rezultat nu tocmai asteptat (risc de SD 1:50 pt bebe)

Buna. Sunt insarcina in 14 saptamani. La 12 saptamani am facut dublu test. Rezultatul nu este tocmai asteptat. Risc de SD 1:50 pt bebe. Am 30 ani, primul copil dorit. Va rog cine ma poate ajuta. Cat de relevant este acest test? Ar mai fi niste investigatii. Triplul test sau amniocenteza (care am inteles ca este periculoasa). La echografie dna dr a fost f incantata, a spus ca este un test cu succes. Si inca ceva, translucenta nucala cu valoare de 1.08 mm. Eu stiu ca sunt probleme cand au valori peste 3 mm. Multumesc si astept un raspuns, daca a mai trecut cineva prin asta.

multumesc frumos pt raspuns. nu am pe nimeni in familie cu boli genetice. eu ma gandeam sa nu mai fac triplu test si nici macar nu ma gandesc la amniocenteza. nu mai suport acest chin. o sa fac doar morfofetala. ce parere ai?

Dr. ginecolog care-mi urmareste sarcina m-a trimis la acest test, urmeaza triplu test si apoi echografia morfofetala.Inca nu am ajuns la dansa cu rezultatul dublului test. Dar voi sta f serios de vb cu dansa referitor la acste teste. Sunt f hotararta sa nu mai merg decat la morfofetala. Multumes mult pt incurajari.

buna lylyk. Si eu ma confrunt acum cam cu aceasi problema ca si tine... am facut dublu test si mi-a iesit un risc de 1:127, asa ca acum sunt terminata :(. Nu stiu daca sa continuu si cu triplu test, pt ca din punct de vedere statistic nu cred ca va iesi cu mult mai bine. Si la amniocenteza chiar nu as vrea sa ajung...
Tu ce-ai facut? ai uitat toata povestea si ti-ai vazut inainte de sarcina??? Oricum, personal regret foarte mult ca am facut testul asta.
Astept raspunsul tau. Multumesc

hello
si eu am o intrebare legata de translucenta nucala, in urma ultimei ecografii a iesit 1, 97 mm si osul nazal nu se vede. intrebarea mea este legata de posibilitatea ca totusi bebicul sa fie sanatos, doctorita nu parea deloc optimista, era chiar foarte mirata. mi-a facut o noua programare pt o noua ecografie la 12 saptamani, acum sarcina are 10 saptamani.
am tot cautat info dspre subiect si cele 2 saptamani sunt foarte lungi.ce am de facut in situatia asta, ce alte analize as putea face, ar fi indicat sa consult si un alt doctor?
este posibil ca bebeul sa fie sanatos si in conditiile astea?

buna ziua, am facut si eu dublul test si ieri am luat rezultatele. am 25 de ani. riscul pt down e de 1:4922, pt edwards 1:10000 si riscul de varsta este de 1:1328. la concluzii scrie risc scazut pentru fiecare din cele trei categorii.asta insemna ca totul e bine.? mai trebuie sa fac triplul test?? de amnio nu mai zic, imi este foart frica. si as mai dori sa stiu la cate saptmani se face echografia morfofetala? multumesc mult! astept raspuns.

buna ziua, am 33ani si la 12saptamani am facut dublu test ieri am luat rezultatele care au fost urmatoarele: PAPP-A=1.4mUl/ml...0.47MoM; Free beta HCG=75.7ng/ml...1.99MoM; Riscul calculat 1/72; Prag de decizie1/250: Pacienta APARTINE unui grup cu risc crescut de trisomie 21 fetala. Ce ma sfatuiti sa fac deoarece nu am programare la doctorita decit peste o saptamana sa imi citeasca testul? Cat de grav este acest rezultat? Multumesc, astept raspuns.

