Sindromul CRIA - o nouă boală autoimună

Cercetătorii de la National Human Genome Research Institute au identificat o nouă boală numită sindromul CRIA. Simptomele includ febră, ganglioni limfatici umflați, dureri abdominale severe, probleme gastrointestinale, dureri de cap și, în unele cazuri, mărirea spinei și a ficatului.
Rezultatele au fost publicate în revista Nature.

În încercarea de a descoperi cauza bolii, echipa de cercetători a secvențiat regiunile genice de-a lungul genomului și a descoperit o singură genă - RIPK1 - diferită la toți pacienții. Studiul sugerează că dezactivarea acestei gene este crucială pentru controlul inflamației celulare.

Cercetătorii au încercat să găsească un tratament pentru sindromul CRIA. Șapte pacienți cu această afecțiune au primit terapii despre care se știe că reduc inflamația. În timp ce medicamente precum etanercept și anakinra, care sunt utilizate în mod obișnuit pentru a trata bolile autoinflamatorii și cronice, cum ar fi artrita reumatoidă, au avut un efect redus asupra pacienților, un medicament biologic a reușit să prevină sindromul CRIA.

Tocilizumab, un medicament care suprimă sistemul imunitar, a redus severitatea și frecvența simptomelor sindromului CRIA la cinci din șapte pacienți.

sursa: Science Daily