Modificările de volum ale creierului se corelează cu diferențele de comportament social în condițiile psihiatrice

Un studiu publicat în revista Molecular Psychiatry explorează modul în care modificările volumului cerebral sunt corelate cu diferențe de comportament social întâlnite în tulburări psihiatrice precum autismul și schizofrenia. Cercetarea aduce în prim-plan rolul unei anumite gene, Tbx1, identificată în cadrul unei regiuni genetice complexe asociate cu numeroase afecțiuni neuropsihiatrice.
Investigația a pornit de la conceptul de „variantele numărului de copii” (VNC), variații genomice care implică modificări ale numărului normal de copii ale unor segmente de cromozomi. În cazul unor VNC precum deleția în regiunea 22q11.2, care conține peste 30 de gene, inclusiv Tbx1, se observă frecvent anomalii de dezvoltare și comportament. Legătura dintre VNC și afecțiuni precum autismul, schizofrenia sau tulburările de dezvoltare intelectuală este tot mai clară, dar contribuția fiecărei gene în parte nu a fost până acum pe deplin înțeleasă.

Cercetătorii au creat modele murine fără gena Tbx1 și au analizat atât structura creierului prin RMN volumetric, cât și comportamentul social al acestor animale. Principala descoperire a fost reducerea volumului amigdalei, o regiune cerebrală esențială pentru procesarea emoțiilor și a stimulilor sociali. În mod special, o subzonă mai puțin înțeleasă a amigdalei, cunoscută sub numele de „zona de tranziție amigdalo-piriformă”, a fost sever afectată. Această regiune, prin conexiunile sale cu alte arii implicate în percepția senzorială și evaluarea stimulilor emoționali, poate influența decisiv felul în care un individ evaluează valoarea pozitivă a unei interacțiuni sociale.

Comparând șoarecii modificați genetic cu cei neschimbați, s-a observat că cei fără Tbx1 prezentau o indiferență față de situațiile sociale. În timp ce animalele de control alegeau în mod consistent să interacționeze cu alte exemplare, cele cu deficit de Tbx1 nu manifestau o preferință clară și luau decizii bazate pe alte indicii, ca de pildă un anumit tip de așternut preferat. Acest comportament sugerează că deficitul de Tbx1 ar putea fi implicat în modul în care, la om, se formează capacitatea de a percepe interacțiunile sociale ca fiind valoroase sau recompensante.

Din perspectivă clinică, rezultatele indică faptul că modificările volumetrice ale amigdalei pot apărea încă din stadiul embrionar și ar putea servi drept indicator timpuriu al riscului de dezvoltare a unor dificultăți în procesarea socială. Implicit, intervențiile terapeutice ar putea ținti momentul formării precoce a acestor structuri și circuite. Mai mult, reducerea volumului amigdalei ar putea deveni un biomarker pentru a evalua afectarea percepției sociale la persoanele cu autism sau schizofrenie.

Aceste rezultate consolidează puntea dintre genetica moleculară, neuroanatomie și psihiatrie, oferind un model care ar putea ajuta la identificarea unor puncte cheie de intervenție. Studiul se înscrie într-un efort mai larg de corelare a investigațiilor de bază asupra creierului animal cu datele de imagistică cerebrală și observațiile clinice la om, fiind un pas important spre înțelegerea și tratarea eficientă a tulburărilor neuropsihiatrice complexe.

sursa: News Medical