Vârsta înaintată a tatălui și riscul de boli genetice

Un studiu publicat în revista Fertility and Sterility, care a evaluat efectele vârstei paterne asupra mutaților genetice și a bolilor urmașilor, arată că riscul individual de îmbolnăvire al descendenților din cauza vârstei paterne înaintate este unul redus. Cu toate acestea, impactul creșterii vârstei paterne asupra sănătății populației globale nu este deloc neglijabil.
Numeroase cercetări anterioare au sugerat faptul că părinții mai în vârstă prezintă un risc mai mare de a avea copii cu boli genetice, relația dintre vârsta crescută a părinților și anomaliile genetice la copii fiind intens dezbătută. În același timp, cercetările au arătat că vârsta paternă ridicată (vârsta înaintată a tatălui) poate crește riscul de complicații ale sarcinii și poate spori riscul de boli la descendenți, indiferent de vârsta mamei. În studiul actual, cercetătorii au determinat modul în care mutațiile punctuale de novo (DNMs), o cauză majoră a bolilor genetice, sunt influențate de vârsta paternă.

Secvențierea întregului exom sau a întregului genom a tuturor membrilor familiei presupune secvențierea secțiunilor de codificare ale unui copil și ale ambilor părinți biologici. În medie, numărul mutațiilor evidențiate la nou-născuți este de 60. În general, odată cu creșterea vârstei părinților, numărul mutațiilor punctuale de novo crește. Cele mai evidente creșteri ale mutațiilor sunt derivate din gena tatălui, ceea ce sugerează că vârsta tatălui influențează predominant numărul de DNM la un copil la concepție.

În ciuda dovezilor puternice care favorizează ipoteza potrivit căreia impactul vârstei paterne asupra prevalenței bolilor este legat de acumularea treptată a DNM în celulele stem spermatogonale (celule esențiale pentru producerea lichidului seminal), studiul actual sugerează că riscul individual de îmbolnăvire pentru descendenți din cauza vârstei paterne înaintate este mic. Cu toate acestea, studiul evidențiază potențiale complicații severe ale sarcinii în rândul cuplurilor în care unul dintre membri are o vârstă înaintată. În plus, autorii studiului subliniază faptul că este necesară luarea în considerare a mai multor generații, în analiza consecințelor potențiale ale creșterii vârstei tatălui.

sursa: News Medical
foto: Jacob Lund/Shutterstock