Epigenetica - ce este, pe înțelesul tuturor

Cuvântul epigenetică este peste tot în aceste zile, de la reviste academice și articole științifice populare până la anunțuri care promovează epigenetica ca o metodă de tratament miraculoasă. Dar ce este epigenetica și de ce este atât de importantă?

Conrad Waddington a introdus termenul de epigenetică la începutul anilor 1940. El a definit epigenetica ca fiind toate căile moleculare care modulează exprimarea unui genotip într-un anumit fenotip. (1) În următorii ani, odată cu creșterea rapidă a geneticii, sensul cuvântului s-a îngustat.

Epigenetica este astăzi înțeleasă ca „studiul modificărilor funcției genelor care sunt mitotice și/sau meiotice ereditare și care nu implică o schimbare în secvența de ADN”. (2)
Epigenetica, ca o definiție simplificată, este studiul mecanismelor biologice care pot porni și stopa expresia genelor.

Pentru o înțelere deplină a epigeneticii trebuie stabiliți, în prelabil, câțiva factori legați de genetică.

Celulele sunt unități fundamentale ale fiecărei ființe umane. Toate instrucțiunile necesare pentru a direcționa activitățile acestora sunt cuprinse în acidul dezoxiribonucleic chimic, cunoscut ca ADN.

ADN-ul uman este format din aproximativ 3 miliarde de baze azotate. Există patru tipuri fundamentale de baze care cuprind ADN, respectiv adenină, citozină, guanină și timină, abreviate în mod obișnuit ca A, C, G și, respectiv, T.

Succesiunea sau ordinea bazelor este ceea ce determină instrucțiunile de viață ale unei persoane.

În cele 3 miliarde de baze, există aproximativ 20.000 de gene. Genele sunt secvențe specifice de baze care oferă instrucțiuni cu privire la modul de a produce proteine importante - molecule complexe care declanșează diferite acțiuni biologice pentru a realiza funcții de viață. (3)

Epigenetica, în esență, afectează modul în care genele sunt citite de către celule și, ulterior, modul în care acestea produc proteine. Iată câteva aspecte importante despre epigenetică:

1. Epigenetica controlează genele. Anumite circumstanțe pot determina genele să fie dezactivate (devenind inactive) sau să fie activate (devenind active).

2. Epigenetica este peste tot. Ce mănânci, unde locuiești, cu cine interacționezi, când dormi, cât de des faci exerciții fizice, inclusiv procesul de îmbătrânire - toate acestea pot provoca în cele din urmă modificări chimice asupra genelor care vor transforma aceste gene în timp. În plus, în anumite boli cum ar fi cancerul sau Alzheimer, diferite gene vor fi schimbate, în contrast cu starea normală / sănătoasă.

3. Epigenetica ne face unici. Chiar dacă suntem cu toții oameni, de ce unii dintre noi au păr blond sau o piele mai închisă? De ce unii dintre noi urăsc gustul de ciuperci sau vinete? De ce sunt unii mai sociabili decât alții? Diferitele combinații de gene care sunt activate sau dezactivate reprezintă ceea ce îi determină pe fiecare dintre noi să fie unici. Mai mult, au existat indicii că unele modificări epigenetice pot fi moștenite.

4. Epigenetica este reversibilă. Cu 20.000 de gene, se pot produce combinații de gene diferite și vaste care sunt activate sau dezactivate. Dar dacă s-ar putea cartografia fiecare cauză și efect al diferitelor combinații și dacă ar putea fi inversată expresia genelor pentru a păstra o stare bună de sănătate, atunci am putea teoretic vindeca cancerul, încetini îmbătrânirea, opri obezitatea și multe altele. (4)

Deci ce este epigenetica?

Un alt mod de a privi epigenetica este că, în timp ce genetica tradițională descrie modul în care secvențele ADN din genele noastre sunt transmise de la o generație la alta, epigenetica descrie modul în care genele sunt folosite.

Pentru a face o analogie cu un calculator, gândește-te la epigenetică ca la metadate, informații care descriu și ordonează datele subiacente. Dacă deții, de exemplu, un MP3 player, acesta va conține o varietate de date, fișierele MP3. Gândește-te la acestea ca la analogii ale genelor.

Dar, de asemenea, vei avea probabil playlisturi sau poți reda melodii după artist sau gen. Aceste informații despre playlist, artist, gen, etc., sunt metadate. Ele determină ce melodii sunt redate și în ce ordine, și aceasta este epigenetica. Este un set de procese care influențează ce gene sunt activate sau „exprimate”, așa cum ar spune biologii moleculari.

Epigenetica și mediul

Cercetările au constatat că schimbările din mediul exterior individului se pot reflecta pe tot parcursul vieții unei persoane și chiar și în generațiile ulterioare. Spre exemplu, studiile epidemiologice umane au furnizat dovezi că factorii de mediu prenatali și timpurii postnatali influențează riscul adulților de a dezvolta diverse boli cronice și tulburări comportamentale. (5)

Acesta este și cazul adulților care au fost expuși prenatal la condiții de foamete, caz în care a fost raportată o incidență semnificativ mai mare a schizofreniei. (6)

Epigenetica și stilul de viață

Este din ce în ce mai evident că efectele epigenetice apar nu numai în uter, ci pe parcursul vieții și că schimbările epigenetice pot fi inversate. Poluarea a devenit un subiect tot mai proeminent dezbătut în acest domeniu de cercetare, deoarece oamenii de știință descoperă că poluarea aerului ar putea modifica etichetele de metil asupra ADN-ului și ar crește riscul bolilor neurodegenerative.

Epigenetica și dieta

Cercetătorii au descoperit că o dietă ketogenică – bazată pe cantități mari de grăsime, proteine adecvate și aport scăzut de carbohidrați - crește un agent epigenetic produs în mod natural de către organism.

S-a demonstrat, de asemenea, că dieta modifică etichetele epigenetice în moduri semnificative. Spre exemplu, unele studii au constatat că anumiți compuși din alimentele pe care le consumăm ar putea proteja împotriva cancerului prin controlul genelor supresoare tumorale.