Buna ziua tuturor gravidutelor,
Si eu sunt intr-o situatie relativ asemenatoare cu a voastra in ceea ce priveste riscul de sindrom Down. La mine medicul care imi urmarea sarcina nu a citit cu atentie rezultatul testelor si iesise risc de down de 1/90. In ziua cand am fost programata la amniocenteza, doctorul care trebuia sa imi faca amnio a observat ca este o greseala la compararea datelor si dupa reintroducerea datelor in calculator riscula fost de 1/406. Dl Dr mi-a spus ca amniocenteza se justifica cand ai sub 1/250, peste acest procent, o faci numai daca tu doresti cu tot dinadinsul, dar riscul pierderii sarcinii este de 1/100 in cazul amniocentezei, asa ca eu nu am mai facut amnio si am programare pt morfotetala pe 5 mai (la 21S si 3Z). Din cate am inteles morfofetla se face intre 20-22 saptamani si se pot depista in urma masuratorilor ( daca sunt bine facute) eventuale anomalii ale bebelusului ( Doamne fereste!!) inclusiv daca bebe sufera de sindrom down. Eu sper ca totul sa fie bine, in sufletul meu simt ca bebelusa mea este sanatoasa.
Pentru cine este interesat, dublul si triplul test, dau rezultate statistice, adica nu pun un diagnostic. Te incadreaza intr-un tipar si te compara cu gravidute din categoria ta (varsta, etnicitate, kg, fumatoare/nefumatoare etc). Pentru un diagnostic este amniocenteza. Este un test invaziv, dar iti face cariotipul bebeului si iti spune cu siguranta daca are sau nu ceva. Din cate am inteles este recomandat femeilor peste 36 de ani, deoarece riscul este mai mare o data cu inaintarea in varsta.
Va pup si va doresc bebei sanatosi tututror

Buna si felicitari pt bebiti.
Eu acum sunt insarcinata in 38 saptamani. Mai avem putin.
O sa incep prin a povesti putin despre sarcina mea. Apoi voi incerca sa raspund la fiecare in parte, atat cat ma pricep eu.
Am facut dublu test la 12 sapt. si a iesit un risc de 1:50, dr mi-a spus sa fac amniocenteza, am refuzat categoric, am facut triplu test la 16 sapt. si a iesit un risc de 1:3890, o diferenta foarte mare. Mai sus exista si niste explicatii mai amanuntite din partea casa drhouse, este bine de citit.
Acum incerc sa raspund pt fiecare:
-ralucaspd: parerea mea este sa astepti pana la 12 sapt si sa repeti echografia, dublu test se efectueaza intre sapt. 12-14, asa k mai asteapta putin si vezi ce se intampla atunci. Mai exista amniocenteza, care spre diferenta de aceste teste, ea este exacta. Daca o faci nu ai nici un dubiu, insa este f scump sa faci o asemenea analiza. Vezi ce faci la echo si anunta-ne si pe noi. Succes
- aly1983: intradevar, testul tau este un succes, triplul test, dupa parerea mea nu mai trebuie facut, insa numai dr tau poate hotari daca trebuie sa nu, echografiile de morfologie fetala trebuiesc facute:una1 la 24-26 sapt si una la 32-36 sapt. Succes
-icrina: asa cum i-am spus si ralucai, fie repeti si triplul test, fie faci amniocenteza, vb cu medicul si vedeti ce hotarare luati. Succes

buna ziua..Am 31 de ani si am pierdut o sarcina la 6 luni, fatul a fost diagnosticat cu HIGROMA, intrebarea mea este daca asta se poate repeta la urnatoarea sarcina????

buna ziua.am 24 de ani sunt insarcinata in 14 saptamani.mi am facut si eu dublul test si mi a iesit asa: Free Beta HCG 72, 6 PAPP -A 3, 40 ce inseamna asta?este bine?trebuie sa merg la medic sa mi citeasca dar pana ajung poate ma lamureste cineva.multumesc

buna, am 25 de ani si o sarcina de 11 saptamani, iar ieri doctorul mi-a recomandat sa fac testul dublu!doar azi am citit mai multe despre el!intrebarea mea este :de ce nu toti medicii il recomanda...unii spun ca nu trebuie facut decat in cazul in care ai peste 35 de ani si ai avut cazuri de malformatii in familie, altii spun ca rezultatele sunt statistice si ca arunci banii pe fereastra.alti zic sa il faci ca asa e bine...nici nu mai stiu ce sa cred! o prietena de-a mea a nascut cu acelasi doctor la care sunt si eu...si nu de foarte mult timp.ei nu i-a pomenit nimic doctorul despre testele astea, si nu as putea spune ca ar fi observat la mine ceva neinreugula de ma trimite pe mine sa fac testele!ce sa fac!

