Căsătoria între rude apropiate crește riscul unor boli comune

Un studiu recent efectuat de Institutul Wellcome Sanger și colaboratorii lor de la Queen Mary University of London a investigat legătura dintre consangvinitate și riscul de a dezvolta boli comune precum diabetul de tip 2 și tulburarea de stres post-traumatic (PTSD). Studiul a folosit o metodologie inovatoare pentru a elimina factorii de confuzie legați de aspecte socioculturale.
Echipa de cercetare a concentrat analiza pe cohorta Genes & Health, care include indivizi de origine pakistaneză și bengaleză din Marea Britanie, precum și indivizi de origine europeană și sud-asiatică din UK Biobank. În total, au fost analizate datele genomice a aproximativ 23.978 de indivizi britanici de origine pakistaneză și bengaleză și 397.184 de indivizi de origine europeană sau sud-asiatică.

Studiul a arătat că aproximativ 33% din indivizii din cohorta Genes & Health sunt descendenți ai unor rude de gradul al doilea sau mai apropiate, comparativ cu doar 2% dintre indivizii de origine europeană din UK Biobank. Acest lucru este semnificativ, deoarece consangvinitatea crește fracția genomului unui individ care este moștenită identic de la ambii părinți, un fenomen numit autozigoție.

Pentru a înțelege mai bine impactul autozigoției asupra bolilor comune, cercetătorii au restrâns analiza la un set de aproximativ 5.700 de indivizi cu părinți presupuși a fi veri primari, bazat pe datele genetice. În acest grup „foarte consangvin”, nivelul precis de autozigotie variază între 4 și 15% și nu este corelat cu factori socioculturali și de mediu, cum ar fi religiozitatea, educația sau dieta.

Dintre cele 61 de boli genetice complexe examinate, cercetătorii au identificat 12 boli și tulburări asociate cu o autozigoție crescută ca rezultat al consangvinității. Acestea includ diabetul de tip 2, astmul și tulburarea de stres post-traumatic. În special, consangvinitatea ar putea fi responsabilă pentru aproximativ 10% din cazurile de diabet de tip 2 printre pakistanezii britanici și aproximativ 3% din cazuri printre bengalezii britanici.

Daniel Malawsky, primul autor al studiului, a subliniat importanța înțelegerii influenței specifice a consangvinității asupra sănătății în aceste comunități. Rezultatele sugerează că studiile genetice ale bolilor complexe ar trebui să fie extinse pentru a identifica variante și gene specifice cu efecte recesive.

În concluzie, studiul aduce contribuții semnificative la înțelegerea factorilor care influențează rezultatele de sănătate și asocierile dintre autozigoție și boli complexe în comunitățile pakistaneze și bengaleze din Marea Britanie. Acesta subliniază, de asemenea, necesitatea unei abordări sensibile cultural în cercetarea medicală și implică faptul că riscurile de sănătate ale consangvinității ar trebui echilibrate cu beneficiile sociale ale practicii.

sursa: News Medical