Cu ajutorul terapiei genice, medicii au redat auzul copiilor cu surditate moștenită

Într-un studiu revoluționar, cercetătorii au demonstrat eficacitatea unei terapii genice în restaurarea funcției auditive la copiii care suferă de surditate ereditară cauzată de mutații ale genei OTOF, cunoscută sub numele de DFNB9.
În cadrul unui studiu clinic desfășurat în China, la Spitalul de Oftalmologie și ORL al Universității Fudan din Shanghai, șase copii au primit această terapie genică inovatoare, marcând primul studiu de acest fel pentru tratarea acestei forme de surditate, cu cel mai mare număr de pacienți tratați și cea mai lungă perioadă de urmărire până în prezent.

După 26 de săptămâni de la administrarea terapiei, cinci dintre copii au arătat o recuperare semnificativă a auzului, cu îmbunătățiri dramatice în percepția vorbirii și capacitatea restabilită de a purta conversații normale. Terapia genică a fost realizată prin introducerea unei versiuni a genei umane OTOF în urechile interne ale pacienților folosind un virus adeno-asociat (AAV) ca vector, printr-o procedură chirurgicală specială.

Rezultatele studiului, publicate în The Lancet, subliniază siguranța și eficacitatea terapiei genice în tratarea surdității ereditare DFNB9 și deschid calea pentru utilizarea acestei abordări în alte forme de surditate genetică. De asemenea, succesul utilizării unui vector viral dual-AAV pentru a transporta gene mari, cum ar fi OTOF, care depășesc limita de dimensiune a AAV-urilor, extinde posibilitățile de utilizare a AAV-urilor pentru alte gene mari.

Această descoperire reprezintă un moment important în lupta împotriva surdității, simbolizând o nouă eră în tratamentul pierderii auzului, comparabilă cu invenția implanturilor cohleare acum 60 de ani. Cercetătorii plănuiesc să extindă studiul la un eșantion mai mare de pacienți și să urmărească rezultatele pe o perioadă mai lungă de timp, cu scopul de a aduce tratamente pentru mai multe forme de surditate genetică.

sursa: Science Daily