buna, am o mare rugaminte am facut dublu test si mi-a iesit urmatoarele rezultate risc biochimic de trisomie21 1:73 iar risc combinat (cuTN)de trisomie 21 este 1:327 va rog explicati-mi si mie ce indeamna si ce e de facut

buna ziua!am 30 ani am facut eco pe data de 19 si dublu test(analiza sange) pe 25.va rog sa-mi spuneti daca e oK asa sau trebuie sa-l refac

Buna seara!Eu am 22 de ani si sunt insarcinata in 11 saptamani, nu am boli genetice in familie si totusi medicul mi -a dat sa fac dublu test, din cate citesc pe net si aud de la diverse persoane testul se face la mamicile care depasesc varsta de 30 de ani.intrebarea mea este, oare medici nu vor sa te manance si un pic de banii????Pt ca mie toate analizele care mia u dat pana acum sa le fac le am facut la Dansa la cabinet:P.

Buna ziua !
Am 22 ani si primul copil a murit la o luna dupa nastere pentru ca a avut trisomnia 18..intrebarea mea este : e risc mare sa se repete si sa aiba si al doilea copil boala?

buna seara am o fetita de 12 ani diacnosticata cu sindromul turner ne dorim din suflet al 2-lea bebe si mie frica sa nu se repete mentionez ca am virsta de 35 de ani acum cu toate ca si la prima sarcina miam facut analize si regulat mergeam la medicu cu care am nascut si totusiii.va rog ajutatima cu un raspuns multumesc

Buna ziua, am 29 de ani, am facut dublu test la 11saptamani iar rezultatul a iesit:
Free Bhcg - 120ng/ml ; 2.25 MoM corectat
Papp-a 1.35mlU/ml; 1.07Mom corectat
translucenta nucala - 1.00mm, os nazal-necunoscut, crl 41.6mm
Risc Tr.21+NT- 1:3453 sub valoarea cutoff
Dublu test - 1:662 sub valoarea cutoff
Risc de varsta 1 :658
Risc Tr. 13/18+NT 1:10000 sub valoarea cutoff.
Doctorul mi-a recomandat sa fac amniocenteza. Ce parere aveti? Eu am crezut ca e un risc sczut, dar m-a cam speriat acum.
Va rog frumos sa-mi spuneti parerea voastra.
Multumesc!

Buna ziua, va rog sa ma linistiti si pe mine in privinta rezultatelor. am 35 de ani, iar in momentul recoltarii si ecografiei transnucale varsta gestationala (data de UM) 13.s+0z, varsta gestationala(CRL, Prisca5) 13 s+0z, MoM NT -1, 15, papp-a 3.86 mlU/ml, MoM corectat 1, 09
free b hcg-299ng/ml
risc de varsta-1:273
risc biochimic T21 1:60
risc combinat trisomie 21 1:151
risc tr. 13/18+nt 1:10000.
nefumatoare, fara boli genetice in familii si mentionez ca mai avem o fetita de 3 ani si 3luni, perfect sanatoasa.nu am facut dublu test cand eram insarcinata cu ea.
Va multumesc.

