S-a descoperit un tratament care ar putea salva funcția neuronilor motori în scleroza laterală amiotrofică (SLA)

Scleroza laterală amiotrofică este o afecțiune neurodegenerativă care afectează celulele nervoase din creier și măduva spinării, determinând distrugerea neuronilor motori de la nivel central și periferic.
Cu un debut în jurul celei de-a treia decade de viață (20-40 ani), scleroza laterală amiotrofică (SLA) este o afecțiune debilitantă, care progresează rapid, supraviețuirea acestor pacienți depășind foarte rar termenul de cinci ani de la diagnosticarea bolii – are loc o pierdere progresivă a controlului musculaturii, cu afectarea ambulației și, în fazele avansate, a capacității de a vorbi, mânca sau chiar respira (decesul pacienților cu scleroză laterală amiotrofică survine în urma insuficienței respiratorii). În afara tratamentului simptomatic, nu există până în momentul de față o terapie curativă pentru scleroza laterală amiotrofică (SLA).

Din punct de vedere al etiologiei, există două tipuri de scleroză laterală amiotrofică: sporadică (90-95% din cazuri) și familială (5-10% din cazuri). Cauza apariției formei familiale de SLA este ereditară, implicând prezența unei mutații la nivelul genei SOD1, răspunzătoare de sinteza unei proteine (superoxid transmutaza), al cărei rol este acela de a îndepărta radicalii superoxizi (molecule toxice „reziduale”, care rezultă în urma proceselor celulare). În lipsa funcționării normale a genei SOD1, va avea loc o acumulare a acestor compuși, care vor declanșa moartea neuronilor motori.

La sfârșitul anului trecut au fost publicate, în cadrul Nature Medicine, rezultatele unei noi terapii genice, care își propune să oprească progresia degenerării neuronale în cadrul SLA (la animalele de laborator la care simptomatologia e deja manifestă) sau să determine supresia pe termen lung a degenerării neuronale (dacă debutul bolii nu a avut loc încă). Terapia are la bază „blocarea” genei disfuncționale SOD1 (silențiere genică) , prin intermediu unui vector de natură virală (un adenovirus inofensiv pentru organismul uman). În cadrul studiului, vectorul a fost inoculat pe animalele de laborator la nivelul piei mater (cel mai intim înveliș al meningelui), iar rezultatele au fost promițătoare: a avut loc o ameliorare semnificativă a degenerării neuronale atât la animalele de laborator aflate în stadiul pre-simptomatic, cât și la cele care prezentau deja simptome specifice SLA.

Astfel, prin intermediul descoperirii unei terapii potențial curative pentru forma familială a sclerozei laterale amiotrofice, sunt puse bazele elaborării unui tratament inovator, care ar putea facilita vindecarea unui număr semnificativ de persoane diagnosticate cu scleroză laterală amiotrofică.

sursa: Science Daily