Predispoziția la o boală

Predispoziția la o boală reprezintă o susceptibilitate crescută la dezvoltarea unei anumite afecțiuni, determinată în mare parte de factori genetici și de mediu. În prezent, multe dintre afecțiunile existente sunt influențate de o combinație complexă de factori, inclusiv de stilul de viață, expunerea la substanțe toxice, dietă sau infecțiile anterioare, printre altele. Cu toate acestea, studiile genetice au evidențiat o serie de gene și variații genetice asociate cu riscul crescut de dezvoltare a unor boli specifice, cum ar fi cancerul de sân, diabetul zaharat de tip 2, Alzheimer și multe altele. (1, 2)

Cum influențează genele susceptibilitatea la afecțiuni?

Genele pot influența susceptibilitatea la afecțiuni prin reglarea producției sau funcționării anumitor proteine sau enzime care sunt implicate în diferite procese biologice, cum ar fi sistemul imunitar, metabolismul sau dezvoltarea celulară. Variațiile genetice care afectează aceste procese pot crește sau pot reduce susceptibilitatea la anumite boli. De exemplu, anumite mutații în genele BRCA1 și BRCA2 cresc riscul unei persoane de a dezvolta cancer mamar sau cancer testicular. (1, 3)

De asemenea, există gene care influențează sistemul imunitar și care pot crește susceptibilitatea la anumite boli infecțioase, cum ar fi variațiile genetice care predispun la malarie sau la infecția cu virusul HIV. Studiile pe gene candidat desfășurate de-a lungul ultimelor decenii au condus la descoperirea și validarea legăturilor între anumite modificări genetice și predispoziția la malarie, boala Creutzfeldt-Jakob (CJD), virusul imunodeficienței umane (HIV) și virusul Norwalk. (4)

De ce este important să fie identificate din timp persoanele cu predispoziție la o boală?

Înțelegerea predispoziției genetice la o anumită boală poate ajuta la identificarea persoanelor cu risc crescut și la adoptarea unor măsuri preventive sau de screening precoce, ceea ce poate îmbunătăți semnificativ prognosticul și tratamentul bolilor respective. De exemplu, dacă o persoană are o mutație genetică care crește riscul de a dezvolta cancer de sân, medicul poate recomanda teste regulate de screening pentru depistarea precoce a bolii și, eventual, intervenții preventive, cum ar fi mastectomia profilactică sau tratamentul hormonal.

De asemenea, identificarea unei predispoziții genetice poate ajuta la înțelegerea mai profundă a cauzelor unei afecțiuni și la dezvoltare a unor tratamente mai eficiente și personalizate. În cazul bolilor genetice rare, identificarea mutației genetice poate ajuta la diagnosticarea precoce a bolii și la îmbunătățirea prognosticului. (1, 2, 6)

Cum sunt identificate persoanele cu predispoziție la o boală?

În cazul multor afecțiuni, predispoziția poate fi determinată prin identificarea unui istoric familial de boli. De exemplu, dacă unul sau mai mulți membri ai familiei au avut cancer de sân, riscul de a dezvolta cancer de sân crește semnificativ. În plus, există unele afecțiuni care sunt cunoscute pentru a fi cauzate de anumite mutații genetice, precum sindromul Down sau fibroza chistică. (1, 6, 7)

Cu toate acestea, predispoziția la o boală nu se bazează doar pe factori genetici. Unele afecțiuni sunt influențate și de mediu, cum ar fi alimentația, nivelul de activitate fizică sau expunerea la substanțe toxice. De exemplu, fumatul poate crește riscul de a dezvolta cancer pulmonar, în timp ce o dietă bogată în grăsimi saturate poate crește riscul de boli de inimă. (1, 8)

Din acest motiv, testele genetice sunt utilizate pentru a identifica anumite mutații genetice asociate cu predispoziția la boli specifice. În general, testele genetice sunt recomandate numai în cazurile în care există o istorie familială de boală sau alți factori de risc evidenți, iar decizia de a le face ar trebui să fie discutată cu un specialist medical.

Există o gamă largă de teste genetice disponibile în prezent, care pot ajuta la identificarea mutațiilor genetice asociate cu predispoziția la diverse afecțiuni. Testele genetice pot fi realizate prin diferite tehnologii și pot fi disponibile atât prin intermediul medicului de familie, cât și prin intermediul clinicilor specializate în genetica medicală. (1, 5)

Nu întotdeauna predispoziția la o boală duce la apariția bolii

Predispoziția la o boală nu este același lucru cu a avea boala. Chiar dacă cineva are o predispoziție genetică sau de mediu pentru o anumită afecțiune, acest lucru nu înseamnă că va dezvolta cu siguranță boala. Este important să se ia în considerare și alți factori, cum ar fi vârsta, stilul de viață și istoricul medical general.

Există, de asemenea, multe lucruri pe care orice individ le poate face pentru a reduce riscul de a dezvolta o boală. Adoptarea unui stil de viață sănătos poate reduce riscul de a dezvolta numeroase boli cronice, precum bolile cardiovasculare și diabetul. Evitarea factorilor de risc, cum ar fi fumatul sau expunerea la substanțe toxice, poate, de asemenea, să ajute la reducerea riscului de a dezvolta diferite boli grave. (1, 2)