O nouă speranță pentru persoanele cu o formă de retard mental transmisă genetic

Cercetătorii de la Universitatea din California raportează că au reușit să amelioreze simptomele sindromului Martin-Bell după ce au introdus gena umană FMR1 (responsabilă pentru codificarea proteinei X de retard mental) în creierul unor șoareci transgenici foarte tineri care au fost modificați genetic pentru a le lipsi gena.
Sindromul Martin-Bell, denumit și sindromul X fragil (FXS) reprezintă o cauză genetică principală a autismului. Sindromul afectează aproximativ unul din 4.000 de bărbați și una din 6.000 de femei. Simptomele includ anxietate crescută, dizabilitate intelectuală, comportamente repetitive, deficite de comunicare socială și procesare senzorială anormală. Persoanele care trăiesc cu FXS nu au, în general, gena fragilă X a retardării mintale 1, sau FMR1, în celulele creierului lor.

În studiul lor, cercetătorii au selectat șoareci foarte tineri, cu vârsta de sub 3 săptămâni (echivalentul unui om cu vârsta cuprinsă între 3-5 ani), deoarece creierul este cel mai plastic la începutul vieții. „Pentru oameni, primii 3-5 ani sunt critici în dezvoltarea creierului. Este important, prin urmare, ca această perioadă timpurie să fie vizată în FXS”, a declarat autorul studiului, Iryna M. Ethell, profesor de științe biomedicale la Facultatea de Medicină a Universității din California.

Creierul șoarecelui, ca și creierul uman, are neuroni excitatori și inhibitori. Spre deosebire de neuronii excitatori, care duc la o propagare înainte a informațiilor, neuronii inhibitori funcționează ca o frână prin suprimarea activității inutile și reglarea activității creierului la semnale specifice. „În studiul actual, am vizat neuronii excitatori în a doua și a treia săptămână postnatală a șoarecilor pentru a introduce gena FMR1. Am vizat acești neuroni, deoarece ei stabilesc un control asupra neuronilor inhibitori care funcționează defectuos în FXS. În acest moment, nu știm dacă metoda noastră ar fi eficientă la adulți”, declară Ethell.

Cercetătorii au introdus gena FMR1 în creierul șoarecelui, iar aceasta diferă de modul în care gena ar putea fi introdusă într-un creier uman. Totuși, rezultatul final ar fi același. Potrivit lui Ethell, CRISPR, un instrument folosit pentru editarea genomului, ar fi utilizat cel mai probabil pentru a reactiva gena în creierul uman.

sursa: Science Daily
foto: news.ucr.edu

Data actualizare: 15-12-2021 | creare: 15-12-2021 | Vizite: 611

Bibliografie

New hope for people living with a genetic cause of autism, link: https://www.sciencedaily.com/releases/2021/12/211213121750.htm

Copyright ROmedic: Articolul se află sub protecția drepturilor de autor. Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă!

Alte articole din aceeași secțiune:

Oamenii de știință trebuie să reconsidere identitatea genelor care controlează îmbătrânirea

Un nou studiu realizat în cadrul NIH/National Institute of Neurological Disorders and Stroke furnizează info...

Ești predispus genetic la un comportament deviant?

Experiențele pozitive și negative pe care le trăim influențează modul în care materialul genetic ne afecteaz�...

Laureații Premiului Nobel 2017 pentru medicină: 3 americani care au descoperit mecanismele moleculare care controlează ritmul circadian

Premiul Nobel pentru fiziologie și medicină de anul acesta a fost câștigat de trei americani: Jeffrey C. Hall, ...

Cercetătorii au creat un genom 3D
Cercetătorii au descoperit un indiciu genetic ce ar putea ajuta persoanele cu sindromul picioarelor neliniștite
O analiză de asociere la nivelul genomului dezvăluie noi căi patogene în gută
Oamenii de știință creează noi instrumente pentru controlul electronic al expresiei genelor

Din Biblioteca medicală vă mai recomandăm:

Sindromul X fragil

Din Ghidul de sănătate v-ar putea interesa și:

Abordarea părinților influențează în mod semnificativ dezvoltarea copiilor cu sindrom X fragil

Forumul ROmedic - întrebări și răspunsuri medicale:

Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.

Retard psihic sever

intră pe forum