Relația dintre mutațiile genetice și riscul real de apariție a bolii

Autor: Dr. Dragomir Radu Ioan, Medic rezident psihiatru

Odată cu acumularea de cunoștințe într-un domeniu, șansele de predicție ale unui eveniment sunt mult mai bune. Acest fapt este valabil și în cazul cercetării medicale, iar analiza materialului genetic reprezintă modalitatea prin care se poate ridica suspiciunea unei malformații fetale sau a riscului de apariție a unei boli la o persoană. Din păcate, până la ora actuală, tehnicile de predicție utilizate nu au o acuratețe suficient de bună.

Interesul pentru acestă arie este cu atât mai mare cu cât oamenii de știință sunt intrigați de faptul că anumite persoane, deși au mutații genetice compatibile cu generarea anumitor boli sau defecte, sunt perfect sănătoase.

Astfel, în ideea îmbunătățirii metodelor de predicție, cercetătorii de la Universitatea Calgary, Canada, au identificat un factor important menit să schimbe înțelegerea relației dintre mutația genetică (genotip) și modul în care aceasta se prezintă la anumiți indivizi (fenotip).

Pentru a pune în evidență această realitate, cercetătorii au lucrat pe embrioni de cobai și au încercat crearea unor mutații caracterizate prin scăderea progresivă a expresiei unei gene. S-au concentrat pe gena Fgf8, ce joacă un rol covârșitor în dezvoltarea feței. Au început de la exprimarea ei în proporție de 100%, coborând progresiv spre 20%. Astfel, au putut observa că și la o manifestare a genei de 50%, cobaii nu aveau nicio anomalie, probleme începând să apară după o diminuare a expresiei genice sub 50%. Totuși, sub acest prag rezultatele sunt variabile: de la perfect normal până la absența feței.

Experimentul susținut a demonstrat că relația dintre expimarea genotipică și cea fenotipică nu este una proporțională (liniară). Ipoteza conform căreia fenotipul poate fi determinat din genotip nu este în totalitate validă. Din această perspectivă, pentru a crește predicția unei analize genetice este necesară o rafinare a algoritmilor, luând în calcul și relațiile de non-liniaritate.

În plus, studiul are implicații și asupra teoriei evoluționiste. Fiecare organism deține variații geneice în proporții diferite. Armonizarea lor pentru o dezvoltare normală și pentru păstrarea capacității de reproducere este esențială. Unul dintre mecanismele care să susțină această idee este tocmai non-liniaritatea expresiei genice.

Sursa: Science Daily

Data actualizare: 19-03-2018 | creare: 19-03-2018 | Vizite: 958

Bibliografie

Mapping a genetic risk, link: https://www.sciencedaily.com/releases/2018/03/180307095156.htm

Copyright ROmedic: Articolul se află sub protecția drepturilor de autor. Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă!

Alte articole din aceeași secțiune:

O nouă aplicație pentru depistarea fibrilației

Fibrilația atrială este cel mai comun tip de aritmie (ritm cardiac neregulat), care poate duce la accident vascul...

În cazul persoanelor cu proteze de braț, creierul percepe proteza ca pe mâna reală

Dispozitivele protetice inovative evoluează și vor evolua asfel încât să implice propriul creier prin recunoa�...

Tehnologia bazată pe inteligență artificială poate genera proteine originale

Oamenii de știință au creat un sistem de inteligență artificială (AI) capabil să genereze enzime artificiale...

Utilizarea roboților în casele de bătrâni este asociată cu păstrarea angajaților și îngrijirea mai bună a pacientului
Monitor de sănătate microfluidic flexibil imprimat 3D pentru analizarea transpirației și detectarea biomarkerilor
Neuroendoscopia asistată de un smartphone pentru o mai bună vizualizare
Roboți dotați cu inteligență artificială ar putea deveni companioni pentru persoanele singure

Din Biblioteca medicală vă mai recomandăm:

Dieta persoanelor cu predispoziție genetică pentru obezitate

Din Ghidul de sănătate v-ar putea interesa și:

Obezitatea paternă ar putea crește riscul genetic pentru cancer mamar la urmași

Studiile sugerează o corelație puternică între dieta și statusul ponderal al mamei în timpul sarcinii asupra ...

Un stil de viață sănătos ar putea reduce riscul genetic pentru infarct miocardic

Potrivit unui studiu publicat în New England Journal of Medicine, adoptarea unui stil de viață sănătos – abs...

Primul test genetic destinat direct consumatorului pentru detectarea a 3 mutații BRCA autorizat de FDA

US Food and Drug Administration (FDA) a autorizat utilizarea unui test vândut direct consumatorilor care poate det...

Activitatea fizică pentru combaterea riscului genetic de boli cardiovasculare

Ce șanse avem să facem bolile părinților noștri?

Un studiu explorează impactul variantelor genetice cu risc crescut asupra poverii generale a bolii și asupra anilor de viață sănătoși

Forumul ROmedic - întrebări și răspunsuri medicale:

Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.

intră pe forum