Ce cauzează îmbătrânirea accelerată în sindromul Down

Un studiu de la Universitatea Queen Mary a dezvăluit că extraexpresia genei DYRK1A de pe cromozomul 21 este responsabilă pentru accelerarea procesului de îmbătrânire la persoanele cu sindrom Down. Sindromul Down este cauzat de o copie suplimentară a cromozomului 21, iar persoanele cu sindrom Down prezintă semne timpurii ale afecțiunilor legate de îmbătrânire, cum ar fi capacitatea redusă de regenerare a țesuturilor, alopecia, pielea uscată, vindecarea întârziată a rănilor și boala cronică a gingiilor.

Cercetarea, publicată în revista Lancet Discovery eBioMedicine, a implicat colaborarea cu instituții din mai multe țări. S-a constatat că persoanele cu sindrom Down au o vârstă biologică care este, în medie, cu 19.1 ani mai mare decât omologii lor cronologic de vârstă fără sindrom Down. Acest proces de îmbătrânire prematură începe devreme în copilărie și nu se datorează exclusiv condițiilor de sănătate coexistente asociate cu sindrom Down.

Studiul a identificat gena DYRK1A de pe cromozomul 21, supradozată datorită copiei suplimentare a cromozomului 21, ca principală cauză a îmbătrânirii premature în sindrom Down. Supradozajul acestei gene perturbă mecanismele de reparare a deteriorării ADN-ului, ceea ce duce la rupturi crescute ale ADN-ului și fragilitatea nucleelor celulare. Sunt necesare cercetări suplimentare pentru a înțelege impactul acestei gene asupra dezvoltării și funcționării creierului și pentru a explora modalități de a inhiba supradozajul la niveluri fiziologice.

Descoperirile au implicații semnificative, deoarece oferă posibilități de intervenții terapeutice timpurii în sindrom Down pentru a atenua efectele îmbătrânirii biologice premature asupra dezvoltării și bunăstării. Mai mult, studiul oferă perspective asupra mecanismelor naturale ale îmbătrânirii și identifică genele care ar putea fi vizate pentru a întârzia procesul de îmbătrânire și pentru a reduce riscul de boli legate de vârstă.