Defectele hipocampului par responsabile de modificările de intelect asociate sindromului Joubert

Într-un studiu publicat în Human Molecular Genetics, oamenii de știință descriu legătura dintre afectarea neuromotorie asociată sindromului Joubert și anumite modificări din hipocamp. Hipocampul este o componentă a creierului, parte din sistemul limbic, ce este responsabilă de actul învățării și al memoriei.
Sindromul Joubert este o malformație congenitală rară, cu o incidență de 1:100.000 de nou-născuți, caracterizată prin afectarea în diverse grade ale intelectului, lipsa coordonării musculare, întârziere în dezvoltarea psihomotorie, nistagmus (mișcări anormale ale ochilor), apraxie oculomotorie (dificultatea de a privi în direcția dorită), tulburări ale respirației.

Cercetătorii de la Universitatea din Bath din Marea Britanie au identificat o legătură importantă între tulburările de intelect prezente la copiii cu sindrom Joubert (SJ) și defectele hipocampului.

Manipulând una dintre cele 34 de gene care pot provoca sindrom Joubert, aceștia au creat o deleție în gena Talpid3 la șoarecii sănătoși. Animalele de laborator au dezvoltat ulterior defecte ale cililor primari, structuri esențiale în dezvoltarea hipocampului. Când au examinat creierul animalelor cu gena mutantă, oamenii de știință au observat defecte în formarea hipocampului asemănătoare cu modificările identificate la pacienții cu sindrom Joubert.

Malformațiile din partea inferioară a trunchiului cerebral sunt, conform altor studii, deja responsabile pentru majoritatea simptomelor asociate SJ.

Studiul reprezintă o premiză pentru viitoare cercetări, din dorința de a aprofunda cauzele sindromului Joubert și de a identifica modalități eficiente de tratament. Țintirea genelor sau a proteinelor cu rol principal în dezvoltarea bolii ar putea atenua în viitor simptomele copiilor afectați.

sursa: Science Daily
foto: JSUK