Noi descoperiri in afectiunile mostenite ale retinei

O echipa internationala de oameni de stiinta, condusa de cercetatori de la Universitatea California, Scoala de Medicina din San Diego, au descoperit noi legaturi intre o forma comuna de orbire mostenita care ii afecteaza pe copii si o gena cunoscuta ca situl-1de integrare Abelson (AHI1) . Descoperirile lor, care ar putea duce la noi terapii si la un diagnostic mai bun pentru afectiunile retinei, au fost publicate in ziarul Nature Genetics.

O noua clasa recunoscuta de boli, ce poarta dnumirea de „ciliopatii”, a atras atentia comunitatii medicale. Ciliopatiile sunt cauzate de probleme in structura si/sau functionarea cililor, formatiuni mici asemanatoare cu niste antene, aflate la suprafata majoritatii celulelor. Functia acestora nu a fost pe deplin inteleasa, dar pacientii cu ciliopatii pot suferi de un spectru larg de boli, incluzand aici orbire, obezitate, deficiente renale, fibroza renala si afectiuni mentale. In ultimii ani, descoperiri medicale importante au pus aceste afectiuni pe seama defectelor in structura sau in capacitatea de semnalizare a cililor din celule diverse, precum cele din retina, din grasime, rinichi, ficat sau celulele nervoase.

Deoarece cilii sunt atat de prezenti in celulele din intreg corpul uman, se stie acum ca multe dintre bolile care nu par a avea legatura una cu alta au totusi o conexiune prin functiile cililor. „Abia incepem sa descoperim cauzele genetice care duc la aparitia acestor afectiuni, dar este necesara o cercetare mai larga pentru a intelege de ce pacientii care au aceste alterari genetice deosebite prezinta afectiuni atat de diferite”, a declarat dr. Joseph G. Gleeson, profesor de Neurostiinte si Pediatrie la Universitatea California San Diego, cercetator la Institutul Medical Howard Hughes si cel care a supravegheat proiectul.

Oamenii de stiinta condusi de Gleeson si de Carrie M. Louie, absolventa a Universitatii California San Diego, au demonstrat ca pierderea genei AHI1, despre care s-a descoperit deja ca reprezinta cauza Sindromului Joubert (o ciliopatie a retardului mental si pierderii echilibrului), a provocat, de asemenea, degenerarea timpurie retinei la cobaiul pe care au experimentat. Acest cobai a dezvoltat cea mai comuna forma a orbirii mostenite, care este cauzata de degenerarea retinei la o varsta frageda.

Mai multe investigatii au scos la iveala faptul ca, in cazul soarecelui de laborator, aceste celule fotoreceptoare ale retinei erau aproape de moarte, ca rezultat al acumularilor toxice ale fotopigmentului ce primeste semnalele luminoase din ochi si care este crucial pentru vederea normala. Aceasta descoperire evidentiaza una dintre potentialele cauze ale degenerarii retinei – directia gresita a proteinelor, fenomen de un real interes in studierea orbirii mostenite, potrivit spuselor lui Gleeson.

Grupul a testat daca mutatiile din gene ar putea contribui la orbire atunci cand au loc in cazul altor afectiuni asociate cu aceasta. Analiza cercetatorilor pe un grup de pacienti din Europa sugereaza ca aceste gene sunt strans legate de astfel de afectiuni. Oamenii de stiinta au descoperit ca pacientii care au o alterare genetica aparte sunt de cinci pana la zece ori mai predispusi sa dezvolte o astfel de orbire si ca unele forme ale acestei afectiuni pot raspunde in mod special la terapia genelor.

„Aceste rezultate pot duce la o mai buna scanare si la terapii viitoare pentru orbirea congenitala”, a declarat Louie. „In vreme ce determinarea succesiunii de rutina a genomului uman devine tot mai fezabila, studii precum cel al nostru vor ajuta la gasirea cu exactitate a alterarii genetice care duce la cresterea riscului de a avea o anumita boala sau probabilitatea ca fiii si fiicele dumneavoastra sa aiba acea afectiune”, a mai spus acesta.