Terapia genetică schimbă tratamentul bolii polichistice renale

Folosind tehnici de editare genică și modele celulare 3D umane, denumite organoizi, cercetătorii au investigat genetica bolii polichistice renale, o afecțiune a rinichilor moștenită care provoacă expansiunea tubilor microscopici din rinichi, formând astfel chisturi pe parcursul mai multor decenii. Aceste chisturi pot înlocui țesutul renal sănătos, ducând la probleme renale și insuficiență renală. Majoritatea persoanelor cu boală polichistică renală sunt născute cu o copie sănătoasă și una defectă a genelor implicate.
Cercetătorii au descoperit că chisturile periculoase, care se formează în timp la pacienții cu boala polichistică renală, pot fi prevenite prin păstrarea unei singure copii normale a unei gene defecte. Aceasta deschide posibilitatea ca în viitor să se poată dezvolta o terapie genică specifică pentru tratamentul acestei boli. În plus, s-a descoperit că un tip de medicament, cunoscut sub numele de glicozid, poate ocoli efectele genelor defecte în boala polichistică renală, oferind astfel noi perspective terapeutice pentru tratarea acestei boli care afectează milioane de oameni la nivel global. Studiul, susținut parțial de Institutul Național de Sănătate (NIH), a fost publicat în jurnalul Cell Stem Cell.

Dr. Benjamin Freedman, autorul principal al studiului de la Universitatea din Washington, Seattle, explică că această platformă nouă oferă un model pentru a studia genetica bolii și speranța de a oferi răspunsuri celor afectați de această afecțiune.

Prin compararea organoizilor cu două mutații genetice față de cei cu o singură mutație genetică, cercetătorii au constatat că organoizii cu două copii defecte ale genei întotdeauna produceau chisturi, în timp ce cei cu o copie bună și una defectă nu formau chisturi. Aceasta sugerează nevoia unui factor secundar pentru declanșarea bolii și posibilitatea prevenirii acesteia prin împiedicarea acestui al doilea factor.

În plus, modelele de organoizi au oferit oportunitatea de a studia eficacitatea medicamentelor glicozidice în prevenirea formării chisturilor renale. Echipa lui Freedman a descoperit că aceste medicamente pot restabili capacitatea genelor de a produce polichistină, prevenind formarea chisturilor și încetinind creșterea lor chiar și după ce acestea s-au format.

Aceste descoperiri deschid calea către testarea medicamentelor glicozidice existente la pacienți și explorarea terapiei genice ca tratament pentru boala polichistică renală, marcând un pas important către dezvoltarea de noi abordări terapeutice pentru această boală complexă.

sursa: News Medical