare la șoareci au sugerat că mutațiile FUS au ca rezultat producerea unei proteine ​​anormale care formează aglomerări sau agregate, ceea ce duce la deteriorarea neuronului motor. Prin țintirea genai într-un mod care suprimă activitatea toxică FUS, folosind medicamentul descris, ar putea fi redusă sau prevenită progresia bolii.

Scleroza laterală amiotrofică, cunoscută și sub numele de boala Lou Gehrig, este o tulburare neurologică fatală care provoacă degenerarea neuronilor motori din creier și măduva spinării. Persoanele cu SLA își pierd rapid puterea musculară și, în cele din urmă, capacitatea de a se mișca, de a înghiți și de a respira. Majoritatea cazurilor de SLA sunt sporadice, dar cel puțin 10% dintre cazuri sunt familiale sau datorate mutațiilor diferitelor gene. Mutațiile genei FUS provoacă forme severe de SLA, denumite FUS-SLA, inclusiv un tip rar care începe în adolescență sau la vârsta adultă tânără.

sursa: News Medical