Fetele, nu va alarmati cu privire la dublu test. El reprezinta o statistica, nu un diagnostic pus. Vi se prezinta o anumita valoare de risc pe care o aveti cu privire la trei sindroame (malformatii genetice)...adica din punct de vedere statistic reprezinta o probabilitate ca dintr-un anumit numar de femei cu varsta si caracteristicile dumneavoastra una sa aiba copil care sa dezvolte una din cele trei anomalii. Posibil una, nu neaparat dumneavoastra, posibil doua, dar posibil 0. De asemenea singurele valori certe sunt proteina A si HCG, iar de la ecografie TN si ce mai e daca mai e ceva. Restul sunt rezultate din calcul. Daca va uitati pe buletinele de dublu test undeva mic intr-un colt scrie "laboratorul nu-si asuma raspunderea pentru evaluarea impactului riscului". Asadar exista probabilitatea ca valorile rezultate din calcul sa fie eronate, in proportie de x% (10, 20, 30 nu stiu). Femeia nu stie daca este intre cele corecte sau gresite, pentru ca softul care ii calculeaza nu ii spune treaba asta si sunt mai multe tipuri de softuri...si daca e printre cele corecte riscul tot nu e o certitudine ci o probabilitate. Deci acest minunat de dublu test spune practic...nimic.

Ca sa continui...singura metoda de diagnostic la ora actuala este amniocenteza. Insa trebuie tinut cont de urmatoarele lucruri: trebuie cautat cineva cu foarte multa experienta, care sa fi facut cel putin 50/zi; trebuie sa va cunoasteti foarte bine organismul si sa puteti anticipa felul cum va putea reactiona la aceasta manevra, care este invaziva si presupune riscuri; sa va evaluati corect posibilitatile financiare; sa tineti cont ca nu exista doar 3 posibile anomalii, ci si multe altele...e ideal sa aveti o imagine completa a cariotipului bebelusului.
De asemenea precizez ca exista chiar la ora actuala un test se numeste Panorama, care permite cariotiparea bebelusului. Ea consta in learea unei probe de sange de la mama, care contine o secventa de ADN de la bebelus. Testul este noninvaziv, metoda este mai costisitoare 3000-3500 lei, uneori 4000, iar diagnosticul e in mare parte corect, cu relativ mici erori precizez, pentru ca ele pot exista.
Voi alegeti ce considerati ca este bine.
Ce ar trebui sa va ingrijoreze cu adevarat? Daca vreuna a facut un vaccin in timpul sarcinii sau cu putin timp inainte de a ramane insarcinata, daca a consumat alimente modificate genetic (atentie la hrana din supermarketuri si ce alegeti de acolo) E bine sa cautati pe cineva de la tara de incredere care sa vanda legume, fructe, lactate sau sa cautati prin piete. Atentie la vaccinuri, la tratamente. Atunci ar trebui sa va puneti intrebarea daca are copilul posibile probleme sau nu. Medicii n-or sa va dea aceste informatii.

Sunt atat de multe informatii scoase din context in topicul acesta incat este foarte important sa va documentati si in articolele de pe site, care sunt scrise cu atentie si verificate de catre medici.

Doamna DrHouse doar o simpla anamneza de tip "aveti anomalii genetice in familie " si "aveti sub 35 de ani " este prea copilaroasa ca sa spunem ca ne ajuta sa depistam corect riscul de sindrom Down - trisomia 21. In primul rand acest screening este recomandat la toate gravidele ( si este total fals ca doar mamele peste 35 de ani nasc copii cu trisomia 21, 18 sau 13...sau orice alte anomalii cromozomiale- va rog sa reveniti asupra acestui topic, mai ales ca fiind medic aveti o alta raspundere ) si in niciun caz nu este pentru imbogatirea medicilor sau a laboratoarelor.

Este un avantaj pentru noi ca traim acum si putem face aceste teste. Da, costa niste bani si e trist ca tara noastra nu le subventioneaza pentru mamici, dar oare la cati bani puteti estima costurile unui copil cu anomalii genetice care poate nu supravietuieste sau duce o viata cu probleme de sanatate ?

