Cercetătorii au identificat gena responsabilă de dezvoltarea unor tulburări de neurodezvoltare

Un studiu recent realizat în cadrul Universității McMaster a subliniat implicarea unei gene în apariția tulburărilor de neurodezvoltare, cum e autismul.
Tulburările de neurodezvoltare sunt caracterizate de deficite de dezvoltare care de obicei apar în primele etape din viața copilului. Aceste deficite de funcționare pot afecta memoria, emoțiile, abilitățile de învățare, de socializare și capacitatea de auto-control.

Echipa de cercetare a descoperit că alterarea genei TAOK2 joacă un rol direct în dezvoltarea acestor boli. TAOK2 sau kinaza TAO 2 este o genă ce codifică o protein kinază.

Rezultatele cercetării a fost publicate în jurnalul Molecular Psychiatry.

S-au utilizat modele de inginerie genetică și algoritmi computerizați pentru a studia genomul uman. Cercetarea dezvăluie că în cazul afecțiunilor cerebrale complexe care se manifestă prin pierderea unor gene, o singură genă lipsă este suficientă pentru a cauza simptome pacientului.

Multe tulburări de neurodezvoltare sunt cauzate de pierderi masive de material genetic în genomul unei persoane, numită microdeleție. Depistarea precisă de microdelețiilor genei permite identificarea prognosticului și determinarea și dezvoltarea de tratamente.

Urmează analiza medicamentelor disponibile pentru a corecta deficitul cognitiv cerebral cauzat de mutațiile genetice în TAOK2 și identificarea candidaților pentru studiul clinic ce urmează.

Sursa: Science Daily