Riscul de a face copii cu malformații

Malformațiile genetice reprezintă anomalii morfologice congenitale apărute la nivelul unui organ sau a unui sistem de organe, prezente încă de la naștere, de gravitate variabilă și cu origine diferită. O importantă cauză de deces, boli cronice și dizabilitate, malformațiile pot avea un impact semnificativ asupra indivizilor, familiilor acestora, sistemelor de îngrijire a sănătății și societăților. Anual, aproximativ 300.000 de nou-născuți mor din cauza anomaliilor congenitale în prima lună de viață. Exemple de malformații congenitale includ defectele cardiace, anemia falciformă și sindrom Down. (1, 2, 3)

Riscul de a face copii cu malformații este influențat de numeroși factori, unele anomalii fiind adesea ușor de prevenit. Asigurarea unui aport adecvat de acid folic sau iod pe parcursul sarcinii poate contribui la reducerea riscului de complicații și de apariție a problemelor în dezvoltarea embrionară. În același mod, anumite anomalii legate de sarcină pot fi prevenite prin vaccinare, evitarea consumului de alcool în perioada sarcinii, evitarea drogurilor sau a unor medicamente care pot influența sarcina. (1, 2, 4)

Ce cauzează defectele congenitale?

Deși aproximativ jumătate din malformațiile congenitale nu au o cauză specifică, există unele cauze genetice, de mediu și anumiți factori de risc cunoscuți care sporesc riscul anomaliilor. Factorii genetici sau ereditari, infecțiile din timpul sarcinii și expunerea la medicamente în timpul sarcinii reprezintă principalele cauze ale malformațiilor congenitale. (1, 5, 6)

Genele joacă un rol esențial în multe dintre cazurile de anomalii congenitale, aproximativ 20% dintre defectele congenitale fiind cauzate de factori genetici sau ereditari. Moștenirea unor gene care codifică o anomalie, rezultată dintr-o problemă cromozomială sau dintr-o mutație a unor gene sau a unei combinații de mutații genetice, reprezintă o cauză importantă a malformațiilor congenitale. Expunerea la teratogeni, substanțe care pot provoca un defect congenital, precum medicamentele prescrise, drogurile, alcoolul sau substanțele chimice, pot crește riscul de a face copii cu malformații. (1, 5, 6, 7)

În cazuri rare, un copil poate moșteni nu doar genele pentru trăsături normale, cum ar fi culoarea ochilor sau grupa sanguină, ci și gene care provoacă un defect congenital. Principalele malformații cauzate de defecte genetice sunt fibroza chistică, hemofilia, trimetilaminuria, sindromul Down și defectele cardiace. (5, 6, 7)

Factori de risc pentru a face copii cu malformații

Riscul de a face copii cu malformații nu este întotdeauna același pentru două femei, chiar dacă ambele au același stil de viață și aceleași condiții asociate. Din punct de vedere biologic, ambii parteneri influențează în aceeași măsură sarcina, astfel că o femeie poate avea riscuri mai mari decât alta de a da naștere unui copil cu malformații. Prezența mai multor factori de risc nu înseamnă neapărat că va exista o malformație. De asemenea, femeile pot avea un copil născut cu un defect congenital chiar și atunci când nu prezintă niciunul factor de risc. (1, 2)

Factorii socio-economici și demografici, precum veniturile familiei sau nivelul de trai, sunt un important factor de risc. Conform estimărilor, mai bine de 90% din anomaliile congenitale severe apar în țările cu venituri mici și medii, motivele fiind lipsa de acces la alimente, expunerea la alcool, infecțiile frecvente și accesul slab sau uneori lipsa accesului la asistență medicală și la examene de screening. (2)

Consanguinitatea, ce reprezintă raportul de rudenie existent între părinți, crește prevalența anomaliilor congenitale genetice rare. Consanguinitatea dublează riscul de deces neonatal, dizabilitate intelectuală și alte anomalii. În anumite comunități etnice, unde practica este uzuală, prevalența fibrozei chistice și a hemofiliei, anomalii cauzate de mutații genetice, este semnificativ mai mare decât în mod normal. (2, 8)

Vârsta maternă este, de asemenea, un factor de risc pentru malformațiile congenitale. Studiile arată că dezvoltarea fetală anormală intrauterină este mult mai frecventă la femeile care depășesc vârstă de 40 de ani. Deși majoritatea cazurilor de anomalii cromozomiale sunt raportate în sarcinile femeilor tinere, acest lucru este cauzat de lipsa examenelor de screening. Cu toate acestea, riscul unor defecte cromozomiale sunt de aproape 13 ori mai mari la femeile trecute de 40 ani, comparativ cu femeile de până în 25 ani. (2, 3, 9)

Expunerea maternă în perioada sarcinii la substanțe toxice sau la radiații, cât și consumul de alcool, droguri, tutun sau administrarea anumitor medicamente, poate crește riscul de a avea un copil afectat de anomalii congenitale. Utilizarea alcoolului în timpul sarcinii poate duce la sindromul alcoolului fetal, o afecțiune caracterizată prin dizabilități intelectuale și de dezvoltare. Similar, consumul de droguri poate crește riscul apariției diferitelor defecte congenitale, inclusiv a dizabilități lor intelectuale și de dezvoltare. Fumatul de țigări, în schimb, poate provoca anumite defecte congenitale cardiace sau intestinale. (2, 4)

Infecțiile materne, cum ar fi sifilisul, herpesul și rubeola, reprezintă o cauză principală a anomaliilor congenitale. În astfel de cazuri, copilul se poate naște cu deformări sau malformații congenitale, precum anomalii cardiace, retard mental sau paralizie cerebrală. Cataracta, o afecțiune oftalmologică caracterizată de pierderea transparenței cristalinului, poate să apară la nou-născutul provenit dintr-o mamă cu infecție activă cu virusul herpes simplex. Principalul motiv al ratei crescute de nașteri ai unor copii cu anomalii pe fondul unei infecții materne este reprezentat de prevalența crescută a infecțiilor materne în țările subdezvoltate sau aflate în curs de dezvoltare. (2, 4, 10)

Starea nutrițională maternă este esențială în perioada sarcinii, deoarece deficitele sau excesele anumitor minerale sau vitamine pot dăuna grav fătului. Studiile au arătat că deficitul de acid folic poate crește riscul de a avea un copil cu un defect al tubului neural (defect congenital sever al creierului și al coloanei vertebrale). Cele mai frecvente defecte de tub neutral sunt spina bifida (un defect al măduvei spinării ce constă în sudura incompletă a arcului vertebral și care determină complicații neurologice severe) și anencefalia (un defect cerebral ce se prezintă clinic prin absența unor părți ale creierului și craniului). (2, 11, 12)