Chist renal (chisturi la rinichi)

Chistul renal reprezintă un diagnostic identificat în mod frecvent în rândul adulților și copiilor deopotrivă, estimându-se că după vârsta de 50 de ani aproximativ jumătate din populație prezintă cel puțin un chist renal simplu, iar incidența crește pe măsura înaintării în vârstă. De asemenea, chisturile renale pot fi întâlnite în cadrul unor boli cu transmitere genetică, situație în care pacientul este mult mai predispus la complicații față de individul care prezintă pe suprafața rinichiului un număr redus de chisturi.

Termenul de chist desemnează prezența la nivel renal a unei formațiuni cu conținut lichidian, delimitată de o membrană epitelială alcătuită din celule de tip pavimentos sau cuboid așezate în monostrat. (1)

Cum apar chisturile renale?

Formarea chisturilor are la bază degenerescența epiteliului tubular renal aflată sub controlul expresiei genice. Mutația genelor implicate (PKD1/2, NPHP1-5, MCKD1/2, etc.) determină proliferarea epiteliului tubular al nefronilor, iar aceasta poate fi moștenită sau dobândită. În majoritatea cazurilor, prezența chisturilor renale este expresia unei boli genetice care poate afecta și alte țesuturi sau organe:

• 1. Boala polichistică renală autosomal dominantă: afectează 100% din purtătorii genei PKD și se manifestă prin prezența a multiple chisturi la nivelul ambilor rinichi, aceștia căpătând în timp un aspect boselat; alte organe care pot fi afectate în evoluția bolii sunt ficatul, pancreasul sau tiroida.
• 2. Boala polichistică renală autosomal recesivă sau rinichiul polichistic de tip infantil: este diagnosticată în cadrul pacienților pediatrici ai căror părinți sunt purtători ai genei PKHD. Diagnosticul precoce al acestei afecțiuni se realizează ecografic și poate îmbunătăți substanțial supraviețuirea pe termen lung.
• 3. Nefronoftizia juvenilă: cauzată de mutația genelor NPHP1-5, se manifestă la nivel microscopic prin atrofia tubilor renali, fibroză interstițială și glomeruloscleroză, iar din punct de vedere clinic apare la pacienții pediatrici care prezintă semne și simptome ale insuficienței renale cu instalare progresivă.
• 4. Boala chistică medulară: prezintă aceleași caracteristici clinice precum nefronoftizia juvenilă, însă afectează adulții în decadele 3-4 de viață; mutațiile genetice incriminate poartă denumirea de MCKD1, respectiv MCKD2.

În majoritatea cazurilor, aceste afecțiuni genetice prezintă un tablou clinic cvasispecific, fapt ce permite diagnosticul precoce și inițierea tratamentului specific.

În afara etiologiei genetice, chisturile renale pot avea caracter dobândit, iar printre factorii de risc pentru apariția lor se numără:

• Vârsta înaintată (peste 40 de ani);
• Sexul masculin;
• Hiperoxaluria;
• Retenția azotată din boala renală cronică;
• Metodele de substituție a funcției renale (hemodializa sau dializa peritoneală);
• Sinteza crescută a unor factori de creștere (EGF - „epidermal growth factor”); (2), (3), (4), (5)

Ce cuprinde simptomatologia asociată chistului renal?

O mare parte a chisturilor renale simple rămân asimptomatice pe tot parcursul vieții, fiind descoperite incidental în timpul necropsiilor. Acestea devin simptomatice în cazul în care își măresc dimensiunile sau prezintă complicații (hemoragie, infecție intrachistică, transformare neoplazică). Din simptomatologia specifică pentru chisturile renale fac parte:

• Hematuria (prezența sângelui în urină);
• Durerea unilaterală la nivel lombar sau în flanc;
• Febra care poate fi asociată cu frisoane;
• Piuria (prezența puroiului în urină care îi conferă un aspect tulbure);
• Durerea colicativă, având caracteristici asemănătoare cu cea asociată litiazei renale;
• Obiectivarea prin palpare a unei mase abdominale. (2), (5), (6)

Cum este diagnosticată prezența chisturilor?

Momentul diagnosticului diferă în funcție de modalitatea de prezentare, astfel pacienții asimptomatici pot fi depistați în cadrul unui bilanț de rutină sau în cadrul unei prezentări la medic pentru alte afecțiuni, în timp ce pacienții simptomatici sunt diagnosticați în momentul apariției complicațiilor.

Explorările necesare stabilirii diagnosticului pozitiv sunt:

• Ecografia abdomino-pelvină: decelează prezența chisturilor, numărul și localizarea lor, precum și caracteristicile morfologice: prezența peretelui, a septurilor, calcificărilor intrachistice precum și a caracterelor speficice malignității;
• Computer-tomografia cu substanță de contrast: permite evaluarea chisturilor care prezintă semne de malignitate la explorarea ecografică, precum și cuantificarea extensiei loco-regionale și la distanță a neoplaziilor;
• Explorare imagistică prin rezonanță magnetică nucleară (RMN): prezintă aceleași indicații precum tomografia computerizată. (2), (6)

Ce tratament se recomandă pacienților cu chisturi renale?

Chisturile renale necomplicate sau cele care nu determină compresiune, respectiv simptomatologie dureroasă nu necesită nicio abordare terapeutică. La polul opus, chisturile complicate necesită tratament specific, astfel:

• Infecțiile intrachistice vor fi tratate cu antibiotic, uneori fiind necesară asocierea a două antibiotice pentru a asigura penetrarea intrachistică eficientă, precum și un spectru antimicrobian suficient de larg;
• Durerea abdominală determinată de creșterea în dimensiuni a chistului poate fi ținută sub control cu antalgice obișnuite în cazurile cu severitate joasă, iar cazurile severe pot beneficia de drenaj percutan al chistului/chisturilor;
• Hiperoxaluria (eliminarea crescută de oxalați la nivel renal) este tratată prin administrarea de diuretice tiazidice care vor determina stagnarea creșterii în dimensiuni a chisturilor;
• În cazul pacienților cu boală polichistică dobândită consecutiv hemodializei, respectiv dializei peritoneale singura măsură curativă este reprezentată de transplantul renal. (6), (7)

Recomandări pentru pacienții cu chisturi renale

• Efectuați periodic o ecografie abdominală pentru a monitoriza evoluția chisturilor.
• În cazul în care aveți în familie cazuri de boli chistice cu determinism genetic, solicitați un consult de către un medic genetician.
• Nu neglijați potențialele complicații și prezentați-vă de urgență la medic în cazul apariției simptomatologiei.
• Discutați cu medicul dumneavoastră despre momentul de inițiere a screening-ului pentru cancerul renal.
• Dacă efectuați dializă peritoneală sau hemodializă în mod cronic, este recomandată urmărirea chisturilor prin computer-tomografie începând cu 3 ani de la inițierea terapiei de substituție a funcției renale.