Deci in primul rand orice femeie responsabila trebuie sa faca dublul test (un risc calculat dupa o combinatie intre 2 teste de biochimie, varsta mamei, anumite informatii medicale si parametrii masurati in ecografia fetale de un specialist).
Daca riscul iese crescut si ati discutat cu medicul dvs si este sigur ca acest risc este calculat corect si este dispus sa verifice si sa explice ce este in neregula( Down sub 1:250, la Trisomia 13 si 18 sunt 1:100 ) - in evaluarea riscului sunt intr-adevar discutii, dar nu le voi face aici - atunci puteti face biopsia de vilozitati coriale de trimestru I sau amniocenteza de trimestru II ( Asta doar daca nu sunteti pregatite sa aduceti pe lume un copil cu probleme si sa va asumati sa il cresteti cu drag si iubire si sa fie responsabilitatea dvs sau daca va streseaza prea mult incertitudinea ). O intrerupere terapeutica se poate face pe baza diagnosticului de certitudine al acestor teste pana in saptamana a 20 a inclusiv.

In legatura cu testarea invaziva...se numeste asa pentru ca fie este prelevata o bucatica mica de placenta, fie putin lichid amniotic si exista un mic risc de 1% pt trim II si 1-2% pentru trim I. Acest risc este foarte mic. Practic foarte putini sunt cele care pierd sarcina in urma unei astfel de analize ( in primele 2 zile, maxim 2 satamani este un risc crescut). Daca pentru dvs nu conteaza rezultatul pentru ca oricum veti pastra bebelusul atunci puteti sari peste acest test, nimeni nu va obliga sa il faceti. Dar daca stiti clar ca nu va puteti descurca cu un copil cu anomalii genetice - de tipul celor testate - atunci este indicat sa optati pentru aceste teste, fara nicio frica.

ceea ce a spus Floare de crizantema ca trebuie sa gasitit un medic care face 50 de amniocenteze pe zi...este aberant. Nu ai fizic timp sa faci atatea decat daca le faci pe papusi :) O procedura dureaza minim 30 de min ( pregatire, ecografie, procedura in sine care e 10-15 min, pregatirea salii )...50 pe zi ar insemna fara pauza...fara nicio pauza de dimineata pana a doua zi...si vreo doua sa le faca in paralel. Sa fim seriosi. Aveti nevoie de un medic cu experienta, iar procedura in sine nu e atat de complexa. Nu uitati ca medicii au 2-3 interventii pe zi, de dimineata pana la 10-12 ( in spitalele din Romania ) deci sunt limitati de timp si nu exista sute de amniocenteze zilnic.

Tot Floare de crizantema a spus ca e important sa stii cum iti va reactiona corpul.Cum? Cum poti stii cum va reactiona corpul tau la o procedura noua ? Si daca stii ce faci cu stiinta asta?

Si sa nu mananci alimente modificate genetic... of. aceste sfaturi sunt copilarii, venite din partea unei persoane fara cultura medicala si fara gandire critica. Toate alimentele pe care noi le mancam sunt modificate genetic, inclusiv rosia care o creste bunica la tara. Ea nu exista asa in natura, nu creste in salbaticie, au fost selectionate in timp si altoite si usor usor doar rosiile mai mari, cu mai putine seminte, cu gust mai bun si doar acelea au fost cultivate.asa ca de cand au inceput oamenii cresterea animalelor si cultivarea plantelor toate produsele au fost modificate genetic. NU va speriati inutil de aceste aspecte. Nu cresteau gainile si puii de azi in salbaticie si nici vacile nu dadeau lapte asa de la ele. Totul a fost modificat genetic!

Voi face un topic despre dublu test, oricum ca sa nu uit acum cativa ani- prin 2010-211 au inceput testarile de ADN fetal liber sin sangele matern ( dupa 10 saptamani bucati din ADN-ul fatului circula prin sangele mamei ). Acestea sunt mult mai sigure decat dublul test, desi nu sunt nici ele diagnostic de certitudine. Pentru femeile pentru care banii nu conteaza sau pentru cele care au contraindicatie de biopsie sau aminiocenteza ( fie au sangerari, hematoame etc ) se recomanda aceste teste. Costa intre 2700-3500 RON, in functie de laborator sau de cabinetul din romania care preia sangele si il trimite in State sau Germania. Medicina este intr-o continua evolutie, in strainatate anumite asigurari private deconteaza aceste teste...la noi totul e pe cheltuiala parintilor. Este totusi inceputul.

Mi-am facut testul Harmony si rezultatul mi-a venit in 10 zile : risc f scazut, sub 1/ 10.000 de T21, T13 si T18 si..este un baietel.

bună ziua mi am făcut şi eu dublu test şi vreau să ştiu şi eu dacă e ceva în neregulă ca până pe 15 iulie când sunt programata stau între un stres.free beta hcg 34.0ngml.papp_a 5.03ml.risc de varsta1:911 risc biochimic t21 1:2665 risc combinat trisomie21 1:10000 risc tr 13/18+nt 1:10000 mom_ul translucentei bucale 056 os nazal prezent va rog din suflet să îmi răspundeţi da îmi ziceţi dacă ceva e în neregula

Buna ziua!
Intampinam urmatoarea problema. Nu locuim in Romania, dar am fost de curand in vacanta. Stiind ca sotia era gravida (8 saptamani si jumatate dupa calculele noastre) am decis sa mergem la un control. Am ales sa mergem la Medsana. Doamna doctor ne-a spus (conform masuratorilor) ca sarcina este mai mica de 8 saptamani, mai exact 7 sap si 4 zile. Am luat de bun ce ni s-a spus in tara si cum ne-am reintors din vacanta am mers la doctorul de familie din tara in care locuim. Aici ne-au facut programare la ecografia de 12 saptamani si cand au inceput sa masoare copilul ne-au spus ca doctora din Romania a gresit masuratoarea cu 6 zile in minus. Sotia era gravida in 14 sap si o zi, desi dupa calculele din tara ar fi fost 13 sap si 2 zile.
Sarcina fiind mai avansata decat am crezut initial nu au mai putut masura ceafa bebelusului si au facut doar un test de sange. In urma testului de sange, gradul de risc este de 1/130. Sotia are 32 ani si am cerut sa faca amniocenteza. Ma intreb oare cum au calculat riscul? Din postarile dvs. Inteleg ca ati avut o medie compusa si din masurarea lichidului de la ceafa. Cred ca o voi lua razna pana saptamana viitoare.
Sanatate multa!

Am 27 de ani si 11 luni sunt la prima sarcina, nefumatoare, 51 de kg, fara antecedente in familie si am facut ecografia endo si transvaginala si dublu test la 12 saptamani si 4 sau 5 zile.
Frecventa cardiaca 168 bpm
LCC 58, 4 mm
TN 1, 0 mm corr MoM 0, 66 mm
DBP 16, 9 mm (un pic in afara graficului)
LF 7, 00 mm
Os nazal prezent
Craniu/encefal normal
Coloana vertebrala normala
Cord situs normal
Perete abdominal normal
Stomac vizibil
Vezica urinara/rinichi vizibil
Ambele maini si picioare evidentiabile
Dublu test
PAPP-A 4178.052 mU/L corr MoM 1.25
Free beta HCG 255.42 ng/mL corr Mom 5.79 (valoare pusa in chenar)
Calcul se risc prenatal
Acest rezultat indica un risc scazut de anomalii fetale la nastere (sub valorile cut-off)
Mentionam ca valoarea Free beta HCG e semnificativ crescuta in comparatie cu mediana corespunzatoare varstei gestationale.
Down's Syndrom - final risk 1:4200 age risk 1:1100 cut-off 1:250
Edward's Syndrom - final risk 1:100000 age risk 1:10000 cut-off 1:100
Patau's Syndrom - final risk 1:100000 age risk 1:30000
Down's Syndrom (only biochemestry)
Final risk 1:280 age risk 1:1100 cut-off 1:250
Ma puteti ajuta cu interpretarea rezultatelor? Riscul biochimic ma darama... Va multumesc din inima!